Malattia di Fabry

Contenuto

• Sintomi della malattia di Fabry
• Diagnosi della malattia di Fabry
• Trattamento per la malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una rara sindrome congenita che causa l'accumulo anormale di grasso nei vasi sanguigni, provocando lo sviluppo di sintomi come dolore alle mani e ai piedi, alterazioni degli occhi o macchie della pelle, per esempio.

Generalmente, i sintomi della malattia di Fabry compaiono durante l'infanzia, ma in alcuni casi la malattia può essere diagnosticata solo durante l'età adulta, quando inizia a causare cambiamenti nel funzionamento dei reni o del cuore.

IL La malattia di Fabry non ha cura, ma può essere controllato con l'uso di alcuni medicinali per prevenire lo sviluppo di sintomi e la comparsa di complicanze, come problemi renali o ictus.

Sintomi della malattia di Fabry

I sintomi della malattia di Fabry possono comparire nella prima infanzia e includono:

• Dolore o sensazione di bruciore alle mani e ai piedi;
• Macchie rosso scuro sulla pelle;
• Cambiamenti nell'occhio che non influiscono sulla vista;
• Dolore addominale;
• Alterazione del transito intestinale, soprattutto dopo aver mangiato;
• Mal di schiena, soprattutto nella regione dei reni.

Oltre a questi sintomi, la malattia di Fabry può provocare negli anni altri segni legati a lesioni progressive provocate in alcuni organi, come ad esempio occhi, cuore o reni.

Diagnosi della malattia di Fabry

La diagnosi della malattia di Fabry può essere fatta attraverso esami del sangue per valutare la quantità di enzima responsabile dell'eliminazione del grasso in eccesso che si accumula nelle vene. Pertanto, quando questo valore è basso, il medico può sospettare la malattia di Fabry e ordinare un test del DNA per identificare correttamente la malattia.

Trattamento per la malattia di Fabry

Il trattamento per la malattia di Fabry aiuta a controllare l'insorgenza dei sintomi e prevenire lo sviluppo di complicanze e può essere eseguito con:

• Carbamazepina: aiuta a ridurre la sensazione di dolore o bruciore;
• Metoclopramide: diminuisce la funzione intestinale, prevenendo i cambiamenti nel transito intestinale;
• Rimedi anticoagulanti, come l'aspirina o il warfarin: fluidificano il sangue e prevengono la comparsa di coaguli che possono causare ictus.

Oltre a questi rimedi, il medico può prescrivere anche rimedi per l'ipertensione, come Captopril o Atenolol, poiché prevengono lo sviluppo di danni ai reni e prevengono la comparsa di complicazioni in questi organi.