Cos'è la cistinosi e i sintomi principali

Contenuto

• Principali sintomi
• Cistinosi renale
• Cistinosi negli occhi
• Cosa causa la cistinosi
• Come viene eseguito il trattamento

La cistinosi è una malattia congenita in cui il corpo accumula cistina in eccesso, un amminoacido che, quando è in eccesso all'interno delle cellule, produce cristalli che impediscono alle cellule di funzionare correttamente e, quindi, questa malattia può colpire vari organi del corpo, essendo suddiviso in 3 tipologie principali:

• Cistinosi nefropatica: colpisce principalmente i reni e compare nel bambino, ma può evolversi in altre parti del corpo come gli occhi;
• Cistinosi intermedia: è simile alla cistinosi nefropatica ma inizia a svilupparsi nell'adolescenza;
• Cistinosi oculare: è il tipo meno grave che arriva solo agli occhi.

Questa è una malattia genetica che può essere scoperta con un esame delle urine e del sangue da bambino, intorno ai 6 mesi di età. Genitori e pediatri possono sospettare la malattia se il bambino ha sempre molta sete, urina e vomita molto e non ingrassa adeguatamente, sospettando la sindrome di Fanconi.

Principali sintomi

I sintomi della cistinosi variano a seconda dell'organo interessato e possono includere:

Cistinosi renale

• Aumento della sete;
• Maggiore desiderio di fare pipì;
• Stanchezza facile;
• Aumento della pressione sanguigna

Cistinosi negli occhi

• Dolore agli occhi
• Sensibilità alla luce;
• Difficoltà a vedere, che può trasformarsi in cecità.

Inoltre, possono esserci anche altri segni come difficoltà a deglutire, ritardo dello sviluppo, vomito frequente, costipazione o complicazioni come il diabete e cambiamenti nella funzione tiroidea, per esempio.

Cosa causa la cistinosi

La cistinosi è una malattia causata da una mutazione nel gene CTNS, responsabile della produzione di una proteina nota come cistinosina. Questa proteina di solito rimuove la cistina dall'interno delle cellule, impedendole di accumularsi all'interno.

Quando si verifica questo accumulo, le cellule sane vengono danneggiate e non funzionano normalmente, danneggiando l'intero organo nel tempo.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento di solito viene effettuato dal momento in cui viene diagnosticata la malattia, a partire dall'uso di medicinali, come la cisteamina, che aiutano l'organismo ad eliminare parte della cistina in eccesso. Tuttavia, non è possibile prevenire completamente la progressione della malattia e, quindi, è spesso necessario effettuare un trapianto di rene, quando la malattia ha già colpito l'organo in modo molto grave.

Tuttavia, quando la malattia è presente in altri organi, il trapianto non cura la malattia e, pertanto, potrebbe essere necessario continuare a utilizzare il farmaco.

Inoltre, alcuni sintomi e complicanze richiedono un trattamento specifico, come il diabete o i disturbi della tiroide, al fine di migliorare la qualità della vita dei bambini.