Porpora trombotica trombocitopenica: che cos'è, cause e trattamento

Contenuto

• Cause degli errori PTT
• Principali segni e sintomi
• Come viene fatta la diagnosi
• Trattamento PTT

La porpora trombotica trombocitopenica, o PTT, è una malattia ematologica rara ma fatale, caratterizzata dalla formazione di piccoli trombi nei vasi sanguigni ed è più comune nelle persone tra i 20 ei 40 anni.

Nel PTT c'è una marcata diminuzione del numero di piastrine, oltre alla febbre e, nella maggior parte dei casi, danno neurologico dovuto all'alterazione del flusso sanguigno al cervello a causa dei coaguli.

La diagnosi di PTT viene fatta dall'ematologo o dal medico generico in base ai sintomi e al risultato dell'emocromo completo e dello striscio di sangue e il trattamento deve essere iniziato subito dopo, poiché la malattia è fatale in circa il 95% se non trattata.

Cause degli errori PTT

La porpora trombotica trombocitopenica è principalmente causata dalla carenza o dall'alterazione genetica di un enzima, ADAMTS 13, che è responsabile di rendere più piccole le molecole del fattore di von Willebrand e di favorirne la funzione. Il fattore di von Willebrand è presente nelle piastrine ed è responsabile della promozione dell'adesione piastrinica all'endotelio, della diminuzione e dell'arresto del sanguinamento.

Pertanto, in assenza dell'enzima ADAMTS 13, le molecole del fattore di von Willebrand rimangono grandi e il processo di ristagno del sangue è compromesso e c'è una maggiore possibilità di formazione di coaguli.

Pertanto, il PTT può avere cause ereditarie, che corrispondono a deficit di ADAMTS 13, o acquisite, che sono quelle che portano a una diminuzione del numero di piastrine, come l'uso di farmaci immunosoppressori o chemioterapici o antipiastrinici, infezioni, carenze nutrizionali o autoimmuni malattie, per esempio.

Principali segni e sintomi

Il PTT di solito mostra sintomi aspecifici, tuttavia è comune che i pazienti con sospetto PTT abbiano almeno 3 delle seguenti caratteristiche:

1. Trombocitemia marcata;
2. Anemia emolitica, poiché i trombi formati favoriscono la lisi dei globuli rossi;
3. Febbre;
4. Trombosi, che può verificarsi in diversi organi del corpo;
5. Grave dolore addominale dovuto a ischemia intestinale;
6. Insufficienza renale;
7. Compromissione neurologica, che può essere percepita attraverso mal di testa, confusione mentale, sonnolenza e persino coma.

È anche comune che i pazienti con sospetta PTT presentino sintomi di trombocitopenia, come la comparsa di macchie viola o rossastre sulla pelle, gengive o naso sanguinanti, oltre al difficile controllo del sanguinamento da piccole ferite. Conosci altri sintomi di trombocitopenia.

Le disfunzioni renali e neurologiche sono le principali complicanze del PTT e insorgono quando piccoli trombi ostruiscono il passaggio del sangue sia ai reni che al cervello, il che può causare insufficienza renale e ictus, ad esempio. Per evitare complicazioni, è importante che non appena compaiono i primi segni, venga consultato un medico generico o un ematologo in modo che sia possibile iniziare la diagnosi e il trattamento.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di porpora trombotica trombocitopenica viene effettuata sulla base dei sintomi presentati dalla persona, oltre al risultato dell'emocromo completo, in cui si osserva una diminuzione della quantità di piastrine, chiamata trombocitopenia, oltre a essere osservata in l'aggregazione piastrinica dello striscio di sangue, che è quando le piastrine si incollano insieme, oltre agli schizociti, che sono frammenti di globuli rossi, perché i globuli rossi passano attraverso i vasi sanguigni che sono bloccati da piccoli vasi.

Possono anche essere richiesti altri test per aiutare la diagnosi del PTT, come il tempo di sanguinamento, che è aumentato, e l'assenza o la riduzione dell'enzima ADAMTS 13, che è una delle cause della formazione di piccoli trombi.

Trattamento PTT

Il trattamento per la porpora trombotica trombocitopenica deve essere iniziato il prima possibile, poiché nella maggior parte dei casi è fatale, poiché i trombi formati possono ostruire le arterie che raggiungono il cervello, riducendo il flusso sanguigno in quella regione.

Il trattamento normalmente indicato dall'ematologo è la plasmaferesi, che è un processo di filtrazione del sangue in cui l'eccesso di anticorpi che possono essere la causa di questa malattia e l'eccesso di fattore di von Willebrand, oltre a cure di supporto, come l'emodialisi, ad esempio. , in caso di insufficienza renale. Comprendi come viene eseguita la plasmaferesi.

Inoltre, l'uso di corticosteroidi e farmaci immunosoppressori, ad esempio, può essere raccomandato dal medico, al fine di combattere la causa del PTT ed evitare complicazioni.