Cos'è l'amaurosi congenita di Leber e come trattarla

Contenuto

• Come curare e convivere con la malattia
• Principali sintomi e come identificarli
• Come contrarre la malattia

L'amaurosi congenita di Leber, nota anche come ACL, sindrome di Leber o neuropatia ottica ereditaria di Leber, è una rara malattia degenerativa ereditaria che causa cambiamenti graduali nell'attività elettrica retinica, che è il tessuto oculare che rileva la luce e il colore, causando una grave perdita della vista sin dalla nascita e altri problemi agli occhi, come la sensibilità alla luce o al cheratocono, per esempio.

Generalmente il bambino con questa malattia non mostra nel tempo peggioramento dei sintomi o diminuzione della vista, ma mantiene un livello di vista molto limitato, che in molti casi consente solo movimenti ravvicinati, forme e cambiamenti di luminosità.

L'amaurosi congenita di Leber non ha cura, ma è possibile utilizzare occhiali speciali e altre strategie di adattamento per cercare di migliorare la vista e la qualità della vita del bambino. Spesso, le persone con casi di questa malattia in famiglia, devono fare consulenza genetica prima di provare a rimanere incinta.

Come curare e convivere con la malattia

L'amaurosi congenita di Leber non peggiora negli anni e, quindi, il bambino è in grado di adattarsi al grado di visione senza molte difficoltà. Tuttavia, in alcuni casi, può essere consigliabile utilizzare occhiali speciali per cercare di migliorare leggermente il grado di visione.

Nei casi in cui la vista è molto bassa, può essere utile imparare il braille, essere in grado di leggere libri o usare un cane guida per spostarsi per strada, ad esempio.

Inoltre, il pediatra può anche consigliare l'uso di computer adatti a persone con ipovisione, in modo da facilitare lo sviluppo del bambino e consentire l'interazione con altri bambini. Questo tipo di dispositivo è particolarmente utile a scuola, in modo che il bambino possa imparare allo stesso ritmo dei suoi coetanei.

Principali sintomi e come identificarli

I sintomi dell'amaurosi congenita di Leber sono più comuni intorno al primo anno di età e includono:

• Difficoltà ad afferrare oggetti vicini;
• Difficoltà a riconoscere volti familiari quando sono assenti;
• Movimenti oculari anormali;
• Ipersensibilità alla luce;
• Epilessia;
• Ritardo nello sviluppo motorio.

Questa malattia non può essere identificata durante la gravidanza, né provoca cambiamenti nella struttura dell'occhio. In questo modo, il pediatra o l'oftalmologo possono eseguire diversi test per eliminare altre ipotesi che potrebbero causare i sintomi.

Ogni volta che c'è il sospetto di problemi di vista nel bambino, si consiglia di consultare il pediatra per eseguire test della vista, come l'elettroretinografia, per diagnosticare il problema e iniziare il trattamento appropriato.

Come contrarre la malattia

Questa è una malattia ereditaria ed è quindi trasmessa dai genitori ai figli.Tuttavia, affinché ciò avvenga, entrambi i genitori devono avere un gene della malattia e non è obbligatorio che uno dei genitori abbia sviluppato la malattia.

Pertanto, è comune che le famiglie non presentino casi di malattia per diverse generazioni, poiché c'è solo il 25% di trasmissione della malattia.