Che cos'è l'artrogriposi multipla congenita (AMC)

Contenuto

• Segni e sintomi di artrogriposi
• Che causa
• Trattamento dell'artrogriposi

L'artrogriposi multipla congenita (AMC) è una malattia grave caratterizzata da deformità e rigidità delle articolazioni, che impediscono al bambino di muoversi, generando un'intensa debolezza muscolare. Il tessuto muscolare viene quindi sostituito da tessuto adiposo e connettivo. La malattia si manifesta nel processo di sviluppo del feto, che non ha quasi nessun movimento nella pancia della madre, che compromette la formazione delle sue articolazioni e la normale crescita ossea.

"Bambola di legno" è generalmente un termine usato per descrivere i bambini con artrogriposi, che pur avendo gravi deformità fisiche, hanno un normale sviluppo mentale e sono in grado di apprendere e comprendere tutto ciò che accade intorno a loro. Le deformità motorie sono gravi ed è normale che il bambino abbia un addome e un torace mal sviluppati, che possono rendere la respirazione molto difficile.

Segni e sintomi di artrogriposi

Spesso, la diagnosi viene fatta solo dopo la nascita quando si osserva che il bambino non può davvero muoversi, presentando:

• Almeno 2 articolazioni immobili;
• Muscoli tesi;
• Lussazione articolare;
• Debolezza muscolare;
• Piede torto congenito;
• Scoliosi;
• Intestino corto o poco sviluppato;
• Difficoltà a respirare o mangiare.

Dopo la nascita durante l'osservazione del bambino e l'esecuzione di test come la radiografia di tutto il corpo e gli esami del sangue per la ricerca di malattie genetiche, poiché l'artrogriposi può essere presente in diverse sindromi.

La diagnosi prenatale non è molto semplice, ma si può fare tramite ecografia, a volte solo alla fine della gravidanza, quando si osserva:

• Assenza di movimenti del bambino;
• Posizione anormale delle braccia e delle gambe, che normalmente sono piegate, sebbene possano anche essere completamente allungate;
• Il bambino è più piccolo della taglia desiderata per l'età gestazionale;
• Eccessivo liquido amniotico;
• Mascella poco sviluppata;
• Naso piatto;
• Poco sviluppo polmonare;
• Cordone ombelicale corto.

Quando il bambino non si muove durante l'ecografia, il medico può premere il ventre della donna per incoraggiare il bambino a muoversi, ma non sempre accade e il medico può pensare che il bambino stia dormendo. Gli altri segni potrebbero non essere molto chiari o potrebbero non essere così evidenti, per attirare l'attenzione su questa malattia.

Che causa

Sebbene non si conoscano esattamente tutte le cause che possono portare allo sviluppo di un'artrogriposi, è noto che alcuni fattori favoriscono questa patologia, come l'uso di farmaci durante la gravidanza, senza un'adeguata guida medica; infezioni, come quella causata dal virus Zika, traumi, malattie croniche o genetiche, uso di droghe e abuso di alcol.

Trattamento dell'artrogriposi

Il trattamento chirurgico è il più indicato e mira a consentire un certo movimento delle articolazioni. Prima viene eseguito l'intervento, meglio sarà e quindi l'ideale è che gli interventi chirurgici al ginocchio e al piede vengano eseguiti prima dei 12 mesi, cioè prima che il bambino inizi a camminare, il che può consentire al bambino di poter camminare da solo.

Il trattamento dell'artrogriposi comprende anche la guida dei genitori e un piano di intervento che mira a sviluppare l'indipendenza del bambino, per il quale sono indicate la fisioterapia e la terapia occupazionale. La fisioterapia deve essere sempre individualizzata, rispettando le esigenze che ogni bambino presenta, e dovrebbe iniziare il prima possibile, per un migliore stimolo psicomotorio e lo sviluppo del bambino.

Ma a seconda della gravità delle deformazioni, possono essere necessarie attrezzature di supporto, come sedie a rotelle, materiale adattato o stampelle, per un supporto migliore e una maggiore libertà. Ulteriori informazioni sul trattamento dell'artrogriposi.