Autore: Monica Porter
Data Della Creazione: 17 Marzo 2021
Data Di Aggiornamento: 21 Novembre 2024
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Se di recente hai scoperto di essere incinta, avrai diversi appuntamenti e proiezioni mediche da ora fino alla nascita del tuo bambino. Gli screening prenatali possono identificare problemi di salute, come anemia o diabete gestazionale. Le proiezioni possono anche monitorare la salute del tuo futuro bambino e aiutare a identificare le anomalie cromosomiche.

Le proiezioni di gravidanza hanno luogo durante il primo, il secondo e il terzo trimestre. Il primo trimestre di screening è un tipo di test prenatale che fornisce al medico informazioni precoci sulla salute del bambino, in particolare il rischio del bambino per anomalie cromosomiche.

Una scansione di translucenza nucale (NT) esamina il bambino per queste anomalie.Questo test è in genere programmato tra le settimane 11 e 13 della gravidanza.


Qual è lo scopo di una scansione NT?

Una scansione NT è un test di screening comune che si verifica durante il primo trimestre di gravidanza. Questo test misura la dimensione del tessuto trasparente, chiamato traslucenza nucale, nella parte posteriore del collo del bambino.

Non è insolito che un feto abbia uno spazio fluido o libero nella parte posteriore del collo. Ma troppo spazio libero può indicare la sindrome di Down o potrebbe mostrare un'altra anomalia cromosomica come la sindrome di Patau o la sindrome di Edwards.

Le nostre cellule del corpo hanno molte parti, incluso un nucleo. Il nucleo contiene il nostro materiale genetico. Nella maggior parte dei casi, il nucleo ha 23 coppie di cromosomi, che sono ugualmente ereditati da entrambi i genitori.

Gli individui nati con sindrome di Down hanno una copia extra del cromosoma 21. La sindrome di Down, che non può essere curata, causa ritardi nello sviluppo e caratteristiche fisiche distinte.

Questi includono:

  • una piccola statura
  • occhi inclinati verso l'alto
  • tono muscolare basso

Questa condizione colpisce 1 su ogni 700 bambini nati negli Stati Uniti. È una delle condizioni genetiche più comuni.


La sindrome di Patau e la sindrome di Edwards sono anomalie cromosomiche rare e spesso fatali. Sfortunatamente, la maggior parte dei bambini nati con queste anomalie muore nel primo anno di vita.

Quando è programmata una scansione NT durante la gravidanza?

Lo spazio libero nella parte posteriore del collo di un bambino in via di sviluppo può scomparire entro la settimana 15, quindi una scansione NT dovrebbe essere completata nel primo trimestre.

Questo test può anche includere analisi del sangue per misurare i livelli di proteine ​​plasmatiche e gonadotropina corionica umana (HCG), un ormone materno. Livelli anormali di entrambi possono indicare un problema cromosomico.

Come funziona una scansione NT?

Durante lo screening, il medico o un tecnico eseguirà un'ecografia addominale. In alternativa, potresti avere un test transvaginale, in cui una sonda ecografica viene inserita attraverso la vagina.

Un'ecografia utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare un'immagine dall'interno del tuo corpo. Da questa immagine, il medico o il tecnico misura la traslucenza, o spazio libero, nella parte posteriore del collo del bambino. Possono quindi inserire la tua età o data di nascita in un programma per computer per calcolare il rischio che il tuo bambino abbia un'anomalia.


Una scansione NT non può diagnosticare la sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche. Il test prevede solo il rischio. Parlate con il vostro medico degli esami del sangue disponibili. Possono anche aiutare a valutare il rischio del tuo bambino.

Come per qualsiasi previsione, la percentuale di precisione varia. Se si combina una scansione NT con esami del sangue, lo screening è preciso all'85% circa per prevedere il rischio di sindrome di Down. Se non si combinano gli esami del sangue con la scansione, la percentuale di precisione scende al 75 percento.

Come prepararsi per il test

Non è richiesta alcuna preparazione speciale per una scansione NT. Nella maggior parte dei casi, il test viene completato in circa 30 minuti. Durante la scansione, ti stenderai su un lettino mentre il tecnico sposta una bacchetta ad ultrasuoni sullo stomaco.

Le immagini degli ultrasuoni possono essere più facili da leggere se hai la vescica piena, quindi il medico può raccomandare di bere acqua circa un'ora prima dell'appuntamento. La tecnologia a ultrasuoni ha bisogno di accedere all'addome inferiore, quindi assicurati di indossare abiti comodi che lo rendano accessibile.

I risultati della scansione potrebbero essere disponibili lo stesso giorno del test e il medico potrebbe discuterne con te prima di partire. È importante ricordare che ricevere un risultato anormale da una scansione NT non significa necessariamente che il bambino abbia un problema cromosomico. Allo stesso modo, i normali risultati dei test non possono garantire che il tuo bambino non nascerà con la sindrome di Down.

Questo test non è perfetto. C'è un tasso di falsi positivi del 5%. In altre parole, il 5 percento delle donne testate riceve risultati positivi, ma il bambino sta bene. Dopo un risultato positivo, il medico può suggerire un altro esame del sangue chiamato screening del DNA privo di cellule prenatali. Questo test esamina il DNA fetale nel flusso sanguigno per valutare il rischio del bambino per la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche.

Screening vs. test diagnostici

Può essere spaventoso ricevere risultati inconcludenti o positivi da una scansione NT. Tieni presente che una scansione NT può solo prevedere il rischio del tuo bambino: non offre una risposta definitiva sulle anomalie cromosomiche. Una scansione NT è un test di screening, non un test diagnostico.

Esistono differenze tra screening e test diagnostici. Lo scopo di un test di screening è identificare i fattori di rischio per una particolare malattia o condizione. I test diagnostici, d'altra parte, confermano la presenza di una malattia o condizione.

Come diagnosticare un'anomalia

Per diagnosticare un'anomalia cromosomica, chiedi al tuo medico i test diagnostici. Le opzioni includono un'amniocentesi, che è quando un ago viene inserito attraverso lo stomaco nel sacco amniotico per recuperare un campione di liquido. Il liquido amniotico contiene cellule che forniscono informazioni genetiche sul tuo bambino.

Un'altra opzione è il campionamento dei villi coriali. Un campione del tessuto placentare viene rimosso e testato per anomalie cromosomiche e problemi genetici. C'è un piccolo rischio di aborto spontaneo con entrambi i test.

L'asporto

Una scansione NT è un test sicuro e non invasivo che non causa alcun danno a te o al tuo bambino. Tieni presente che questo primo trimestre di screening è raccomandato, ma è facoltativo. Alcune donne saltano questo particolare test perché non vogliono conoscere il loro rischio. Parlate con il vostro medico se avvertite ansia o siete preoccupati di come i risultati potrebbero influenzarvi.

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