Malattia dell'osso fragile (osteogenesi imperfetta)

Contenuto

• Che cos'è la malattia dell'osso fragile?
• Quali sono le cause della malattia dell'osso fragile?
• Quali sono i tipi di malattia dell'osso fragile?
• Tipo 1 OI
• Tipo 2 OI
• Tipo 3 OI
• Digitare 4 OI
• Quali sono i sintomi della malattia dell'osso fragile?
• Come viene diagnosticata la malattia dell'osso fragile?
• Come viene trattata la malattia dell'osso fragile?
• Qual è la prospettiva a lungo termine per qualcuno con la malattia dell'osso fragile?
• Tipo 1 OI
• Tipo 2 OI
• Tipo 3 OI
• Digitare 4 OI

Che cos'è la malattia dell'osso fragile?

La malattia delle ossa fragili è una malattia che provoca la fragilità delle ossa che si rompono facilmente. In genere è presente alla nascita, ma si sviluppa solo nei bambini che hanno una storia familiare della malattia.

La malattia viene spesso definita osteogenesi imperfetta (OI), che significa "osso formato in modo imperfetto".

Le patologie ossee fragili possono variare da lievi a gravi. La maggior parte dei casi è lieve, con conseguenti poche fratture ossee. Tuttavia, le forme gravi della malattia possono causare:

• perdita dell'udito
• insufficienza cardiaca
• problemi al midollo spinale
• deformità permanenti

OI a volte può essere pericoloso per la vita se si verifica nei bambini prima o poco dopo la nascita. Circa una persona su 20.000 svilupperà una malattia ossea fragile. Si verifica ugualmente tra maschi e femmine e tra gruppi etnici.

Quali sono le cause della malattia dell'osso fragile?

La malattia dell'osso fragile è causata da un difetto, o difetto, nel gene che produce il collagene di tipo 1, una proteina utilizzata per creare l'osso. Il gene difettoso è di solito ereditato. In alcuni casi, tuttavia, può essere causata da una mutazione genetica o da un cambiamento.

Quali sono i tipi di malattia dell'osso fragile?

Quattro diversi geni sono responsabili della produzione di collagene. Alcuni o tutti questi geni possono essere colpiti nelle persone con OI. I geni difettosi possono produrre otto tipi di malattia ossea fragile, etichettati come OI di tipo 1 attraverso OI di tipo 8. I primi quattro tipi sono i più comuni. Gli ultimi quattro sono estremamente rari e la maggior parte sono sottotipi di tipo 4 OI. Ecco i quattro principali tipi di OI:

Tipo 1 OI

L'OI di tipo 1 è la forma più lieve e più comune di malattia ossea fragile. In questo tipo di fragile malattia ossea, il tuo corpo produce collagene di qualità ma non abbastanza. Ciò si traduce in ossa leggermente fragili. I bambini con OI di tipo 1 hanno tipicamente fratture ossee dovute a traumi lievi. Tali fratture ossee sono molto meno comuni negli adulti. Anche i denti possono essere colpiti, causando incrinature e cavità dentali.

Tipo 2 OI

L'OI di tipo 2 è la forma più grave di malattia ossea fragile e può essere pericolosa per la vita. Nell'OI di tipo 2, il tuo corpo non produce abbastanza collagene o produce collagene di scarsa qualità. L'OI di tipo 2 può causare deformità ossee. Se il tuo bambino nasce con OI di tipo 2, può avere un torace ristretto, costole rotte o deformate o polmoni sottosviluppati. I bambini con OI di tipo 2 possono morire nell'utero o poco dopo la nascita.

Tipo 3 OI

L'OI di tipo 3 è anche una forma grave di malattia ossea fragile. Fa rompere facilmente le ossa. Nel tipo 3 OI, il corpo di tuo figlio produce abbastanza collagene ma è di scarsa qualità. Le ossa di tuo figlio possono persino iniziare a rompersi prima della nascita. Le deformità ossee sono comuni e possono peggiorare man mano che il bambino cresce.

Digitare 4 OI

L'OI di tipo 4 è la forma più variabile di malattia ossea fragile perché i suoi sintomi variano da lievi a gravi. Come con OI di tipo 3, il tuo corpo produce abbastanza collagene ma la qualità è scarsa. I bambini con OI di tipo 4 in genere nascono con le gambe arcuate, anche se l'inchino tende a diminuire con l'età.

Quali sono i sintomi della malattia dell'osso fragile?

I sintomi della malattia delle ossa fragili differiscono in base al tipo di malattia. Tutti con fragilità ossea fragile hanno ossa fragili, ma la gravità varia da persona a persona. La malattia dell'osso fragile presenta uno o più dei seguenti sintomi:

• deformità ossee
• più ossa rotte
• articolazioni allentate
• denti deboli
• sclera blu, o un colore bluastro nel bianco dell'occhio
• gambe e braccia arcuate
• cifosi o un'anomala curva esterna della colonna vertebrale superiore
• scoliosi o un'anomala curva laterale della colonna vertebrale
• perdita dell'udito precoce
• problemi respiratori
• difetti cardiaci

Come viene diagnosticata la malattia dell'osso fragile?

Il medico può diagnosticare la malattia delle ossa fragili prendendo i raggi X. I raggi X consentono al medico di vedere le ossa rotte attuali e passate. Inoltre, facilitano la visualizzazione dei difetti delle ossa. I test di laboratorio possono essere utilizzati per analizzare la struttura del collagene di tuo figlio. In alcuni casi, il medico potrebbe voler eseguire una biopsia del punch cutaneo. Durante questa biopsia, il medico utilizzerà un tubo cavo affilato per rimuovere un piccolo campione di tessuto.

È possibile eseguire test genetici per rintracciare la fonte di eventuali geni difettosi.

Come viene trattata la malattia dell'osso fragile?

Non esiste una cura per la malattia delle ossa fragili. Tuttavia, ci sono terapie di supporto che aiutano a ridurre il rischio del bambino di ossa rotte e ad aumentare la qualità della sua vita. I trattamenti per la malattia delle ossa fragili includono:

• terapia fisica e occupazionale per aumentare la mobilità e la forza muscolare del bambino
• farmaci a base di bifosfonati per rafforzare le ossa del bambino
• medicina per ridurre qualsiasi dolore
• esercizio a basso impatto per aiutare a costruire l'osso
• un intervento chirurgico per posizionare le aste nelle ossa di tuo figlio
• chirurgia ricostruttiva per correggere deformità ossee
• consulenza sulla salute mentale per aiutare a trattare i problemi con l'immagine del corpo

Qual è la prospettiva a lungo termine per qualcuno con la malattia dell'osso fragile?

Le prospettive a lungo termine variano a seconda del tipo di malattia ossea fragile. Le prospettive per i quattro principali tipi di malattia ossea fragile sono:

Tipo 1 OI

Se tuo figlio ha un OI di tipo 1, può vivere una vita normale con relativamente pochi problemi.

Tipo 2 OI

L'OI di tipo 2 è spesso fatale. Un bambino con OI di tipo 2 può morire nell'utero o poco dopo la nascita per problemi respiratori.

Tipo 3 OI

Se il bambino ha un OI di tipo 3, possono presentare gravi deformità ossee e spesso necessitano di una sedia a rotelle per spostarsi. Di solito hanno una durata più breve rispetto alle persone con OI di tipo 1 o 4.

Digitare 4 OI

Se tuo figlio ha un OI di tipo 4, potrebbe aver bisogno di stampelle per camminare. Tuttavia, la loro aspettativa di vita è normale o vicina alla normalità.