Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Contenuto

• Immagini della sindrome di Birt-Hogg-Dubé
• Sintomi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé
• Trattamento della sindrome di Birt-Hogg-Dubé
• Link utili:

La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è una malattia genetica rara che causa lesioni cutanee, tumori renali e cisti nei polmoni.

A cause della sindrome di Birt-Hogg-Dubé sono mutazioni in un gene sul cromosoma 17, chiamato FLCN, che perde la sua funzione di soppressore tumorale e porta alla comparsa di tumori negli individui.

IL La sindrome di Birt-Hogg-Dubé non ha cura e il suo trattamento consiste nell'eliminare i tumori e prevenirne la comparsa.

Immagini della sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Nelle foto è possibile identificare le lesioni cutanee che compaiono nella sindrome di Birt-Hogg-Dubé, provocando piccoli tumori benigni che si formano intorno ai capelli.

Sintomi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé

I sintomi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé possono essere:

• Tumori benigni della pelle, principalmente viso, collo e torace;
• Cisti renali;
• Tumori renali benigni o cancro ai reni;
• Cisti polmonari;
• Accumulo di aria tra i polmoni e la pleura, che porta alla comparsa di pneumotorace;
• Noduli tiroidei.

Gli individui con sindrome di Birt-Hogg-Dubé hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro in altre parti del corpo come il seno, l'amigdala, il polmone o l'intestino.

Le lesioni che compaiono sulla pelle sono chiamate fibrofolliculomi e sono costituite da piccoli brufoli che derivano dall'accumulo di collagene e fibre intorno ai capelli. Di solito, questo segno sulla pelle della sindrome di Birt-Hogg-Dubé compare tra i 30 ei 40 anni di età.

IL diagnosi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé si ottiene identificando i sintomi della malattia e test genetici per identificare la mutazione nel gene FLNC.

Trattamento della sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Il trattamento della sindrome di Birt-Hogg-Dubé non cura la malattia, ma aiuta a ridurne i sintomi e le conseguenze per la vita delle persone.

I tumori benigni che compaiono sulla pelle possono essere rimossi chirurgicamente, dermoabrasione, laser o usura della pelle.

Le cisti polmonari oi tumori renali devono essere prevenuti mediante tomografia computerizzata, risonanza magnetica per immagini o ecografia. Se negli esami viene rilevata la presenza di cisti o tumori, devono essere rimossi chirurgicamente.

Nei casi in cui si sviluppa il cancro del rene, il trattamento deve consistere in chirurgia, chemioterapia o radioterapia.

Link utili:

• Cisti renale
• Pneumotorace