Malattia cistica midollare

Contenuto

• Tipi di MCKD
• Cause degli errori MCKD
• Sintomi di MCKD
• Testare e diagnosticare la MCKD
• Emocromo completo
• BUN test
• Raccolta delle urine
• Test della creatinina nel sangue
• Test dell'acido urico
• Analisi delle urine
• Test di imaging
• Biopsia
• Come viene trattata la MCKD?
• Complicazioni a lungo termine della MCKD
• Quali sono le prospettive per MCKD?

Cos'è la malattia renale cistica midollare?

La malattia renale cistica midollare (MCKD) è una condizione rara in cui si formano piccole sacche piene di liquido chiamate cisti al centro dei reni. La cicatrizzazione si verifica anche nei tubuli dei reni. L'urina viaggia nei tubuli dal rene e attraverso il sistema urinario. Le cicatrici provocano il malfunzionamento di questi tubuli.

Per capire la MCKD, è utile conoscere un po 'i tuoi reni e cosa fanno. I tuoi reni sono due organi a forma di fagiolo delle dimensioni di un pugno chiuso. Si trovano su entrambi i lati della colonna vertebrale, vicino al centro della schiena.

I tuoi reni filtrano e puliscono il tuo sangue: ogni giorno circa 200 litri di sangue passano attraverso i tuoi reni. Il sangue pulito ritorna al tuo sistema circolatorio. I prodotti di scarto e il fluido in eccesso diventano urina. L'urina viene inviata alla vescica e alla fine rimossa dal tuo corpo.

Il danno causato dalla MCKD porta i reni a produrre urina che non è abbastanza concentrata. In altre parole, la tua urina è troppo acquosa e manca della giusta quantità di rifiuti. Di conseguenza, finirai per urinare molto più fluido del normale (poliuria) mentre il tuo corpo cerca di sbarazzarsi di tutti i rifiuti extra. E quando i reni producono troppa urina, l'acqua, il sodio e altri prodotti chimici vitali vengono persi.

Nel tempo, la MCKD può portare a insufficienza renale.

Tipi di MCKD

La nefronoftisi giovanile (NPH) e la MCKD sono strettamente correlate. Entrambe le condizioni sono causate dallo stesso tipo di danno renale e provocano gli stessi sintomi.

La principale differenza è l'età di esordio. La NPH di solito si manifesta tra i 10 ei 20 anni, mentre la MCKD è una malattia ad esordio nell'adulto.

Inoltre, ci sono due sottogruppi di MCKD: tipo 2 (in genere colpisce gli adulti di età compresa tra 30 e 35 anni) e tipo 1 (in genere colpisce gli adulti di età compresa tra 60 e 65 anni).

Cause degli errori MCKD

Sia NPH che MCKD sono condizioni genetiche autosomiche dominanti. Ciò significa che devi solo ottenere il gene da un genitore per sviluppare il disturbo. Se un genitore ha il gene, un bambino ha il 50% di possibilità di ottenerlo e di sviluppare la condizione.

Oltre all'età di esordio, l'altra grande differenza tra NPH e MCKD è che sono causati da diversi difetti genetici.

Sebbene qui ci concentriamo su MCKD, gran parte di ciò di cui discutiamo è applicabile anche a NPH.

Sintomi di MCKD

I sintomi della MCKD assomigliano ai sintomi di molte altre condizioni, rendendo difficile fare una diagnosi. Questi sintomi includono:

• minzione eccessiva
• aumento della frequenza della minzione notturna (nicturia)
• bassa pressione sanguigna
• debolezza
• voglie di sale (a causa dell'eccessiva perdita di sodio dall'aumento della minzione)

Con il progredire della malattia, può verificarsi insufficienza renale (nota anche come malattia renale allo stadio terminale). I sintomi dell'insufficienza renale possono includere quanto segue:

• lividi o sanguinamento
• facilmente affaticato
• singhiozzi frequenti
• mal di testa
• cambiamenti nel colore della pelle (giallo o marrone)
• prurito della pelle
• crampi muscolari o contrazioni muscolari
• nausea
• perdita di sensibilità alle mani o ai piedi
• vomito di sangue
• feci sanguinolente
• perdita di peso
• debolezza
• convulsioni
• cambiamenti nello stato mentale (confusione o vigilanza alterata)
• coma

Testare e diagnosticare la MCKD

Se hai sintomi di MCKD, il tuo medico può ordinare una serie di test diversi per confermare la tua diagnosi. Gli esami del sangue e delle urine saranno i più importanti per identificare la MCKD.

