Che cos'è la sindrome dell'occhio di gatto?

Contenuto

• Panoramica
• Sintomi della sindrome dell'occhio di gatto
• Cause della sindrome dell'occhio di gatto
• Diagnosi della sindrome dell'occhio di gatto
• Trattamento della sindrome dell'occhio di gatto
• Outlook per le persone con sindrome dell'occhio di gatto

Panoramica

La sindrome dell'occhio di gatto (CES), nota anche come sindrome di Schmid-Fraccaro, è una malattia genetica molto rara che di solito è evidente alla nascita.

Prende il nome dal particolare motivo oculare presente in circa la metà delle persone colpite. Le persone con CES possono avere un difetto chiamato coloboma che si traduce in una pupilla allungata, che ricorda un occhio di gatto.

Il CES provoca molti altri sintomi che variano in gravità, tra cui:

• difetti cardiaci
• etichette della pelle
• atresia anale
• problemi ai reni

Alcune persone con CES avranno un caso molto lieve e manifestano sintomi da piccoli a nulli. Altri possono avere un caso grave e manifestare una serie di sintomi.

Sintomi della sindrome dell'occhio di gatto

I sintomi del CES sono molto variabili. Le persone con CES possono avere problemi con:

• occhi
• orecchie
• reni
• cuore
• organi riproduttivi
• tratto intestinale

Alcune persone possono sviluppare solo alcune caratteristiche e sintomi. Per altri, i sintomi sono così lievi che la sindrome potrebbe non essere mai effettivamente diagnosticata.

Le caratteristiche più comuni di CES includono:

• Coloboma oculare. Ciò si verifica quando una fessura nella parte inferiore dell'occhio non riesce a chiudersi durante lo sviluppo iniziale, causando una fessura o un gap. Il grave coloboma può causare difetti alla vista o cecità.
• preauricolare etichette della pelle o fosse. Questo è un difetto all'orecchio che provoca piccole escrescenze della pelle (etichette) o lievi depressioni (fosse) davanti alle orecchie.
• Atresia anale Questo è quando il canale anale è assente. La chirurgia deve correggerlo.

Circa due quinti delle persone con CES hanno questi tre sintomi, indicati come la "classica triade di sintomi". Tuttavia, ogni caso di CES è unico.

Altri sintomi del CES includono:

• altre anomalie oculari, come lo strabismo (incrocio degli occhi) o un occhio anormalmente piccolo (microftalmia unilaterale)
• apertura anale piccola o stretta (stenosi anale)
• lieve compromissione dell'udito
• difetti cardiaci congeniti
• difetti renali, come sottosviluppo di uno o entrambi i reni, assenza di un rene o presenza di un rene in più
• difetti del tratto riproduttivo, come sottosviluppo dell'utero (femmine), assenza della vagina (femmine) o testicoli non previsti (maschi)
• disabilità intellettive, che di solito sono lievi
• difetti scheletrici, come scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), fusione anormale di alcune ossa nella colonna vertebrale (fusioni vertebrali) o assenza di alcune dita
• ernia
• atresia biliare (quando i dotti biliari non si sviluppano o si sviluppano in modo anomalo)
• palatoschisi (chiusura incompleta del tetto della bocca)
• bassa statura
• caratteristiche facciali anormali, come pieghe palpebrali inclinate verso il basso, occhi ben distanziati e una piccola mascella inferiore

Cause della sindrome dell'occhio di gatto

Il CES è un disturbo genetico che si verifica quando c'è un problema con i cromosomi di una persona.

I cromosomi sono strutture che trasportano le nostre informazioni genetiche. Si possono trovare nel nucleo delle nostre cellule. Gli umani hanno 23 cromosomi accoppiati. Ognuno ha:

• un braccio corto etichettato come "p"
• un lungo braccio contrassegnato dalla lettera "q"
• una regione in cui le due braccia si collegano, chiamato centromero

Normalmente, le persone hanno due copie del cromosoma 22, ognuna con un braccio corto chiamato 22p e un braccio lungo chiamato 22q. Le persone con CES hanno due copie extra del braccio corto e una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 22 (22pter-22q11). Ciò provoca uno sviluppo anormale durante le fasi embrionali e fetali.

La causa precisa del CES non è nota. I cromosomi extra non sono di solito ereditati da un genitore, ma sembrano sorgere casualmente quando si verifica un errore quando le cellule riproduttive si dividono.

In questi casi, i genitori hanno cromosomi normali. Il CES si verifica solo in 1 su ogni 50.000 a 150.000 nascite vive, stima l'organizzazione nazionale per i disturbi rari.

Tuttavia, ci sono alcuni casi ereditari di CES. Se hai la condizione, c'è un alto rischio che passi il cromosoma in più ai tuoi figli.

Diagnosi della sindrome dell'occhio di gatto

Un medico può innanzitutto notare un difetto alla nascita che potrebbe suggerire CES prima che un bambino nasca con un esame ecografico. Un'ecografia utilizza onde sonore per produrre un'immagine del feto. Potrebbe rivelare alcuni difetti caratteristici del CES.

Se il medico osserva queste caratteristiche su un'ecografia, può ordinare test di follow-up, come l'amniocentesi. Durante l'amniocentesi, il medico preleva un campione del liquido amniotico per analizzarlo.

I medici possono diagnosticare CES dalla presenza di materiale cromosomico extra dal cromosoma 22q11. È possibile eseguire test genetici per confermare la diagnosi. Questo test può includere:

• Cariotipo. Questo test produce un'immagine dei cromosomi di una persona.
• Ibridazione in situ a fluorescenza (FISH). Può rilevare e localizzare una specifica sequenza di DNA su un cromosoma.

Una volta confermato il CES, il medico eseguirà probabilmente ulteriori test per rilevare eventuali altre anomalie che potrebbero essere presenti, come difetti cardiaci o renali.

Questi test possono includere:

• Raggi X e altri test di imaging
• elettrocardiografia (ECG)
• ecocardiografia
• visita oculistica
• test dell'udito
• test di funzionalità cognitiva

Trattamento della sindrome dell'occhio di gatto

Un piano di trattamento per CES dipende dai sintomi dell'individuo. Il trattamento può comprendere un team di:

• pediatri
• chirurghi
• specialisti del cuore (cardiologi)
• specialisti gastrointestinali
• oculisti
• ortopedici

Non esiste ancora una cura per il CES, quindi il trattamento è diretto verso ciascun sintomo specifico. Ciò può includere:

• farmaci
• chirurgia per correggere atresia anale, anomalie scheletriche, difetti genitali, ernie e altri problemi fisici
• Fisioterapia
• terapia occupazionale
• terapia con ormone della crescita per persone con statura molto breve
• educazione speciale per persone con disabilità intellettive

Outlook per le persone con sindrome dell'occhio di gatto

L'aspettativa di vita per le persone con CES varia ampiamente. Dipende dalla gravità della condizione, soprattutto se ci sono problemi cardiaci o renali. Il trattamento per i singoli sintomi in questi casi può prolungare la vita.

Alcune persone con CES presenteranno gravi malformazioni nella prima infanzia, il che può portare ad un'aspettativa di vita molto più breve. Tuttavia, per la maggior parte delle persone CES, l'aspettativa di vita di solito non è ridotta.

Se hai CES e hai intenzione di rimanere incinta, potresti voler parlare con un consulente genetico sul rischio di trasmettere la condizione.