Sindrome mielodisplastica

La sindrome mielodisplastica è un gruppo di disturbi in cui le cellule del sangue prodotte nel midollo osseo non maturano in cellule sane. Questo ti lascia con meno cellule del sangue sane nel tuo corpo. Le cellule del sangue che sono maturate potrebbero non funzionare correttamente.

La sindrome mielodisplastica (MDS) è una forma di cancro. In circa un terzo delle persone, la sindrome mielodisplastica può trasformarsi in leucemia mieloide acuta.

Le cellule staminali nel midollo osseo formano diversi tipi di cellule del sangue. Con MDS, il DNA nelle cellule staminali viene danneggiato. Poiché il DNA è danneggiato, le cellule staminali non possono produrre cellule del sangue sane.

La causa esatta di MDS non è nota. Per la maggior parte dei casi, non esiste una causa nota.

I fattori di rischio per MDS includono:

• Alcuni disturbi genetici
• Esposizione a sostanze chimiche ambientali o industriali, fertilizzanti, pesticidi, solventi o metalli pesanti
• Fumare

Il precedente trattamento del cancro aumenta il rischio di MDS. Questo è chiamato MDS secondario o correlato al trattamento.

• Alcuni farmaci chemioterapici aumentano la possibilità di sviluppare MDS. Questo è un importante fattore di rischio.
• La radioterapia, se utilizzata con la chemioterapia, aumenta ulteriormente il rischio di MDS.
• Le persone che hanno trapianti di cellule staminali possono sviluppare MDS perché ricevono anche alte dosi di chemioterapia.

La MDS di solito si verifica negli adulti di età pari o superiore a 60 anni. È più comune negli uomini.

La MDS in fase iniziale spesso non ha sintomi. La MDS viene spesso scoperta durante altri esami del sangue.

Le persone con una conta ematica molto bassa spesso manifestano sintomi. I sintomi dipendono dal tipo di cellule del sangue colpite e includono:

• Debolezza o stanchezza a causa dell'anemia
• Fiato corto
• Lividi e sanguinamento facili
• Piccoli puntini rossi o viola sotto la pelle causati da sanguinamento
• Infezioni frequenti e febbre

Le persone con MDS hanno una carenza di cellule del sangue. MDS può ridurre il numero di uno o più di questi:

• globuli rossi
• globuli bianchi
• piastrine

Anche le forme di queste celle possono essere modificate. Il tuo medico eseguirà un esame emocromocitometrico completo e uno striscio di sangue per scoprire quale tipo di cellule del sangue è stato colpito.

Altri test che possono essere eseguiti sono:

• Aspirazione e biopsia del midollo osseo.
• I test di citochimica, citometria a flusso, immunocitochimica e immunofenotipizzazione vengono utilizzati per identificare e classificare tipi specifici di MDS.
• La citogenetica e l'ibridazione fluorescente in situ (FISH) sono utilizzate per l'analisi genetica. I test citogenetici possono rilevare traslocazioni e altre anomalie genetiche. FISH viene utilizzato per identificare cambiamenti specifici all'interno dei cromosomi. Le variazioni genetiche possono aiutare a determinare la risposta al trattamento.

Alcuni di questi test aiuteranno il tuo provider a determinare quale tipo di MDS hai. Questo aiuterà il tuo fornitore a pianificare il tuo trattamento.

Il tuo provider può definire il tuo MDS come ad alto rischio, rischio intermedio o basso rischio sulla base di:

• La gravità della carenza di cellule del sangue nel tuo corpo
• I tipi di cambiamenti nel tuo DNA
• Il numero di globuli bianchi immaturi nel midollo osseo

Poiché esiste il rischio che MDS si trasformi in AML, potrebbe essere necessario un regolare follow-up con il proprio fornitore.

Il trattamento dipenderà da diversi fattori:

• Che tu sia a basso rischio o ad alto rischio
• Il tipo di MDS che hai
• La tua età, salute e altre condizioni che potresti avere, come diabete o malattie cardiache

L'obiettivo del trattamento delle MDS è prevenire i problemi dovuti alla carenza di cellule del sangue, infezioni ed emorragie. Può consistere in:

• Trasfusione di sangue
• Farmaci che promuovono la produzione di cellule del sangue
• Farmaci che sopprimono il sistema immunitario
• Chemioterapia a basso dosaggio per migliorare la conta delle cellule del sangue
• Trapianto di cellule staminali

Il tuo fornitore potrebbe provare uno o più trattamenti per vedere a cosa risponde il tuo MDS.

Le prospettive dipenderanno dal tipo di MDS e dalla gravità dei sintomi. La tua salute generale può anche influenzare le tue possibilità di recupero. Molte persone hanno MDS stabili che non progrediscono in cancro per anni, se non mai.

Alcune persone con MDS possono sviluppare leucemia mieloide acuta (LMA).

Le complicanze della MDS includono:

• sanguinamento
• Infezioni come polmonite, infezioni gastrointestinali, infezioni urinarie
• Leucemia mieloide acuta

Contatta il tuo fornitore se:

• Ti senti debole e stanco per la maggior parte del tempo
• Lividi o sanguinano facilmente, hanno sanguinamento delle gengive o frequenti epistassi
• Noti macchie rosse o viola di sanguinamento sotto la pelle

Malignità mieloide; Sindrome mielodisplastica; MDS; preleucemia; leucemia fumante; anemia refrattaria; Citopenia refrattaria

• Aspirazione del midollo osseo

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