Comprendi cos'è l'ipofosfatasia

Contenuto

• Principali cambiamenti causati da ipofosfatasia
• Tipi di ipofosfatasia
• Cause di ipofosfatasia
• Diagnosi di ipofosfatasia
• Trattamento dell'ipofosfatasia

L'ipofosfatasia è una malattia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini, che causa deformazioni e fratture in alcune regioni del corpo e perdita prematura dei denti da latte.

Questa malattia viene trasmessa ai bambini sotto forma di eredità genetica e non ha cura, poiché è il risultato di cambiamenti in un gene correlato alla calcificazione ossea e allo sviluppo dei denti, che compromettono la mineralizzazione ossea.

Principali cambiamenti causati da ipofosfatasia

L'ipofosfatasia può causare diversi cambiamenti nel corpo che includono:

• Comparsa di deformazioni nel corpo come cranio allungato, articolazioni ingrossate o altezza del corpo ridotta;
• Aspetto di fratture in diverse regioni;
• Perdita prematura dei denti da latte;
• Debolezza muscolare;
• Difficoltà a respirare o parlare;
• Presenza di alti livelli di fosfato e calcio nel sangue.

Nei casi meno gravi di questa malattia, possono comparire solo sintomi lievi come fratture o debolezza muscolare, che possono causare la diagnosi della malattia solo in età adulta.

Tipi di ipofosfatasia

Esistono diversi tipi di questa malattia, che includono:

• L'ipofosfatasia perinatale - è la forma più grave della malattia che insorge subito dopo la nascita o quando il bambino è ancora nel grembo materno;
• Ipofosfatasia infantile - che compare durante il primo anno di vita del bambino;
• Ipofosfatasia giovanile - che appare nei bambini di qualsiasi età;
• Ipofosfatasia degli adulti - che appare solo in età adulta;
• odonto ipofosfatasia - dove c'è la perdita prematura dei denti da latte.

Nei casi più gravi questa malattia può addirittura provocare la morte del bambino e la gravità dei sintomi varia da persona a persona e in base alla tipologia manifestata.

Cause di ipofosfatasia

L'ipofosfatasia è causata da mutazioni o cambiamenti in un gene correlato alla calcificazione ossea e allo sviluppo dei denti. Quindi, c'è una riduzione della mineralizzazione delle ossa e dei denti. A seconda del tipo di malattia, può essere dominante o recessiva, trasmessa ai bambini sotto forma di eredità genetica.

Ad esempio, quando questa malattia è recessiva e se entrambi i genitori portano una singola copia della mutazione (hanno la mutazione ma non mostrano i sintomi della malattia), c'è solo una probabilità del 25% che i loro figli sviluppino la malattia. D'altra parte, se la malattia è dominante e se solo un genitore ha la malattia, ci può essere una probabilità del 50% o del 100% che anche i bambini siano portatori.

Diagnosi di ipofosfatasia

In caso di ipofosfatasia perinatale la malattia può essere diagnosticata eseguendo un'ecografia, dove si possono rilevare deformazioni nel corpo.

D'altra parte, nel caso dell'ipofosfatasia infantile, giovanile o adulta, la malattia può essere rilevata attraverso radiografie dove vengono identificate diverse alterazioni scheletriche causate dalla carenza nella mineralizzazione di ossa e denti.

Inoltre, per completare la diagnosi della malattia, il medico può richiedere anche esami delle urine e del sangue, e c'è anche la possibilità di effettuare un test genetico che identifichi la presenza della mutazione.

Trattamento dell'ipofosfatasia

Non esiste un trattamento per curare l'ipofosfatasia, ma alcuni trattamenti come la fisioterapia per correggere la postura e rafforzare i muscoli e una cura extra nell'igiene orale possono essere indicati dai pediatri per migliorare la qualità della vita.

I bambini con questo problema genetico devono essere monitorati dalla nascita e di solito è necessario il ricovero. Il follow-up dovrebbe estendersi per tutta la vita, in modo che il tuo stato di salute possa essere valutato regolarmente.