Autore: Vivian Patrick
Data Della Creazione: 6 Giugno 2021
Data Di Aggiornamento: 24 Giugno 2024
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Sommario

Cosa sono i difetti alla nascita?

Un difetto alla nascita è un problema che si verifica mentre un bambino si sta sviluppando nel corpo della madre. La maggior parte dei difetti alla nascita si verifica durante i primi 3 mesi di gravidanza. Un bambino su 33 negli Stati Uniti nasce con un difetto alla nascita.

Un difetto alla nascita può influenzare l'aspetto, il funzionamento del corpo o entrambi. Alcuni difetti alla nascita come il labbro leporino o i difetti del tubo neurale sono problemi strutturali che possono essere facili da vedere. Altri, come le malattie cardiache, vengono rilevati utilizzando test speciali.I difetti alla nascita possono variare da lievi a gravi. Il modo in cui un difetto alla nascita influisce sulla vita di un bambino dipende principalmente da quale organo o parte del corpo è coinvolto e dalla gravità del difetto.

Cosa causa i difetti alla nascita?

Per alcuni difetti alla nascita, i ricercatori conoscono la causa. Ma per molti difetti alla nascita, la causa esatta è sconosciuta. I ricercatori pensano che la maggior parte dei difetti alla nascita sia causata da un complesso mix di fattori, che possono includere

  • Genetica. Uno o più geni potrebbero avere un cambiamento o una mutazione che impedisce loro di funzionare correttamente. Ad esempio, questo accade nella sindrome dell'X fragile. Con alcuni difetti, potrebbe mancare un gene o parte del gene.
  • Problemi cromosomici. In alcuni casi, potrebbe mancare un cromosoma o parte di un cromosoma. Questo è ciò che accade nella sindrome di Turner. In altri casi, come nella sindrome di Down, il bambino ha un cromosoma in più.
  • Esposizioni a medicinali, prodotti chimici o altre sostanze tossiche. Ad esempio, l'abuso di alcol può causare disturbi dello spettro alcolico fetale.
  • Infezioni durante la gravidanza. Ad esempio, l'infezione da virus Zika durante la gravidanza può causare un grave difetto nel cervello.
  • Mancanza di alcuni nutrienti. Non assumere abbastanza acido folico prima e durante la gravidanza è un fattore chiave nel causare difetti del tubo neurale.

Chi è a rischio di avere un bambino con difetti alla nascita?

Alcuni fattori possono aumentare le possibilità di avere un bambino con un difetto alla nascita, come ad esempio


  • Fumare, bere alcolici o assumere determinate droghe "di strada" durante la gravidanza
  • Avere determinate condizioni mediche, come l'obesità o il diabete incontrollato, prima e durante la gravidanza
  • Assunzione di determinati medicinali
  • Avere qualcuno nella tua famiglia con un difetto congenito. Per saperne di più sul rischio di avere un bambino con un difetto alla nascita, puoi parlare con un consulente genetico,
  • Essere una madre anziana, in genere di età superiore ai 34 anni

Come vengono diagnosticati i difetti alla nascita?

Gli operatori sanitari possono diagnosticare alcuni difetti alla nascita durante la gravidanza, utilizzando i test prenatali. Ecco perché è importante ricevere cure prenatali regolari.

Altri difetti alla nascita potrebbero non essere rilevati fino alla nascita del bambino. I fornitori possono trovarli attraverso lo screening neonatale. Alcuni difetti, come il piede torto, sono subito evidenti. Altre volte, il medico potrebbe non scoprire un difetto fino a più tardi nella vita, quando il bambino ha sintomi.

Quali sono i trattamenti per i difetti alla nascita?

I bambini con difetti alla nascita spesso necessitano di cure e trattamenti speciali. Poiché i sintomi e i problemi causati dai difetti alla nascita variano, anche i trattamenti variano. I possibili trattamenti possono includere chirurgia, farmaci, dispositivi di assistenza, terapia fisica e logopedia.


Spesso, i bambini con difetti alla nascita necessitano di una varietà di servizi e potrebbero aver bisogno di consultare diversi specialisti. Il medico di base può coordinare le cure speciali di cui il bambino ha bisogno.

Si possono prevenire i difetti alla nascita?

Non tutti i difetti alla nascita possono essere prevenuti. Ma ci sono cose che puoi fare prima e durante la gravidanza per aumentare le tue possibilità di avere un bambino sano:

  • Inizia l'assistenza prenatale non appena pensi di poter essere incinta e consulta regolarmente il tuo medico durante la gravidanza
  • Ottieni 400 microgrammi (mcg) di acido folico ogni giorno. Se possibile, dovresti iniziare a prenderlo almeno un mese prima di rimanere incinta.
  • Non bere alcolici, fumare o usare droghe "da strada"
  • Parla con il tuo medico di eventuali farmaci che stai assumendo o che stai pensando di assumere. Ciò include farmaci da prescrizione e da banco, nonché integratori dietetici o erboristici.
  • Scopri come prevenire le infezioni durante la gravidanza
  • Se hai delle condizioni mediche, cerca di tenerle sotto controllo prima di rimanere incinta

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