Porfiria: cos'è, sintomi e come viene eseguito il trattamento

Contenuto

• Sintomi di porfiria
• Come viene eseguito il trattamento

La porfiria corrisponde a un gruppo di malattie genetiche e rare che sono caratterizzate dall'accumulo di sostanze che producono la porfirina, che è una proteina responsabile del trasporto dell'ossigeno nel sangue, essendo essenziale per la formazione dell'eme e, di conseguenza, dell'emoglobina. Questa malattia colpisce principalmente il sistema nervoso, la pelle e altri organi.

La porfiria è solitamente ereditata, o ereditata dai genitori, tuttavia, in alcuni casi, la persona può avere la mutazione ma non sviluppare la malattia, si chiama porfiria latente. Pertanto, alcuni fattori ambientali possono stimolare la comparsa di sintomi, come l'esposizione al sole, problemi al fegato, l'uso di alcol, il fumo, lo stress emotivo e l'eccesso di ferro nel corpo.

Sebbene non esista una cura per la porfiria, il trattamento aiuta ad alleviare i sintomi e prevenire le riacutizzazioni e la raccomandazione del medico è importante.

Sintomi di porfiria

La porfiria può essere classificata in base alle manifestazioni cliniche in acuta e cronica. La porfiria acuta comprende le forme della malattia che causano sintomi nel sistema nervoso e che compaiono rapidamente, che possono durare da 1 a 2 settimane e migliorare progressivamente. Nel caso della porfiria cronica, i sintomi non sono più legati alla pelle e possono manifestarsi durante l'infanzia o l'adolescenza e durare per diversi anni.

I sintomi principali sono:

• Porfiria acuta

  • Forte dolore e gonfiore nell'addome;
  • Dolore al petto, alle gambe o alla schiena;
  • Costipazione o diarrea;
  • Vomito;
  • Insonnia, ansia e agitazione;
  • Palpitazioni e ipertensione arteriosa;
  • Cambiamenti mentali, come confusione, allucinazioni, disorientamento o paranoia;
  • Problemi respiratori;
  • Dolore muscolare, formicolio, intorpidimento, debolezza o paralisi;
  • Urina rossa o marrone.

• Porfiria cronica o cutanea:

  • Sensibilità al sole e alla luce artificiale, a volte provocando dolore e bruciore alla pelle;
  • Rossore, gonfiore, dolore e prurito della pelle;
  • Vesciche sulla pelle che richiedono settimane per guarire;
  • Pelle fragile;
  • Urina rossa o marrone.

La diagnosi di porfiria viene effettuata attraverso esami clinici, in cui il medico osserva i sintomi presentati e descritti dalla persona, e esami di laboratorio, come esami del sangue, delle feci e delle urine. Inoltre, trattandosi di una malattia genetica, può essere consigliato un test genetico per identificare la mutazione responsabile della porfiria.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento varia a seconda del tipo di porfiria della persona. Nel caso della porfiria acuta, ad esempio, il trattamento viene effettuato in ospedale con l'uso di farmaci per alleviare i sintomi, così come la somministrazione di siero direttamente nella vena del paziente per prevenire la disidratazione e le iniezioni di emina al fine di limitare la produzione di porfirina.

In caso di porfiria cutanea si raccomanda di evitare l'esposizione al sole e di utilizzare farmaci, come il beta-carotene, integratori di vitamina D e rimedi per curare la malaria, come l'idrossiclorochina, che aiuta ad assorbire la porfirina in eccesso. Inoltre, in questo caso, l'estrazione del sangue può essere eseguita per diminuire la quantità di ferro circolante e, di conseguenza, la quantità di porfirina.