Che cos'è la neuropatia ereditaria?

Contenuto

• Panoramica
• Sintomi
• tipi
• Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Neuropatia ereditaria con responsabilità di paralisi da pressione (HNPP)
• Fattori di rischio
• Diagnosi
• Trattamento
• Prevenzione
• prospettiva

Panoramica

Le neuropatie sono disturbi del sistema nervoso che causano danni ai nervi. Colpiscono i nervi periferici, compresi i nervi oltre il cervello e il midollo spinale.

Le neuropatie ereditarie vengono trasmesse geneticamente da genitore a figlio. A volte vengono chiamate neuropatie ereditarie. Le neuropatie possono anche essere non ereditarie o acquisite. Le neuropatie acquisite sono causate da altre condizioni, come diabete, patologie tiroidee o disturbi del consumo di alcol. Le neuropatie idiopatiche non hanno una causa apparente.

Le neuropatie ereditarie e non ereditarie presentano sintomi simili.

Sintomi

I sintomi della neuropatia ereditaria dipendono dal gruppo di nervi interessati. Possono influenzare i nervi motori, sensoriali e autonomici. A volte, interessano più di un gruppo nervoso. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), uno dei tipi più comuni di neuropatie ereditarie, colpisce i nervi motori e sensoriali.

Le neuropatie ereditarie possono avere sintomi simili. Alcuni dei sintomi più comuni includono:

• Sintomi sensoriali: Dolore, formicolio o intorpidimento, spesso nelle mani e nei piedi.
• Sintomi motori: Debolezza muscolare e perdita di massa (atrofia muscolare), spesso nei piedi e nella parte inferiore delle gambe.
• Sintomi autonomi: Sudorazione alterata o bassa pressione sanguigna dopo essersi alzati da seduti o sdraiati.
• Deformità fisiche: Archi dei piedi alti, dita a forma di martello o colonna vertebrale curva (scoliosi).

I sintomi della neuropatia ereditaria possono variare in intensità da lieve a grave. In alcuni casi, i sintomi sono così lievi che il disturbo non viene diagnosticato e non trattato per lungo tempo.

I sintomi non compaiono sempre alla nascita o durante l'infanzia. Possono apparire durante la mezza età o anche più tardi nella vita.

tipi

Esistono molti tipi diversi di neuropatie ereditarie. A volte, la neuropatia è la caratteristica distintiva della malattia. Questo è il caso di CMT. In altri casi, la neuropatia fa parte di un disturbo più diffuso.

Più di 30 geni sono stati collegati a neuropatie ereditarie. Alcuni geni non sono ancora stati identificati.

I tipi più comuni di neuropatia ereditaria sono descritti di seguito:

Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La malattia da CMT si riferisce a un gruppo di neuropatie ereditarie che colpiscono i nervi motori e sensoriali. Circa 1 su 3.300 persone sono affette da CMT.

Esistono molti sottotipi genetici di CMT. CMT tipo 1A (CMT1A) è il più comune. Colpisce circa il 20 percento delle persone che cercano cure mediche per i sintomi causati da una neuropatia periferica non diagnosticata.

I sintomi della CMT dipendono dal sottotipo genetico. Il disturbo può causare molti dei sintomi sopra elencati. Altri sintomi possono includere:

• difficoltà a sollevare il piede o a tenerlo in posizione orizzontale
• andatura instabile o equilibrio
• scarsa coordinazione delle mani

Almeno quattro geni sono coinvolti nella trasmissione della CMT da genitore a figlio. I bambini che hanno un genitore con CMT hanno una probabilità del 50% di ereditare la malattia. Un bambino può anche sviluppare CMT se entrambi i genitori hanno copie recessive del gene anormale.

Neuropatia ereditaria con responsabilità di paralisi da pressione (HNPP)

Le persone che hanno HNPP sono estremamente sensibili alla pressione. Potrebbero avere difficoltà a trasportare una pesante tracolla, appoggiandosi a un gomito o seduti su una sedia. Questa pressione provoca episodi di formicolio, intorpidimento e perdita di sensibilità nella zona interessata. Le aree comunemente colpite includono:

• mani
• braccia
• piedi
• gambe

Questi episodi possono durare fino a diversi mesi.

