Cos'è la sclerosteosi e perché accade

Contenuto

• Principali sintomi
• Perché succede
• Come viene eseguito il trattamento

La sclerosi, nota anche come malattia delle ossa di granito, è una rara mutazione genetica che causa la crescita eccessiva delle ossa. Questa mutazione fa sì che le ossa, invece di diminuire di densità nel corso degli anni, diventino sempre più spesse e dense, diventando più forti del granito.

Pertanto, la sclerosteosi previene l'insorgenza di malattie ossee come l'osteoporosi, ma provoca altri cambiamenti, come l'aumento della pressione all'interno del cranio, che, se non trattata, può essere pericolosa per la vita.

Principali sintomi

Il segno principale della sclerosteosi è un aumento della densità ossea, tuttavia, ci sono alcuni sintomi che possono avvisarti della malattia, come:

• Giunzione di 2 o 3 dita nelle mani;
• Cambiamenti nelle dimensioni e nello spessore del naso;
• Crescita esagerata del cranio e delle ossa del viso;
• Difficoltà a muovere alcuni muscoli facciali;
• Punta delle dita curva verso il basso;
• Assenza di unghie;
• Altezza del corpo superiore alla media.

Poiché si tratta di una malattia estremamente rara, la sua diagnosi è complessa e, pertanto, il medico potrebbe dover valutare tutti i sintomi e la storia clinica, nonché eseguire diversi test, come la densimetria ossea, prima di suggerire la diagnosi di sclerosteosi.

In alcuni casi, può anche essere ordinato un test genetico che valuterà il DNA e le possibili mutazioni e potrebbe aiutare a identificare il cambiamento nel gene SOST, che causa la malattia.

Perché succede

La causa principale della sclerosteosi è una mutazione che si verifica nel gene SOST e che diminuisce l'azione della sclerostina, la proteina responsabile della diminuzione della densità ossea e che aumenta per tutta la vita.

Di solito, la malattia si manifesta solo quando ci sono due copie alterate del gene, ma le persone con una singola copia possono anche avere ossa estremamente forti e un minor rischio di malattie ossee, come l'osteoporosi o l'osteopenia.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste una cura per la sclerosteosi e, quindi, il suo trattamento viene effettuato solo per alleviare alcuni sintomi e deformità che possono derivare da un'eccessiva crescita ossea.

Una delle forme di trattamento più utilizzate è la chirurgia, che può aiutare a decomprimere il nervo facciale e recuperare il movimento dei muscoli facciali, o rimuovere l'osso in eccesso per ridurre la pressione all'interno del cranio, per esempio.

Pertanto, il trattamento dovrebbe sempre essere discusso con il medico per valutare se ci sono cambiamenti che potrebbero essere pericolosi per la vita o che stanno diminuendo la qualità della vita e che possono essere corretti.