Che cos'è la metaemoglobinemia?

Contenuto

• Panoramica
• Quali sono i sintomi della metaemoglobinemia?
• Metemoglobinemia congenita
• Tipo 1
• Malattia dell'emoglobina M.
• Tipo 2
• Metemoglobinemia acquisita
• Nei bambini
• Diagnosi di metaemoglobinemia
• Trattamento di metaemoglobinemia
• Complicanze della metaemoglobinemia
• Outlook per la metaemoglobinemia
• Prevenire la metaemoglobinemia
• benzocaina
• Nitrati nelle acque sotterranee

Panoramica

La metaemoglobinemia è una malattia del sangue in cui viene erogato troppo poco ossigeno alle cellule. L'ossigeno viene trasportato attraverso il flusso sanguigno dall'emoglobina, una proteina che è attaccata ai globuli rossi. Normalmente, l'emoglobina rilascia quindi ossigeno alle cellule di tutto il corpo. Tuttavia, esiste un tipo specifico di emoglobina noto come metemoglobina che trasporta ossigeno attraverso il sangue ma non lo rilascia alle cellule. Se il tuo corpo produce troppa metaemoglobina, può iniziare a sostituire la tua normale emoglobina. Questo può portare a una quantità insufficiente di ossigeno che arriva alle cellule.

Esistono due tipi di metaemoglobinemia: acquisita e congenita. Continua a leggere per saperne di più su ciò che provoca ogni tipo di metaemoglobinemia, oltre ai suoi sintomi e trattamento.

Quali sono i sintomi della metaemoglobinemia?

I sintomi della metaemoglobinemia possono variare a seconda del tipo che hai. I sintomi principali sono:

• cianosi, che descrive un colore bluastro della pelle, in particolare le labbra e le dita
• sangue color cioccolato

È a causa della cianosi che alcune persone chiamano la metaemoglobinemia "sindrome del bambino blu".

Con l'aumentare dei livelli di metaemoglobina, i sintomi continuano a diventare più gravi. Questi possono includere:

• mal di testa
• fiato corto
• nausea
• battito cardiaco accelerato
• stanchezza e letargia
• confusione o stupore
• perdita di conoscenza

Metemoglobinemia congenita

La metaemoglobinemia può essere congenita, il che significa che sei nato con la condizione. La metaemoglobinemia congenita è causata da un difetto genetico che erediti dai tuoi genitori. Questo difetto genetico porta a una carenza di un certo enzima o proteina. Questa proteina è responsabile della conversione della metemoglobina in emoglobina. La metaemoglobinemia congenita è molto meno comune della forma acquisita della condizione.

Esistono tre tipi di metaemoglobinemia congenita.

Tipo 1

Il tipo 1 è il tipo più comune di metemoglobinemia congenita. Si verifica quando viene trasmesso da entrambi i genitori, ma non hanno le stesse condizioni. Colpisce solo i globuli rossi. Di solito, l'unico sintomo è la cianosi. Le persone di tipo 1 possono avere la pelle di colore bluastro per tutta la vita senza altri sintomi. Possono essere trattati per motivi estetici. Le persone con questo tipo hanno una maggiore probabilità di sviluppare forme acquisite.

Malattia dell'emoglobina M.

Questo tipo è causato da una mutazione genetica che non è necessariamente ereditata dai tuoi genitori. Le persone con questo tipo non hanno sintomi e non hanno bisogno di cure.

Tipo 2

Il tipo 2 è anche noto come deficit di citocromo b5 reduttasi. È la forma più rara di metaemoglobinemia. Il tipo 2 interessa tutte le cellule. Solo uno dei tuoi genitori deve trasmettere il gene anormale. Può causare gravi problemi di sviluppo e fallimento. I bambini nati con il tipo 2 di solito muoiono nel loro primo anno.

Metemoglobinemia acquisita

Questo è anche noto come metaemoglobinemia acuta. La metaemoglobinemia acquisita è il tipo più comune della condizione. È causato dall'esposizione a determinati medicinali, sostanze chimiche o alimenti. Le persone che portano una forma genetica della condizione hanno maggiori probabilità di sviluppare il tipo acquisito. Ma la maggior parte delle persone che acquisiscono questa condizione non ha problemi congeniti. Se la metaemoglobinemia acquisita non viene trattata immediatamente, può portare alla morte.

