Cos'è la malattia, i sintomi e il trattamento di Niemann-Pick

Contenuto

• Principali sintomi
• 1. Digitare A
• 2. Digitare B
• 3. Digitare C
• Cosa causa la malattia di Niemann-Pick
• Come viene eseguito il trattamento

La malattia di Niemann-Pick è una rara malattia genetica caratterizzata dall'accumulo di macrofagi, cellule del sangue responsabili della difesa dell'organismo, ricche di lipidi in alcuni organi come il cervello, la milza o il fegato, per esempio.

Questa malattia è principalmente correlata alla carenza dell'enzima sfingomielinasi, responsabile della metabolizzazione dei grassi all'interno delle cellule, che provoca l'accumulo di grasso all'interno delle cellule, determinando i sintomi della malattia. A seconda dell'organo colpito, della gravità della carenza enzimatica e dell'età in cui compaiono segni e sintomi, la malattia di Niemann-Pick può essere classificata in alcune tipologie, le principali sono:

• Tipo A, chiamato anche malattia neuropatica acuta di Niemann-Pick, che è il tipo più grave e di solito compare nei primi mesi di vita, riducendo la sopravvivenza a circa 4-5 anni di età;
• Tipo B, chiamato anche malattia viscerale di Niemann-Pick, che è un tipo A meno grave che consente la sopravvivenza fino all'età adulta.
• Tipo C, chiamato anche malattia neuropatica cronica di Niemann-Pick, che è il tipo più frequente che compare normalmente nell'infanzia, ma può svilupparsi a qualsiasi età ed è un difetto enzimatico, che coinvolge depositi anormali di colesterolo.

Non esiste ancora una cura per la malattia di Niemann-Pick, tuttavia, è importante avere visite regolari dal pediatra per valutare se ci sono sintomi che possono essere trattati al fine di migliorare la qualità della vita del bambino.

Principali sintomi

I sintomi della malattia di Niemann-Pick variano a seconda del tipo di malattia e degli organi colpiti, quindi i segni più comuni in ogni tipo includono:

1. Digitare A

I sintomi della malattia di Niemann-Pick di tipo A compaiono generalmente tra i 3 ei 6 mesi, essendo inizialmente caratterizzati da gonfiore della pancia. Inoltre, possono esserci difficoltà di crescita e aumento di peso, problemi respiratori che causano infezioni ricorrenti e un normale sviluppo mentale fino a 12 mesi, ma che poi peggiorano.

2. Digitare B

I sintomi di tipo B sono molto simili a quelli della malattia di Niemann-Pick di tipo A, ma sono generalmente meno gravi e possono comparire nella tarda infanzia o durante l'adolescenza, per esempio. Di solito c'è poca o nessuna degenerazione mentale.

3. Digitare C

I principali sintomi della malattia di Niemann-Pick di tipo C sono:

• Difficoltà nel coordinare i movimenti;
• Gonfiore della pancia;
• Difficoltà a muovere gli occhi verticalmente;
• Diminuzione della forza muscolare;
• Problemi al fegato o ai polmoni;
• Difficoltà a parlare o deglutire, che possono peggiorare nel tempo;
• Convulsioni;
• Perdita graduale della capacità mentale.

Quando compaiono sintomi che possono indicare questa malattia, o quando ci sono altri casi in famiglia, è importante consultare il neurologo o il medico generico per i test che aiutano a completare la diagnosi, come un test del midollo osseo o una biopsia cutanea, per confermare il presenza della malattia.

Cosa causa la malattia di Niemann-Pick

La malattia di Niemann-Pick, di tipo A e di tipo B, compare quando le cellule di uno o più organi non hanno un enzima noto come sfingomielinasi, responsabile del metabolismo dei grassi che si trovano all'interno delle cellule. Pertanto, se l'enzima non è presente, il grasso non viene eliminato e si accumula all'interno della cellula, il che finisce per distruggere la cellula e compromettere il funzionamento dell'organo.

Il tipo C di questa malattia si verifica quando il corpo non è in grado di metabolizzare il colesterolo e altri tipi di grasso, il che li fa accumulare nel fegato, nella milza e nel cervello e porta alla comparsa dei sintomi.

In tutti i casi la malattia è causata da un cambiamento genetico che può passare dai genitori ai figli e, quindi, è più frequente all'interno della stessa famiglia. Sebbene i genitori possano non avere la malattia, se ci sono casi in entrambe le famiglie, c'è una probabilità del 25% che il bambino nasca con la sindrome di Niemann-Pick.

Come viene eseguito il trattamento

Poiché non esiste ancora una cura per la malattia di Niemann-Pick, non esiste nemmeno una forma specifica di trattamento e, quindi, è importante avere un monitoraggio regolare da parte di un medico per identificare i primi sintomi che possono essere trattati, al fine di migliorare la qualità della vita .

Quindi, in caso di difficoltà a deglutire, ad esempio, potrebbe essere necessario evitare cibi molto duri e solidi, oltre a utilizzare la gelatina per rendere i liquidi più densi. Se ci sono frequenti convulsioni, il medico può prescrivere un farmaco anticonvulsivante, come il valproato o il clonazepam.

L'unica forma della malattia che sembra avere un farmaco in grado di ritardarne lo sviluppo è il tipo C, poiché gli studi dimostrano che la sostanza miglustat, venduta come Zavesca, blocca la formazione di placche di grasso nel cervello.