Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Contenuto

• Come si manifesta
• Come viene eseguito il trattamento
• Tipi principali

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia neurologica e degenerativa che colpisce i nervi e le articolazioni del corpo, causando difficoltà o incapacità di camminare e debolezza nel tenere gli oggetti con le mani.

Spesso chi ha questa malattia ha bisogno di usare una sedia a rotelle, ma può vivere per molti anni e la sua capacità intellettuale viene mantenuta. Il trattamento richiede farmaci e terapia fisica per tutta la vita.

Come si manifesta

Segni e sintomi che possono indicare la malattia di Charcot-Marie-Tooth includono:

• Cambiamenti nei piedi, come una curva molto acuta verso l'alto del piede e delle dita degli artigli;
• Alcune persone hanno difficoltà a camminare, con cadute frequenti, per mancanza di equilibrio, che può provocare distorsioni o fratture della caviglia; altri non possono camminare;
• Tremore alle mani;
• Difficoltà nel coordinare i movimenti delle mani, rendendo difficile scrivere, abbottonare o cucinare;
• Debolezza e stanchezza frequente;
• Si riscontrano anche dolore alla colonna lombare e scoliosi;
• I muscoli delle gambe, delle braccia, delle mani e dei piedi sono avvizziti;
• Diminuzione della sensibilità al tatto e della differenza di temperatura di gambe, braccia, mani e piedi;
• Reclami come dolore, crampi, formicolio e intorpidimento in tutto il corpo sono comuni nella vita di tutti i giorni.

Il più comune è che il bambino si sviluppa normalmente ei genitori non sospettano nulla, fino a circa 3 anni di età iniziano a comparire i primi segni con debolezza alle gambe, cadute frequenti, caduta di oggetti, diminuzione del volume muscolare e altri segni sopra indicati.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth dovrebbe essere guidato dal neurologo e può essere indicato di assumere farmaci che aiutano ad affrontare i sintomi, poiché questa malattia non ha cura. Altre forme di trattamento includono la neurofisioterapia, l'idroterapia e la terapia occupazionale, ad esempio, che sono in grado di alleviare il disagio e migliorare la vita quotidiana di una persona.

Di solito la persona ha bisogno di una sedia a rotelle e possono essere indicate piccole attrezzature per aiutare la persona a lavarsi i denti, vestirsi e mangiare da sola. A volte può essere necessario un intervento chirurgico alle articolazioni per migliorare l'uso di questi piccoli dispositivi.

Ci sono diversi farmaci che sono controindicati per le persone che hanno la malattia di Charcot-Marie-Tooth perché aggravano i sintomi della malattia e quindi l'assunzione di farmaci dovrebbe essere fatta solo sotto consiglio medico e con la conoscenza del neurologo.

Inoltre, il cibo dovrebbe essere consigliato da un nutrizionista perché ci sono alimenti che aggravano i sintomi, mentre altri aiutano nel trattamento della malattia. Selenio, rame, vitamine C ed E, acido lipoico e magnesio dovrebbero essere consumati quotidianamente mangiando cibi come noci del Brasile, fegato, cereali, noci, arancia, limone, spinaci, pomodori, piselli e latticini, per esempio.

Tipi principali

Esistono diversi tipi di questa malattia ed è per questo che ci sono alcune differenze e peculiarità tra ogni paziente. I tipi principali, perché sono i più comuni, sono:

• Tipo 1: è caratterizzato da cambiamenti nella guaina mielinica, che copre i nervi, che rallenta la velocità di trasmissione degli impulsi nervosi;
• Tipo 2: è caratterizzato da alterazioni che danneggiano gli assoni;
• Tipo 4: può interessare sia la guaina mielinica che gli assoni, ma ciò che lo differenzia dagli altri tipi è che è autosomica recessiva;
• Digita X: è caratterizzato da alterazioni del cromosoma X, essendo più grave negli uomini che nelle donne.

Questa malattia progredisce lentamente e progressivamente, e la sua diagnosi viene solitamente effettuata nell'infanzia o fino all'età di 20 anni attraverso un test genetico e un esame di elettroneuromiografia, richiesto dal neurologo.