Comprendi cos'è l'acondroplasia

Contenuto

• Principali cambiamenti associati all'acondroplasia
• Cause di acondroplasia
• Diagnosi di acondroplasia
• Trattamento dell'acondroplasia
• Fisioterapia per l'acondroplasia

L'acondroplasia è un tipo di nanismo, che è causato da un'alterazione genetica e fa sì che l'individuo abbia una statura inferiore al normale, accompagnato da arti e tronco di dimensioni sproporzionate, con gambe arcuate. Inoltre, gli adulti con questa malattia genetica hanno anche mani piccole e grandi con dita corte, dimensioni della testa aumentate, tratti del viso molto specifici con fronte prominente e regione appiattita tra gli occhi e difficoltà a raddrizzare le braccia.

L'acondroplasia è il risultato di una crescita insufficiente delle ossa lunghe ed è il tipo di nanismo che crea le persone più piccole del mondo e può portare gli adulti a misurare 60 centimetri di altezza.

Principali cambiamenti associati all'acondroplasia

I principali cambiamenti e problemi che gli individui con acondroplasia devono affrontare sono:

• Limitazioni fisiche associati a deformazioni ossee e altezza, poiché i luoghi pubblici spesso non sono adattati e l'accessibilità è limitata;
• Problemi respiratori come l'apnea notturna e l'ostruzione delle vie aeree;
• Idrocefalo, perché il cranio è più stretto che porta ad un accumulo anormale di liquido all'interno del cranio, provocando gonfiore e aumento della pressione;
• Obesità che può portare a problemi articolari e aumenta le possibilità di avere problemi cardiaci;
• Problema ai denti poiché l'arcata dentale è più piccola del normale, c'è anche un disallineamento e una sovrapposizione dei denti;
• Malcontento e problemi sociali possono colpire le persone che hanno questa malattia, poiché potrebbero sentirsi insoddisfatte del loro aspetto, il che porta a un falso senso di inferiorità e problema sociale.

Nonostante causi diversi problemi fisici e limitazioni, l'acondroplasia è un'alterazione genetica che non influisce sull'intelligenza.

Cause di acondroplasia

L'acondroplasia è causata da mutazioni in un gene correlato alla crescita ossea, che porta al suo sviluppo anormale. Questo cambiamento può avvenire isolatamente in famiglia, oppure può essere trasmesso dai genitori ai figli sotto forma di eredità genetica. Pertanto, un genitore con acondroplasia ha circa il 50% di possibilità di avere un figlio con la stessa condizione.

Diagnosi di acondroplasia

L'acondroplasia può essere diagnosticata quando la donna è incinta, già dal 6 ° mese di gravidanza, tramite ecografia prenatale o ecografia, in quanto si ha una riduzione delle dimensioni e accorciamento delle ossa. o attraverso radiografie di routine degli arti del bambino.

Tuttavia, possono esserci casi in cui la malattia viene diagnosticata solo successivamente dopo la nascita del bambino, attraverso radiografie di routine degli arti del bambino, poiché questo problema può passare inosservato da genitori e pediatri, poiché i neonati normalmente hanno gli arti corti rispetto al tronco .

Inoltre, quando l'ecografia o le radiografie degli arti del bambino non sono sufficienti a confermare la diagnosi della malattia, è possibile eseguire un test genetico, che identifica se c'è o meno una variazione nel gene che causa questo tipo di nanismo.

Trattamento dell'acondroplasia

Non esiste un trattamento per curare l'acondroplasia, ma alcuni trattamenti come la fisioterapia per correggere la postura e rafforzare la muscolatura, un'attività fisica regolare e il follow-up per l'integrazione sociale possono essere indicati dall'ortopedico per migliorare la qualità della vita.

I bambini con questo problema genetico dovrebbero essere monitorati sin dalla nascita e il follow-up dovrebbe estendersi per tutta la vita, in modo che il loro stato di salute possa essere valutato regolarmente.

Inoltre, le donne con acondroplasia che intendono iniziare una gravidanza possono avere un rischio maggiore di complicazioni durante la gravidanza, poiché c'è meno spazio nella pancia per il bambino, il che aumenta le possibilità che il bambino nasca prematuro.

Fisioterapia per l'acondroplasia

La funzione della fisioterapia nell'acondroplasia non è curare la malattia, ma migliorare la qualità della vita dell'individuo e questo aiuta a curare l'ipotonia, a stimolare lo sviluppo psicomotorio, a ridurre il dolore e il disagio causati dalle deformità caratteristiche della malattia e aiutare l'individuo a svolgere correttamente le proprie attività quotidiane, senza bisogno dell'aiuto degli altri.

Le sedute di fisioterapia possono essere svolte quotidianamente o almeno due volte a settimana, per tutto il tempo necessario a migliorare la qualità della vita e queste possono essere eseguite individualmente o in gruppo.

Nelle sedute di fisioterapia, il fisioterapista deve utilizzare mezzi per diminuire il dolore, facilitare il movimento, correggere la postura, rafforzare i muscoli, stimolare il cervello e creare esercizi che soddisfino le esigenze dell'individuo.