Test genetico BRCA

Contenuto

• Che cos'è un test genetico BRCA?
• A cosa serve?
• Perché ho bisogno di un test genetico BRCA?
• Cosa succede durante un test genetico BRCA?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?
• Ci sono rischi per il test?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere su un test genetico BRCA?
• Riferimenti

Che cos'è un test genetico BRCA?

Un test genetico BRCA cerca cambiamenti, noti come mutazioni, nei geni chiamati BRCA1 e BRCA2. I geni sono parti del DNA trasmesse da tua madre e tuo padre. Trasportano informazioni che determinano i tuoi tratti unici, come l'altezza e il colore degli occhi. I geni sono anche responsabili di determinate condizioni di salute. BRCA1 e BRCA2 sono geni che proteggono le cellule producendo proteine ​​che aiutano a prevenire la formazione di tumori.

Una mutazione in un gene BRCA1 o BRCA2 può causare danni alle cellule che possono portare al cancro. Le donne con un gene BRCA mutato hanno un rischio maggiore di ammalarsi di cancro al seno o alle ovaie. Gli uomini con un gene BRCA mutato hanno un rischio maggiore di contrarre il cancro al seno o alla prostata. Non tutti coloro che ereditano una mutazione BRCA1 o BRCA2 si ammalano di cancro. Altri fattori, compreso il tuo stile di vita e l'ambiente, possono influenzare il rischio di cancro.

Se scopri di avere una mutazione BRCA, potresti essere in grado di adottare misure per proteggere la tua salute.

Altri nomi: test del gene BRCA, gene BRCA 1, gene BRCA 2, gene di suscettibilità al cancro al seno1, gene di suscettibilità al cancro al seno 2

A cosa serve?

Questo test viene utilizzato per scoprire se hai la mutazione del gene BRCA1 o BRCA2. Una mutazione del gene BRCA può aumentare il rischio di contrarre il cancro.

Perché ho bisogno di un test genetico BRCA?

Il test BRCA non è raccomandato per la maggior parte delle persone. Le mutazioni del gene BRCA sono rare e colpiscono solo lo 0,2 percento circa della popolazione degli Stati Uniti. Ma potresti volere questo test se pensi di avere un rischio maggiore di avere la mutazione. È più probabile che tu abbia una mutazione BRCA se:

• Avere o avere un cancro al seno diagnosticato prima dei 50 anni
• Ha o ha avuto il cancro al seno in entrambi i seni
• Ha o ha avuto sia il cancro al seno che alle ovaie
• Avere uno o più membri della famiglia con cancro al seno
• Avere un parente maschio con cancro al seno
• Avere un parente già diagnosticato con una mutazione BRCA
• Sono di origine ebraica ashkenazita (dell'Europa orientale). Le mutazioni BRCA sono molto più comuni in questo gruppo rispetto alla popolazione generale. Le mutazioni BRCA sono anche più comuni nelle persone di altre parti d'Europa, tra cui Islanda, Norvegia e Danimarca.

Cosa succede durante un test genetico BRCA?

Un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Non hai bisogno di alcuna preparazione speciale per il test BRCA. Ma potresti voler prima incontrare un consulente genetico per vedere se il test è giusto per te. Il tuo consulente potrebbe parlare con te dei rischi e dei benefici dei test genetici e di cosa possono significare risultati diversi.

Dovresti anche pensare di ottenere una consulenza genetica dopo il test. Il tuo consulente può discutere di come i tuoi risultati possono avere un impatto su di te e sulla tua famiglia, sia dal punto di vista medico che emotivo.

Ci sono rischi per il test?

C'è pochissimo rischio di avere un esame del sangue. Potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

Cosa significano i risultati?

La maggior parte dei risultati sono descritti come negativi, incerti o positivi e in genere significano quanto segue:

• Un risultato negativo significa che non è stata trovata alcuna mutazione del gene BRCA, ma non significa che non avrai mai il cancro.
• Un risultato incerto significa che è stata trovata una sorta di mutazione del gene BRCA, ma potrebbe o meno essere collegata a un aumento del rischio di cancro. Potresti aver bisogno di più test e/o monitoraggio se i tuoi risultati erano incerti.
• Un risultato positivo significa che è stata trovata una mutazione in BRCA1 o BRCA2. Queste mutazioni ti mettono a un rischio maggiore di ammalarti di cancro. Ma non tutti quelli con la mutazione si ammalano di cancro.

Potrebbero essere necessarie diverse settimane per ottenere i risultati. Se hai domande sui tuoi risultati, parla con il tuo medico e/o il tuo consulente genetico.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere su un test genetico BRCA?

Se i risultati mostrano che hai una mutazione del gene BRCA, puoi adottare misure che potrebbero ridurre il rischio di cancro al seno. Questi includono:

• Test di screening del cancro più frequenti, come mammografie ed ultrasuoni. Il cancro è più facile da trattare quando si trova nelle prime fasi.
• Assunzione di pillole anticoncezionali per un periodo di tempo limitato. È stato dimostrato che l'assunzione di pillole anticoncezionali per un massimo di cinque anni riduce il rischio di cancro ovarico in alcune donne con mutazioni del gene BRCA. Non è consigliabile assumere le pillole per più di cinque anni per ridurre il cancro. Se stavi prendendo pillole anticoncezionali prima di fare il test BRCA, dì al tuo medico quanti anni avevi quando hai iniziato a prendere le pillole e per quanto tempo. Lui o lei ti consiglierà quindi se continuare o meno a prenderli.
• Assunzione di farmaci antitumorali. Alcuni farmaci, come quello chiamato tamoxifene, hanno dimostrato di ridurre il rischio nelle donne con un rischio più elevato di cancro al seno.
• Avere un intervento chirurgico, noto come mastectomia preventiva, per rimuovere il tessuto mammario sano. È stato dimostrato che la mastectomia preventiva riduce il rischio di cancro al seno fino al 90% nelle donne con una mutazione del gene BRCA. Ma questa è un'operazione importante, consigliata solo alle donne ad alto rischio di contrarre il cancro.

Dovresti parlare con il tuo medico per vedere quali sono i passaggi migliori per te.

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