Mielofibrosi: che cos'è, sintomi, cause e trattamento

Contenuto

• Sintomi di mielofibrosi
• Perché succede
• Diagnosi di mielofibrosi
• Come viene eseguito il trattamento

La mielofibrosi è un tipo raro di malattia che si verifica a causa di mutazioni che portano a cambiamenti nel midollo osseo, che si traducono in disturbi nel processo di proliferazione e segnalazione cellulare. Come conseguenza della mutazione, c'è un aumento della produzione di cellule anormali che porta alla formazione di cicatrici nel midollo osseo nel tempo.

A causa della proliferazione di cellule anormali, la mielofibrosi fa parte di un gruppo di cambiamenti ematologici noti come neoplasia mieloproliferativa. Questa malattia ha un'evoluzione lenta e, quindi, i segni ed i sintomi compaiono solo negli stadi più avanzati della malattia, tuttavia è importante che il trattamento sia iniziato non appena viene fatta la diagnosi per prevenire la progressione della malattia e l'evoluzione alla leucemia, per esempio.

Il trattamento della mielofibrosi dipende dall'età della persona e dal grado di mielofibrosi e possono essere necessari trapianti di midollo osseo per curare la persona o l'uso di farmaci che aiutano ad alleviare i sintomi e prevenire la progressione della malattia.

Sintomi di mielofibrosi

La mielofibrosi è una malattia in lenta evoluzione e, quindi, non porta alla comparsa di segni e sintomi nelle prime fasi della malattia. I sintomi di solito compaiono quando la malattia è più avanzata e potrebbero esserci:

• Anemia;
• Stanchezza e debolezza eccessive;
• Mancanza di respiro;
• Pelle pallida;
• Fastidio addominale;
• Febbre;
• Sudore notturno;
• Infezioni frequenti;
• Perdita di peso e appetito;
• Fegato e milza ingrossati;
• Dolore alle ossa e alle articolazioni.

Poiché questa malattia progredisce lentamente e non ha sintomi caratteristici, la diagnosi viene spesso fatta quando la persona si reca dal medico per indagare sul motivo per cui spesso si sente stanca e, in base agli esami effettuati, è possibile confermare la diagnosi.

È importante che la diagnosi e il trattamento siano iniziati nelle prime fasi della malattia al fine di evitare l'evoluzione della malattia e lo sviluppo di complicanze, come l'evoluzione in leucemia acuta e insufficienza d'organo.

Perché succede

La mielofibrosi si verifica come conseguenza di mutazioni che avvengono nel DNA e che portano a cambiamenti nel processo di crescita, proliferazione e morte cellulare.Queste mutazioni vengono acquisite, cioè non vengono ereditate geneticamente e, quindi, il figlio di una persona che ha la mielofibrosi non avrà necessariamente la malattia. Secondo la sua origine, la mielofibrosi può essere classificata in:

• Mielofibrosi primaria, che non ha una causa specifica;
• Mielofibrosi secondaria, che è il risultato dell'evoluzione di altre malattie come il cancro metastatico e la trombocitemia essenziale.

Circa il 50% dei casi di mielofibrosi è positivo per una mutazione nel gene Janus Kinase (JAK 2), chiamato JAK2 V617F, in cui, a causa della mutazione in questo gene, c'è un'alterazione nel processo di segnalazione cellulare, con conseguente nei caratteristici reperti di laboratorio della malattia. Inoltre, è stato riscontrato che le persone con mielofibrosi avevano anche la mutazione del gene MPL, che è anche correlata ai cambiamenti nel processo di proliferazione cellulare.

Diagnosi di mielofibrosi

La diagnosi di mielofibrosi viene effettuata dall'ematologo o dall'oncologo attraverso la valutazione dei segni e dei sintomi presentati dalla persona e del risultato degli esami richiesti, principalmente emocromo e test molecolari per identificare le mutazioni legate alla malattia.

Durante la valutazione dei sintomi e l'esame obiettivo, il medico può anche osservare una splenomegalia palpabile, che corrisponde all'ingrossamento della milza, che è l'organo responsabile della distruzione e della produzione di cellule del sangue, nonché del midollo osseo. Tuttavia, poiché nella mielofibrosi il midollo osseo è compromesso, il sovraccarico della milza finisce, portando al suo ingrossamento.

L'emocromo della persona con mielofibrosi presenta alcuni cambiamenti che giustificano i sintomi presentati dalla persona e indicano problemi nel midollo osseo, come un aumento del numero di leucociti e piastrine, la presenza di piastrine giganti, una diminuzione della quantità di globuli rossi, un aumento del numero di eritroblasti, che sono globuli rossi immaturi, e la presenza di dacriociti, che sono globuli rossi sotto forma di una goccia e che normalmente appaiono circolanti nel sangue quando ci sono cambiamenti nel il midollo spinale. Ulteriori informazioni sui dacriociti.

Oltre all'emocromo, vengono eseguiti il ​​mielogramma e gli esami molecolari per confermare la diagnosi. Il mielogramma ha lo scopo di identificare i segni che indicano che il midollo osseo è compromesso, nei quali casi ci sono segni indicativi di fibrosi, ipercellularità, cellule più mature nel midollo osseo e un aumento del numero di megacariociti, che sono le cellule precursori delle piastrine . Il mielogramma è un esame invasivo e, per essere eseguito, è necessario applicare l'anestesia locale, in quanto si utilizza un ago spesso in grado di raggiungere la parte interna dell'osso e raccogliere il materiale del midollo osseo. Comprendi come viene prodotto il mielogramma.

La diagnosi molecolare viene effettuata per confermare la malattia identificando le mutazioni JAK2 V617F e MPL, che sono indicative di mielofibrosi.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento della mielofibrosi può variare in base alla gravità della malattia e all'età della persona, e in alcuni casi può essere consigliato l'uso di farmaci inibitori della JAK, prevenendo la progressione della malattia e alleviando i sintomi.

Nei casi di rischio intermedio e alto, il trapianto di midollo osseo è consigliato al fine di promuovere una corretta attività del midollo osseo e, quindi, è possibile favorire il miglioramento. Nonostante sia un tipo di trattamento in grado di favorire la cura della mielofibrosi, il trapianto di midollo osseo è piuttosto aggressivo ed è associato a diverse complicanze. Vedi di più sul trapianto di midollo osseo e sulle complicanze.