Nel tempo, episodi ripetuti possono portare a danni e sintomi ai nervi permanenti, come debolezza muscolare e perdita di sensibilità. Le persone con HNPP possono provare dolore cronico, specialmente nelle mani.

Si stima che 2-5 su 100.000 persone siano affette da HNPP. Un bambino nato da un genitore con HNPP ha una probabilità del 50% di sviluppare HNPP.

Fattori di rischio

Avere un membro della famiglia, e in particolare un genitore, a cui è stata diagnosticata una neuropatia ereditaria è il fattore di rischio più significativo.

Alcuni studi suggeriscono che le condizioni di salute, come il diabete di tipo 2 e l'obesità, possono aumentare il rischio di alcune neuropatie ereditarie. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere il legame tra le condizioni di salute e le neuropatie ereditarie.

Diagnosi

Il medico potrebbe indirizzarti a uno specialista dei nervi, noto anche come neurologo, per aiutare a diagnosticare questa condizione. Potrebbero essere necessari diversi test prima che il medico possa raggiungere una diagnosi ereditaria di neuropatia, tra cui:

• Test genetici. I test genetici possono essere utilizzati per identificare anomalie genetiche legate a neuropatie ereditarie.
• Le biopsie. Una biopsia è una procedura minimamente invasiva che prevede il prelievo di un campione di tessuto e il suo esame al microscopio. Questo test può aiutare a identificare il danno ai nervi.
• Test di conduzione nervosa. L'elettromiografia viene utilizzata per aiutare i medici a comprendere la capacità dei nervi di trasportare un segnale elettrico. Questo può aiutare a identificare le neuropatie. I test di conduzione nervosa possono aiutare a identificare la presenza di una neuropatia, ma non possono essere utilizzati per determinare se la neuropatia è ereditaria o acquisita.
• Valutazioni neurologiche. Questi test valutano i tuoi riflessi, la forza, la postura, la coordinazione e il tono muscolare, nonché la tua capacità di provare sensazioni.

Ulteriori test possono essere utilizzati per escludere altre condizioni di salute o identificare lesioni correlate alla neuropatia.

La neuropatia ereditaria può essere diagnosticata a qualsiasi età. Tuttavia, i sintomi di alcuni tipi hanno maggiori probabilità di manifestarsi durante l'infanzia, l'infanzia o la prima età adulta.

Trattamento

Non esiste una cura per la neuropatia ereditaria. Invece, avrai bisogno di un trattamento in corso per gestire i tuoi sintomi. I trattamenti comuni includono:

• antidolorifico
• Fisioterapia
• chirurgia correttiva
• scarpe terapeutiche, bretelle e supporti

Si consiglia inoltre di seguire una dieta equilibrata e di fare attività fisica regolare.

In caso di perdita di sensibilità, il medico potrebbe suggerire alcune misure di sicurezza per aiutarti a evitare di farti del male.

Prevenzione

Le neuropatie ereditarie non possono essere prevenute. La consulenza genetica è disponibile per i genitori che potrebbero essere a rischio di avere un bambino con una neuropatia ereditaria.

Se si verificano sintomi di una neuropatia ereditaria, è necessario prendere subito un appuntamento con il medico. La diagnosi precoce può migliorare le prospettive a lungo termine. Tieni un registro dei sintomi da mostrare al tuo medico. Se possibile, identifica se la neuropatia colpisce altri membri della tua famiglia.

prospettiva

Le prospettive a lungo termine per le persone a cui è stata diagnosticata la neuropatia ereditaria dipendono dai geni colpiti e dal tipo di neuropatia. Alcuni tipi di neuropatia ereditaria progrediscono più rapidamente di altri.

Inoltre, i sintomi della neuropatia ereditaria possono essere abbastanza lievi da non essere diagnosticati a lungo. I sintomi possono anche essere gravi e invalidanti.

Se hai una neuropatia ereditaria, parla con il tuo medico di cosa aspettarti a lungo termine.