Acromatopsia (daltonismo): cos'è, come identificarlo e cosa fare

Contenuto

• Principali sintomi
• Cosa può causare acromatopsia
• Come viene fatta la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento

Il daltonismo, scientificamente noto come acromatopsia, è un'alterazione della retina che può verificarsi sia negli uomini che nelle donne e che causa sintomi come diminuzione della vista, eccessiva sensibilità alla luce e difficoltà a vedere i colori.

A differenza del daltonismo, in cui la persona non è in grado di distinguere alcuni colori, l'acromatopsia può impedire totalmente di osservare altri colori oltre al nero, al bianco e alcune sfumature di grigio, a causa di una disfunzione presente nelle cellule che elaborano la luce e la visione del colore, chiamato coni.

Generalmente, il daltonismo compare sin dalla nascita, poiché la sua causa principale è un'alterazione genetica, tuttavia, in alcuni casi più rari, l'acromatopsia può essere acquisita anche in età adulta a causa di danni cerebrali, come i tumori, per esempio.

Sebbene l'acromatopsia non abbia cura, l'oftalmologo può consigliare il trattamento con l'uso di occhiali speciali che aiutano a migliorare la vista e mitigare i sintomi.

Principali sintomi

Nella maggior parte dei casi, i sintomi possono iniziare a manifestarsi nelle prime settimane di vita, diventando più evidenti con la crescita del bambino. Alcuni di questi sintomi includono:

• Difficoltà ad aprire gli occhi durante il giorno o in luoghi con molta luce;
• Tremori e oscillazioni agli occhi;
• Difficoltà a vedere;
• Difficoltà ad apprendere o distinguere i colori;
• Visione in bianco e nero.

Nei casi più gravi, può verificarsi anche un rapido movimento degli occhi da un lato all'altro.

In alcuni casi, la diagnosi può essere difficile in quanto la persona potrebbe non essere a conoscenza della propria situazione e potrebbe non cercare assistenza medica. Nei bambini può essere più facile percepire l'acromatopsia quando hanno difficoltà a imparare i colori a scuola.

Cosa può causare acromatopsia

La causa principale del daltonismo è un'alterazione genetica che impedisce lo sviluppo delle cellule, dell'occhio, che consentono l'osservazione dei colori, note come coni. Quando i coni sono completamente colpiti, l'acromatopsia è completa e, in questi casi, si vede solo in bianco e nero, tuttavia, quando il cambiamento nei coni è meno grave, la visione può essere compromessa ma permette comunque di distinguere alcuni colori, essendo chiamato acromatopsia parziale.

Poiché è causata da un cambiamento genetico, la malattia può passare dai genitori ai figli, ma solo se ci sono casi di acromatopsia nella famiglia del padre o della madre, anche se non hanno la malattia.

Oltre ai cambiamenti genetici, ci sono anche casi di daltonismo comparsi in età adulta a causa di danni cerebrali, come i tumori o l'assunzione di un farmaco chiamato idrossiclorochina, che viene generalmente utilizzato nelle malattie reumatiche.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi viene solitamente fatta da un oftalmologo o da un pediatra, semplicemente osservando i sintomi e le prove del colore. Tuttavia, potrebbe essere necessario fare un test della vista, chiamato elettroretinografia, che consente di valutare l'attività elettrica della retina, potendo rivelare se i coni funzionano correttamente.

Come viene eseguito il trattamento

Attualmente, questa malattia non ha cure, quindi l'obiettivo si basa sull'alleviamento dei sintomi, che può essere fatto con l'uso di occhiali speciali con lenti scure che aiutano a migliorare la vista mentre diminuisce la luce, migliorando la sensibilità.

Inoltre, si consiglia di indossare un cappello per strada per ridurre la luce sugli occhi ed evitare attività che richiedono molta acuità visiva, poiché possono stancarsi rapidamente e causare sentimenti di frustrazione.

Per consentire al bambino di avere un normale sviluppo intellettuale, si consiglia di informare gli insegnanti sul problema, in modo che possano sempre sedersi in prima fila e offrire materiale con lettere e numeri grandi, ad esempio.