Malattie Mitocondriali

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Il metabolismo è il processo che il tuo corpo usa per produrre energia dal cibo che mangi. Il cibo è composto da proteine, carboidrati e grassi. I prodotti chimici nel tuo sistema digestivo (enzimi) rompono le parti del cibo in zuccheri e acidi, il carburante del tuo corpo. Il tuo corpo può utilizzare subito questo carburante o può immagazzinare l'energia nei tessuti del tuo corpo. Se hai un disturbo metabolico, qualcosa va storto in questo processo.

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di disordini metabolici. I mitocondri sono piccole strutture che producono energia in quasi tutte le cellule. Lo fanno combinando l'ossigeno con le molecole di carburante (zuccheri e grassi) che provengono dal cibo. Quando i mitocondri sono difettosi, le cellule non hanno energia sufficiente. L'ossigeno inutilizzato e le molecole di carburante si accumulano nelle cellule e causano danni.

I sintomi della malattia mitocondriale possono variare. Dipende da quanti mitocondri sono difettosi e da dove si trovano nel corpo. A volte è interessato solo un organo, tessuto o tipo di cellula. Ma spesso il problema colpisce molti di loro. Le cellule muscolari e nervose hanno un fabbisogno energetico particolarmente elevato, quindi i problemi muscolari e neurologici sono comuni. Le malattie variano da lievi a gravi. Alcuni tipi possono essere fatali.

Le mutazioni genetiche causano queste malattie. Di solito si verificano prima dei 20 anni e alcuni sono più comuni nei neonati. Non ci sono cure per queste malattie, ma i trattamenti possono aiutare con i sintomi e rallentare la malattia. Possono includere terapia fisica, vitamine e integratori, diete speciali e medicinali.