Comprendi cos'è e come trattare la sindrome di Ondine

Contenuto

• Come identificare questa sindrome
• Come fare la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di Ondine, nota anche come sindrome da ipoventilazione centrale congenita, è una malattia genetica rara che colpisce il sistema respiratorio. Le persone con questa sindrome respirano molto leggermente, specialmente durante il sonno, che provoca un'improvvisa diminuzione della quantità di ossigeno e un aumento della quantità di anidride carbonica nel sangue.

In situazioni normali, il sistema nervoso centrale provocherebbe una risposta automatica nel corpo che costringerebbe la persona a respirare più profondamente oa svegliarsi, tuttavia chi soffre di questa sindrome ha un cambiamento nel sistema nervoso che impedisce questa risposta automatica. Pertanto, la mancanza di ossigeno aumenta, mettendo a rischio la vita.

Quindi, per evitare gravi conseguenze, chiunque soffra di questa sindrome dovrebbe dormire con un dispositivo, chiamato CPAP, che aiuta a respirare e previene la mancanza di ossigeno. Nei casi più gravi, questo dispositivo potrebbe dover essere utilizzato tutto il giorno.

Come identificare questa sindrome

Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi di questa sindrome compaiono poco dopo la nascita e includono:

• Respirazione molto leggera e debole dopo essersi addormentati;
• Pelle e labbra bluastre;
• Stitichezza costante;
• Cambiamenti improvvisi della frequenza cardiaca e della pressione sanguigna

Inoltre, quando non è possibile controllare efficacemente i livelli di ossigeno, possono sorgere altri problemi come cambiamenti negli occhi, ritardi nello sviluppo mentale, diminuzione della sensibilità al dolore o riduzione della temperatura corporea a causa dei bassi livelli di ossigeno.

Come fare la diagnosi

Di solito la diagnosi della malattia viene fatta attraverso le storie dei segni e dei sintomi della persona colpita.In questi casi, il medico conferma che non ci sono altri problemi cardiaci o polmonari che possono causare i sintomi e, se ciò non accade, fa la diagnosi della sindrome di Ondine.

Tuttavia, se il medico ha dubbi sulla diagnosi, può comunque ordinare un test genetico per identificare una mutazione genetica che è presente in tutti i casi di questa sindrome.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento della sindrome di Ondine viene solitamente effettuato con l'utilizzo di un dispositivo, noto come CPAP, che aiuta la respirazione e impedisce alla pressione di non respirare, garantendo adeguati livelli di ossigeno. Scopri di più su cos'è questo tipo di dispositivo e come funziona.

Nei casi più gravi, in cui è necessario mantenere la ventilazione con un dispositivo per tutta la giornata, il medico può suggerire un intervento chirurgico per effettuare un piccolo taglio alla gola, noto come tracheostomia, che consente di avere un dispositivo sempre più connesso comodamente, senza dover indossare una maschera, per esempio.