Autore: Alice Brown
Data Della Creazione: 24 Maggio 2021
Data Di Aggiornamento: 18 Novembre 2024
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Elliptocytosis B-spectrin (SPTB)
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L'ellissocitosi ereditaria è una malattia trasmessa attraverso le famiglie in cui i globuli rossi hanno una forma anomala. È simile ad altre condizioni del sangue come la sferocitosi ereditaria e l'ovalocitosi ereditaria.

L'ellittocitosi colpisce circa 1 persona su 2.500 del nord Europa. È più comune nelle persone di origine africana e mediterranea. È più probabile che tu sviluppi questa condizione se qualcuno della tua famiglia l'ha avuta.

I sintomi possono includere:

  • Fatica
  • Fiato corto
  • Pelle e occhi gialli (ittero). Può continuare a lungo in un neonato.

Un esame del tuo medico può mostrare una milza ingrossata.

I seguenti risultati del test possono aiutare a diagnosticare la condizione:

  • Il livello di bilirubina può essere alto.
  • Lo striscio di sangue può mostrare globuli rossi ellittici.
  • L'emocromo completo (CBC) può mostrare anemia o segni di distruzione dei globuli rossi.
  • Il livello di lattato deidrogenasi può essere elevato.
  • L'imaging della cistifellea può mostrare calcoli biliari.

Non è necessario alcun trattamento per il disturbo a meno che non si manifestino gravi anemia o sintomi di anemia. La chirurgia per rimuovere la milza può ridurre il tasso di danno ai globuli rossi.


La maggior parte delle persone con ellissocitosi ereditaria non ha problemi. Spesso non sanno di avere la condizione.

L'ellittocitosi è spesso innocua. Nei casi lievi, meno del 15% dei globuli rossi ha una forma ellittica. Tuttavia, alcune persone possono avere crisi in cui i globuli rossi si rompono. Questo è più probabile che accada quando hanno un'infezione virale. Le persone con questa malattia possono sviluppare anemia, ittero e calcoli biliari.

Chiama il tuo medico se hai ittero che non va via o sintomi di anemia o calcoli biliari.

La consulenza genetica può essere appropriata per le persone con una storia familiare di questa malattia che desiderano diventare genitori.

Ellittocitosi - ereditaria

  • Globuli rossi - ellissocitosi
  • Cellule del sangue

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