Nei bambini

I bambini sono più sensibili a questa condizione. I bambini possono sviluppare metemoglobinemia acquisita da:

benzocaina: La benzocaina si trova nei prodotti da banco (OTC) che possono essere utilizzati per lenire le gengive doloranti di un bambino dalla dentizione (Anbesol, Baby Orajel e Orajel, Hurricaine e Orabase). La Food and Drug Administration degli Stati Uniti raccomanda ai genitori e agli operatori sanitari di non utilizzare questi farmaci OTC su bambini di età inferiore ai 2 anni.

Acqua di pozzo contaminata: I bambini di età inferiore ai 6 mesi possono sviluppare metemoglobinemia acquisita da acqua di pozzo contaminata con nitrati in eccesso. I batteri nel sistema digestivo di un bambino si mescolano con i nitrati e portano alla metaemoglobinemia. I sistemi digestivi completamente sviluppati impediscono ai bambini di età superiore ai 6 mesi e agli adulti di sviluppare questo avvelenamento da nitrati.

Diagnosi di metaemoglobinemia

Per diagnosticare la metaemoglobinemia, il medico può ordinare test come:

• emocromo completo (CBC)
• test per il controllo degli enzimi
• esame del colore del sangue
• livelli ematici di nitriti o altri farmaci
• pulsossimetria per controllare la saturazione di ossigeno nel sangue
• Sequenziamento del DNA

Trattamento di metaemoglobinemia

La metaemoglobinemia può essere un'emergenza medica.

Il primo trattamento è l'infusione con il blu di metilene. Questo farmaco di solito aiuta le persone rapidamente. Ma il blu di metilene non può essere utilizzato su persone che hanno un tipo congenito di metaemoglobinemia.

Le persone che non rispondono al blu di metilene potrebbero aver bisogno di una trasfusione di sangue.

Le persone con metemoglobinemia ereditaria di tipo 1 possono ricevere la terapia con aspirina.

Complicanze della metaemoglobinemia

L'uso di farmaci che contengono benzocaina quando si verifica una delle seguenti condizioni aumenta le possibilità di complicanze dovute alla metaemoglobinemia:

• asma
• bronchite
• enfisema
• cardiopatia

Alcuni farmaci, tra cui dapsone e benzocaina, provocano un effetto di rimbalzo. Ciò significa che se hai acquisito metemoglobinemia da questi medicinali, è possibile essere trattato con successo con blu di metilene e far aumentare nuovamente i livelli di metemoglobina da 4 a 12 ore dopo.

Outlook per la metaemoglobinemia

Molte persone che convivono con la metaemoglobinemia congenita di tipo 1 non presentano alcun sintomo. La condizione è benigna.

Non esiste un trattamento efficace per le persone con una forma congenita che sviluppano una forma acquisita. Ciò significa che non dovrebbero assumere droghe come benzocaina e lidocaina.

Le persone che acquisiscono metemoglobinemia dai farmaci possono recuperare completamente con un trattamento adeguato.

Prevenire la metaemoglobinemia

Non c'è modo di prevenire i tipi genetici di metaemoglobinemia. Per prevenire la metaemoglobinemia acquisita, prova queste strategie per evitare le cose che possono causarla:

benzocaina

Leggi l'etichetta per vedere se la benzocaina è un ingrediente attivo prima di acquistare prodotti OTC. Non utilizzare prodotti con benzocaina su bambini di età inferiore ai 2 anni.

Invece di usare un prodotto OTC con benzocaina per lenire un bambino in dentizione, segui questo consiglio dell'American Academy of Pediatrics:

• Lascia che tuo figlio usi un anello da dentizione che hai raffreddato in frigorifero.
• Strofina le gengive del tuo bambino con un dito.

Gli adulti non dovrebbero usare prodotti con benzocaina più di quattro volte al giorno. Anche gli adulti non dovrebbero usare prodotti con benzocaina se:

• ha malattie cardiache
• Fumo
• soffre di asma, bronchite o enfisema

Nitrati nelle acque sotterranee

Proteggere i pozzetti dalla contaminazione sigillandoli correttamente. Inoltre, mantenere i pozzi lontano da:

• deflusso del cortile, che può contenere rifiuti animali e fertilizzanti
• fosse settiche e fognature

Bollire bene l'acqua è la cosa peggiore da fare perché concentra i nitrati. L'addolcimento, il filtraggio o altri modi di purificare l'acqua non riducono i nitrati.