progeria

La progeria è una rara condizione genetica che produce un rapido invecchiamento nei bambini.

La progeria è una condizione rara. È notevole perché i suoi sintomi assomigliano molto al normale invecchiamento umano, ma si verifica nei bambini piccoli. Nella maggior parte dei casi, non viene tramandato attraverso le famiglie. Raramente si vede in più di un bambino in una famiglia.

I sintomi includono:

• Fallimento della crescita durante il primo anno di vita
• Viso stretto, rimpicciolito o rugoso
• Calvizie
• Perdita di sopracciglia e ciglia
• Bassa statura
• Testa grande per dimensione del viso (macrocefalia)
• Punto debole aperto (fontanella)
• Mascella piccola (micrognazia)
• Pelle secca, squamosa, sottile
• Gamma di movimento limitata
• Denti - formazione ritardata o assente

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico e ordinerà esami di laboratorio. Questo può mostrare:

• Resistenza all'insulina
• Cambiamenti della pelle simili a quelli osservati nella sclerodermia (il tessuto connettivo diventa duro e indurito)
• Livelli generalmente normali di colesterolo e trigliceridi

Il test da sforzo cardiaco può rivelare segni di aterosclerosi precoce dei vasi sanguigni.

I test genetici possono rilevare cambiamenti nel gene (LMNA) che causa la progeria.

Non esiste un trattamento specifico per la progeria. L'aspirina e le statine possono essere usate per proteggere da un infarto o ictus.

Progeria Research Foundation, Inc. -- www.progeriaresearch.org

La progeria provoca la morte prematura. Le persone con questa condizione spesso vivono solo fino all'adolescenza (vita media di 14 anni). Tuttavia, alcuni possono vivere fino ai 20 anni. La causa della morte è molto spesso correlata al cuore o a un ictus.

Le complicazioni possono includere:

• Attacco di cuore (infarto del miocardio)
• Colpo

Chiama il tuo fornitore se tuo figlio non sembra crescere o svilupparsi normalmente.

sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford; HGPS

• Blocco dell'arteria coronaria

Gordon LB. Sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford (progeria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford. Generecensioni. 2015:1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Aggiornato il 17 gennaio 2019. Accesso al 31 luglio 2019.