Che cos'è la mucopolisaccaridosi e come viene trattata

Contenuto

• Tipi di mucopolisaccaridosi
• Cause possibili
• Quali sintomi
• Qual è la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento

La mucopolisaccaridosi è caratterizzata da un gruppo di malattie ereditarie che derivano dall'assenza di un enzima, che ha la funzione di digerire uno zucchero chiamato mucopolisaccaride, noto anche come glucosaminoglicano.

Questa è una malattia rara e difficile da diagnosticare, perché presenta sintomi molto simili ad altre malattie, come ingrossamento del fegato e della milza, deformità delle ossa e delle articolazioni, disturbi visivi e problemi respiratori, per esempio.

La mucopolisaccaridosi non ha cura, ma può essere eseguito un trattamento che rallenta l'evoluzione della malattia e fornisce una migliore qualità di vita alla persona. Il trattamento dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi e può essere effettuato con sostituzione enzimatica, trapianti di midollo osseo, terapia fisica o farmaci, ad esempio.

Tipi di mucopolisaccaridosi

La mucopolisaccaridosi può essere di diversi tipi, che sono legati all'enzima che l'organismo non è in grado di produrre, manifestando così sintomi diversi per ciascuna malattia. I diversi tipi di mucopolisaccaridosi sono:

• Tipo 1: Sindrome di Hurler, Hurler-Schele o Schele;
• Tipo 2: Sindrome di Hunter;
• Tipo 3: Sindrome di Sanfilippo;
• Tipo 4: La sindrome di Morquio. Ulteriori informazioni sulla mucopolisaccaridosi di tipo 4;
• Tipo 6: Sindrome di Maroteux-Lamy;
• Tipo 7: Sindrome di Sly.

Cause possibili

La mucopolisaccaridosi è una malattia genetica ereditaria, il che significa che passa dai genitori ai figli ed è una malattia autosomica recessiva, ad eccezione del tipo II. Questa malattia è caratterizzata dall'incapacità del corpo di produrre un certo enzima che degrada i mucopolisaccaridi.

I mucopolisaccaridi sono zuccheri a catena lunga, importanti per la formazione di varie strutture corporee, come pelle, ossa, cartilagine e tendini, che si accumulano in questi tessuti, ma che necessitano di essere rinnovati. Per questo, sono necessari enzimi per scomporli, in modo che possano essere rimossi e sostituiti con nuovi mucopolisaccaridi.

Tuttavia, nelle persone con mucopolisaccaridosi, alcuni di questi enzimi potrebbero non essere presenti per abbattere il mucopolisaccaride, provocando l'interruzione del ciclo di rinnovamento, portando all'accumulo di questi zuccheri nei lisosomi delle cellule del corpo, compromettendone il funzionamento e dando origine ad altre malattie e malformazioni.

Quali sintomi

I sintomi della mucopolisaccaridosi dipendono dal tipo di malattia della persona e sono progressivi, il che significa che peggiorano con il progredire della malattia. Alcuni dei segni e dei sintomi sono:

• Fegato e milza ingrossati;
• Deformazioni ossee;
• Problemi articolari e di mobilità;
• Corto;
• Infezioni respiratorie;
• Ernia ombelicale o inguinale;
• Disturbi respiratori e cardiovascolari;
• Problemi uditivi e visivi;
• Apnea notturna;
• Cambiamenti nel sistema nervoso centrale;
• Testa ingrandita.

Inoltre, la maggior parte delle persone che soffrono di questa malattia ha anche una caratteristica morfologia facciale.

Qual è la diagnosi

Generalmente, la diagnosi di mucopolisaccaridosi consiste nella valutazione dei segni e dei sintomi e negli esami di laboratorio.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi che la persona ha, dallo stato della malattia e dalle complicanze che compaiono e devono essere eseguite il prima possibile.

Il medico può raccomandare la terapia enzimatica sostitutiva, il trapianto di midollo osseo o le sessioni di terapia fisica, ad esempio. Inoltre, devono essere trattate anche le complicazioni causate dalla malattia.