Cosa significa essere eterozigoti?

Contenuto

• Definizione eterozigote
• Differenza tra eterozigote e omozigote
• Esempio eterozigote
• Dominio completo
• Dominanza incompleta
• Codominanza
• Geni eterozigoti e malattia
• Malattia di Huntington
• La sindrome di Marfan
• Ipercolesterolemia familiare
• Porta via

Definizione eterozigote

I tuoi geni sono fatti di DNA. Questo DNA fornisce istruzioni che determinano tratti come il colore dei capelli e il gruppo sanguigno.

Esistono diverse versioni di geni. Ogni versione è chiamata allele. Per ogni gene, erediti due alleli: uno dal tuo padre biologico e uno dalla tua madre biologica. Insieme, questi alleli sono chiamati genotipo.

Se le due versioni sono diverse, hai un genotipo eterozigote per quel gene. Ad esempio, essere eterozigoti per il colore dei capelli potrebbe significare che hai un allele per i capelli rossi e un allele per i capelli castani.

La relazione tra i due alleli influisce sui tratti espressi. Determina anche per quali caratteristiche sei un corriere.

Esploriamo cosa significa essere eterozigoti e il ruolo che gioca nel tuo corredo genetico.

Differenza tra eterozigote e omozigote

Un genotipo omozigote è l'opposto di un genotipo eterozigote.

Se sei omozigote per un particolare gene, hai ereditato due degli stessi alleli. Significa che i tuoi genitori biologici hanno contribuito con varianti identiche.

In questo scenario, potresti avere due alleli normali o due alleli mutati. Gli alleli mutati possono provocare una malattia e saranno discussi in seguito. Ciò influisce anche sulle caratteristiche che compaiono.

Esempio eterozigote

In un genotipo eterozigote, i due diversi alleli interagiscono tra loro. Questo determina come vengono espressi i loro tratti.

Comunemente, questa interazione si basa sul dominio. L'allele espresso in modo più forte è chiamato "dominante", mentre l'altro è chiamato "recessivo". Questo allele recessivo è mascherato da quello dominante.

A seconda di come interagiscono i geni dominanti e recessivi, un genotipo eterozigote potrebbe comportare:

Dominio completo

In completa dominanza, l'allele dominante copre completamente quello recessivo. L'allele recessivo non è affatto espresso.

Un esempio è il colore degli occhi, che è controllato da diversi geni. L'allele per gli occhi marroni è dominante rispetto a quello per gli occhi azzurri. Se ne hai uno per ciascuno, avrai gli occhi marroni.

Tuttavia, hai ancora l'allele recessivo per gli occhi azzurri. Se ti riproduci con qualcuno che ha lo stesso allele, è possibile che tuo figlio abbia gli occhi azzurri.

Dominanza incompleta

La dominanza incompleta si verifica quando l'allele dominante non prevale su quello recessivo. Invece, si fondono insieme, il che crea un terzo tratto.

Questo tipo di dominanza si vede spesso nella struttura dei capelli. Se hai un allele per i capelli ricci e uno per i capelli lisci, avrai i capelli mossi. L'ondulazione è una combinazione di capelli ricci e lisci.

Codominanza

La codominanza si verifica quando i due alleli sono rappresentati contemporaneamente. Tuttavia, non si fondono insieme. Entrambi i tratti sono ugualmente espressi.

Un esempio di codominanza è il gruppo sanguigno AB. In questo caso, hai un allele per il sangue di tipo A e uno per il tipo B. Invece di fondere e creare un terzo tipo, entrambi gli alleli fanno tutti e due tipi di sangue. Ciò si traduce in sangue di tipo AB.

Geni eterozigoti e malattia

Un allele mutato può causare condizioni genetiche. Questo perché la mutazione altera il modo in cui viene espresso il DNA.

A seconda della condizione, l'allele mutato potrebbe essere dominante o recessivo. Se è dominante, significa che è necessaria solo una copia mutata per provocare la malattia. Questa è chiamata "malattia dominante" o "disturbo dominante".

Se sei eterozigote per un disturbo dominante, hai un rischio maggiore di svilupparlo. D'altra parte, se sei eterozigote per una mutazione recessiva, non la otterrai. L'allele normale prende il sopravvento e tu sei semplicemente un portatore. Ciò significa che i tuoi figli potrebbero ottenerlo.

Esempi di malattie dominanti includono:

Malattia di Huntington

Il gene HTT produce l'huntingtina, una proteina correlata alle cellule nervose del cervello. Una mutazione in questo gene causa la malattia di Huntington, una malattia neurodegenerativa.

Poiché il gene mutato è dominante, una persona con una sola copia svilupperà la malattia di Huntington. Questa condizione cerebrale progressiva, che si manifesta comunemente in età adulta, può causare:

• movimenti involontari
• problemi emotivi
• scarsa cognizione
• difficoltà a camminare, parlare o deglutire

La sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan coinvolge il tessuto connettivo, che fornisce forza e forma alle strutture del corpo. La malattia genetica può causare sintomi come:

• colonna vertebrale curva anormale o scoliosi
• crescita eccessiva di alcune ossa di braccia e gambe
• miopia
• problemi con l'aorta, che è l'arteria che porta il sangue dal cuore al resto del corpo

La sindrome di Marfan è associata a una mutazione del FBN1 gene. Ancora una volta, è necessaria solo una variante mutata per causare la condizione.

Ipercolesterolemia familiare

L'ipercolesterolemia familiare (FH) si verifica nei genotipi eterozigoti con una copia mutata del APOB, LDLR, o PCSK9 gene. È abbastanza comune, colpisce le persone.

L'FH causa livelli di colesterolo LDL estremamente alti, che aumentano il rischio di malattia coronarica in tenera età.

Porta via

Quando sei eterozigote per un gene specifico, significa che hai due diverse versioni di quel gene. La forma dominante può mascherare completamente quella recessiva, oppure possono fondersi insieme. In alcuni casi, entrambe le versioni vengono visualizzate contemporaneamente.

I due diversi geni possono interagire in vari modi. La loro relazione è ciò che controlla le tue caratteristiche fisiche, il gruppo sanguigno e tutti i tratti che ti rendono ciò che sei.