Pezinho Test: cos'è, quando è fatto e quali malattie rileva

Contenuto

• Come si fa e quando eseguire la puntura del tallone
• Malattie identificate dal test del tallone
• 1. Fenilchetonuria
• 2. Ipotiroidismo congenito
• 3. Anemia falciforme
• 4. Iperplasia surrenalica congenita
• 5. Fibrosi cistica
• 6. Carenza di biotinidasi
• Test del piede esteso

Il test della puntura del tallone, noto anche come screening neonatale, è un test obbligatorio eseguito su tutti i neonati, di solito dal 3 ° giorno di vita in poi, e che aiuta a diagnosticare alcune malattie genetiche e metaboliche e, quindi, se vengono identificate eventuali modifiche , il trattamento può essere avviato immediatamente, evitando complicazioni e promuovendo la qualità della vita del bambino.

La puntura del tallone favorisce la diagnosi di diverse malattie, tuttavia le principali sono l'ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria, l'anemia falciforme e la fibrosi cistica, poiché possono portare complicazioni al bambino nel primo anno di vita se non vengono identificate e trattate.

Come si fa e quando eseguire la puntura del tallone

Il test della puntura del tallone viene effettuato raccogliendo piccole gocce di sangue dal tallone del bambino, che vengono poste su una carta da filtro e inviate al laboratorio per l'analisi e la presenza di alterazioni.

Questo test viene eseguito presso il reparto maternità o presso l'ospedale dove è nato il bambino, ed è indicato dal 3 ° giorno di vita del bambino, tuttavia può essere eseguito fino al primo mese di vita del bambino.

In caso di esito positivo si contatta la famiglia del neonato per eseguire nuovi test più specifici e, quindi, confermare la diagnosi e avviare un trattamento appropriato.

Malattie identificate dal test del tallone

Il test della puntura del tallone è utile per identificare diverse patologie, le principali sono:

1. Fenilchetonuria

La fenilchetonuria è una rara alterazione genetica caratterizzata dall'accumulo di fenilalanina nel sangue, poiché l'enzima responsabile della degradazione della fenilalanina ha la sua funzione alterata. Pertanto, l'accumulo di fenilalanina, che si trova naturalmente nelle uova e nella carne, ad esempio, può diventare tossico per il bambino, il che può compromettere lo sviluppo neuronale. Vedi di più sulla fenilchetonuria.

Come viene eseguito il trattamento: Il trattamento della fenilchetonuria consiste nel controllo e nella riduzione della quantità di questo enzima nel sangue e, per questo, è importante che il bambino eviti il ​​consumo di cibi ricchi di fenilalanina, come carne, uova e semi oleosi. Poiché la dieta può essere molto restrittiva, è importante che il bambino sia accompagnato da un nutrizionista per prevenire carenze nutrizionali.

2. Ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito è una situazione in cui la tiroide del bambino non può produrre quantità normali e sufficienti di ormoni, che possono interferire con lo sviluppo del bambino, oltre a causare ritardo mentale, ad esempio. Impara a identificare i sintomi dell'ipotiroidismo congenito.

Come viene eseguito il trattamento: Il trattamento per l'ipotiroidismo congenito inizia non appena viene formulata la diagnosi e consiste nell'uso di farmaci in sostituzione degli ormoni tiroidei in quantità alterate, in modo da garantire una sana crescita e sviluppo del bambino.

3. Anemia falciforme

L'anemia falciforme è un problema genetico caratterizzato da cambiamenti nella forma dei globuli rossi, riducendo la capacità di trasportare ossigeno a varie parti del corpo, che può causare ritardi nello sviluppo di alcuni organi.

Come viene eseguito il trattamento: A seconda della gravità della malattia, il bambino potrebbe aver bisogno di trasfusioni di sangue affinché il trasporto di ossigeno agli organi avvenga correttamente. Tuttavia, il trattamento è necessario solo quando si verificano infezioni come polmonite o tonsillite.

4. Iperplasia surrenalica congenita

L'iperplasia surrenalica congenita è una malattia che fa sì che il bambino abbia un deficit ormonale di alcuni ormoni e un'esagerazione nella produzione di altri, che può causare crescita eccessiva, pubertà precoce o altri problemi fisici.

Come viene eseguito il trattamento: In questi casi, è importante che gli ormoni alterati siano identificati in modo che venga effettuata la sostituzione ormonale, essendo nella maggior parte dei casi necessaria per tutta la vita.

5. Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è un problema in cui viene prodotta una grande quantità di muco, compromettendo il sistema respiratorio e interessando anche il pancreas, quindi è importante che la malattia sia identificata nel test del piede in modo che il trattamento possa essere avviato e possa essere avviato. Complicazioni sono prevenuti. Impara a identificare la fibrosi cistica.

Come viene eseguito il trattamento: Il trattamento della fibrosi cistica prevede l'uso di farmaci antinfiammatori, un'alimentazione adeguata e una terapia respiratoria per alleviare i sintomi della malattia, soprattutto la difficoltà respiratoria.

6. Carenza di biotinidasi

La carenza di biotinidasi è un problema congenito che causa l'incapacità dell'organismo di riciclare la biotina, una vitamina molto importante per garantire la salute del sistema nervoso. Pertanto, i bambini con questo problema possono avere convulsioni, mancanza di coordinazione motoria, ritardo dello sviluppo e perdita di capelli.

Come viene eseguito il trattamento: In questi casi, il medico indica l'assunzione della vitamina biotina per tutta la vita per compensare l'incapacità del corpo di utilizzare questa vitamina.

Test del piede esteso

Il test del tallone allargato ha lo scopo di identificare altre patologie non così frequenti, ma che possono verificarsi principalmente se la donna ha avuto cambiamenti o infezioni durante la gravidanza. Pertanto, il test del piede esteso può aiutare a identificare:

• Galattosemia: malattia che rende il bambino incapace di digerire lo zucchero presente nel latte, che può portare ad una compromissione del sistema nervoso centrale;
• Toxoplasmosi congenita: malattia che può essere fatale o portare alla cecità, ittero che è pelle giallastra, convulsioni o ritardo mentale;
• Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi: facilita la comparsa di anemie, che possono variare di intensità;
• Sifilide congenita: una malattia grave che può portare al coinvolgimento del sistema nervoso centrale;
• Aids: malattia che porta a un grave indebolimento del sistema immunitario, che ancora non ha cura;
• Rosolia congenita: provoca deformazioni congenite come cataratta, sordità, ritardo mentale e anche malformazioni cardiache;
• Herpes congenito: malattia rara che può provocare lesioni localizzate sulla pelle, sulle mucose e sugli occhi, o disseminate, che interessano gravemente il sistema nervoso centrale;
• Malattia congenita da citomegalovirus: può causare calcificazioni cerebrali e ritardo mentale e motorio;
• Malattia congenita di chagas: una malattia infettiva che può causare alterazioni mentali, psicomotorie e oculari.

Se la puntura del tallone rileva una di queste malattie, il laboratorio contatta la famiglia del bambino al telefono e il bambino deve sottoporsi a ulteriori test per confermare la malattia o viene indirizzato a un consulto medico specializzato. Conosci altri test che il bambino dovrebbe fare dopo la nascita.