Immunodeficienza primaria: che cos'è, sintomi e trattamento
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L'immunodeficienza primaria, o PID, è una situazione in cui si verificano cambiamenti nei componenti del sistema immunitario, che lascia la persona più suscettibile a varie malattie, poiché il sistema immunitario non funziona correttamente. Il principale segno indicativo della PID è il verificarsi di infezioni batteriche ricorrenti, principalmente sinusiti, otiti e polmoniti.
L'immunodeficienza primaria è una malattia genetica e congenita ed è più comune nei casi di matrimonio consanguineo, che è il matrimonio tra persone della stessa famiglia, e la diagnosi di solito non viene fatta subito dopo la nascita a causa della mancanza di conoscenza di questa malattia. Tuttavia, la diagnosi precoce è essenziale per garantire il benessere e la qualità della vita del bambino, oltre ad evitare gravi complicazioni che possono portare, ad esempio, alla morte.
Principali sintomi
I sintomi dell'immunodeficienza primaria di solito compaiono nei primi mesi di vita, tuttavia, in alcuni casi, i sintomi possono manifestarsi solo in età adulta, in quanto dipende dal tipo e dalla gravità del cambiamento genetico.
I sintomi possono essere notati in qualsiasi parte del corpo, poiché può raggiungere qualsiasi organo o sistema, tuttavia si notano principalmente sintomi legati al sistema respiratorio, che possono far confondere l'immunodeficienza primaria con malattie respiratorie e infettive infantili.
Pertanto, affinché l'immunodeficienza primaria sia presa in considerazione al momento della diagnosi, è importante essere consapevoli di alcuni segni e sintomi, come:
- 4 o più infezioni all'orecchio in meno di 1 anno;
- 2 o più infezioni del tratto respiratorio in meno di 1 anno;
- Uso di antibiotici per più di 2 mesi senza avere effetto;
- Più di due casi di polmonite in meno di 1 anno;
- Ritardo nello sviluppo del bambino;
- Infezioni intestinali ripetute;
- Apparizione di complicazioni da vaccino;
- Comparsa frequente di ascessi sulla pelle.
Inoltre, se la famiglia ha una storia di immunodeficienza primaria o il bambino è la figlia di un partner di sangue, c'è una maggiore possibilità di avere un'immunodeficienza primaria.
È importante che i genitori siano consapevoli dei sintomi presentati dal bambino e dell'insorgenza di infezioni ricorrenti in modo che la diagnosi sia fatta e il trattamento sia iniziato il prima possibile per evitare gravi complicazioni, come grave insufficienza respiratoria e setticemia, che possono essere fatale.
Come è la diagnosi
La diagnosi può essere fatta attraverso esami del sangue e test genetici specifici, poiché esistono più di 100 tipi di immunodeficienze primarie.
È importante che la diagnosi di immunodeficienze primarie venga fatta fino al primo anno di vita in modo che sia possibile consigliare la famiglia sul trattamento e le cure necessarie per mantenere il benessere del bambino ed evitare complicazioni. Nonostante sia un esame fondamentale, il test di diagnosi di immunodeficienza primaria non è disponibile attraverso il Sistema Sanitario Unificato, solo nelle cliniche private.
Trattamento dell'immunodeficienza primaria
Il trattamento dell'immunodeficienza primaria deve essere effettuato secondo le indicazioni del pediatra e varia in base ai sintomi, alla gravità e allo stadio di identificazione del bambino.
Quando la PID viene identificata immediatamente oi sintomi presentati sono lievi, il pediatra può raccomandare una terapia con immunoglobuline, in cui vengono somministrati gli anticorpi mancanti nell'organismo, migliorando l'attività del sistema immunitario. Inoltre, la somministrazione di antibiotici direttamente in vena può essere raccomandata per combattere le infezioni ricorrenti.
Tuttavia, quando si tratta di PID grave, che può essere dovuta a una diagnosi successiva o alla presenza di mutazioni che compromettono maggiormente l'immunità, può essere necessario il trapianto di midollo osseo. Guarda come viene eseguito il trapianto di midollo osseo.
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