Emocromo completo

Un esame emocromocitometrico completo esamina il numero complessivo di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Questo test cerca anemia e segni di infezione.

BUN test

Il test dell'azoto ureico nel sangue (BUN) cerca la quantità di urea, un prodotto di degradazione delle proteine, che è elevata quando i reni non funzionano correttamente.

Raccolta delle urine

Una raccolta delle urine delle 24 ore confermerà la minzione eccessiva, documenterà il volume e la perdita di elettroliti e misurerà la clearance della creatinina. La clearance della creatinina rivelerà se i reni funzionano correttamente.

Test della creatinina nel sangue

Verrà eseguito un test della creatinina nel sangue per controllare il livello di creatinina. La creatinina è un prodotto di scarto chimico prodotto dai muscoli, che viene filtrato dal corpo dai reni. Viene utilizzato per confrontare il livello di creatinina nel sangue con la clearance della creatinina renale.

Test dell'acido urico

Verrà eseguito un test dell'acido urico per controllare i livelli di acido urico. L'acido urico è una sostanza chimica creata quando il tuo corpo scompone determinate sostanze alimentari. L'acido urico esce dal corpo attraverso l'urina. I livelli di acido urico sono generalmente alti nelle persone che hanno MCKD.

Analisi delle urine

Verrà eseguita un'analisi delle urine per analizzare il colore, il peso specifico e i livelli di pH (acido o alcalino) delle urine. Inoltre, il tuo sedimento urinario verrà controllato per il contenuto di sangue, proteine ​​e cellule. Questo test aiuterà il medico a confermare una diagnosi o escludere altri possibili disturbi.

Test di imaging

Oltre agli esami del sangue e delle urine, il medico può anche prescriverti una TAC addominale / renale. Questo test utilizza l'imaging a raggi X per vedere i reni e l'interno dell'addome. Questo può aiutare a escludere altre potenziali cause dei tuoi sintomi.

Il medico potrebbe anche voler eseguire un'ecografia renale per visualizzare le cisti sui reni. Questo serve per determinare l'entità del danno renale.

Biopsia

In una biopsia renale, un medico o un altro professionista della salute rimuoverà un piccolo pezzo di tessuto renale per esaminarlo in un laboratorio, al microscopio. Questo può aiutare a escludere altre possibili cause dei sintomi, comprese infezioni, depositi insoliti o cicatrici.

Una biopsia può anche aiutare il medico a determinare lo stadio della malattia renale.

Come viene trattata la MCKD?

Non esiste una cura per MCKD. Il trattamento per la condizione consiste in interventi che tentano di ridurre i sintomi e rallentare la progressione della malattia.

Nelle prime fasi della malattia, il medico può raccomandare di aumentare l'assunzione di liquidi. Potrebbe anche essere necessario assumere un integratore di sale per evitare la disidratazione.

Con il progredire della malattia, può verificarsi insufficienza renale. Quando ciò si verifica, potrebbe essere necessario sottoporsi a dialisi. La dialisi è un processo in cui una macchina rimuove i rifiuti dal corpo che i reni non possono più filtrare.

Sebbene la dialisi sia un trattamento di sostentamento vitale, le persone con insufficienza renale possono anche essere in grado di sottoporsi a un trapianto di rene.

Complicazioni a lungo termine della MCKD

Le complicazioni della MCKD possono interessare vari organi e sistemi. Questi includono:

• anemia (basso contenuto di ferro nel sangue)
• indebolimento delle ossa, che porta a fratture
• compressione del cuore a causa di accumulo di liquidi (tamponamento cardiaco)
• cambiamenti nel metabolismo degli zuccheri
• insufficienza cardiaca congestizia
• insufficienza renale
• ulcere nello stomaco e nell'intestino
• sanguinamento eccessivo
• ipertensione
• infertilità
• problemi mestruali
• danni ai nervi

Quali sono le prospettive per MCKD?

La MCKD porta alla malattia renale allo stadio terminale, in altre parole alla fine si verificherà un'insufficienza renale. A quel punto, sarà necessario sottoporsi a un trapianto di rene o sottoporsi a dialisi regolarmente per mantenere il corretto funzionamento del corpo. Parla con il tuo medico delle tue opzioni.