Sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman (AS) è una condizione genetica che causa problemi con il modo in cui si sviluppano il corpo e il cervello di un bambino. La sindrome è presente dalla nascita (congenita). Tuttavia, spesso non viene diagnosticato fino a circa 6-12 mesi di età. Questo è quando i problemi di sviluppo vengono notati per la prima volta nella maggior parte dei casi.

Questa condizione coinvolge il gene UBE3A.

La maggior parte dei geni arriva in coppia. I bambini ne ricevono uno da ciascun genitore. Nella maggior parte dei casi, entrambi i geni sono attivi. Ciò significa che le informazioni di entrambi i geni vengono utilizzate dalle cellule. Con il UBE3A gene, entrambi i genitori lo trasmettono, ma solo il gene trasmesso dalla madre è attivo.

La sindrome di Angelman si verifica più spesso perché UBE3A trasmesso dalla madre non funziona come dovrebbe. In alcuni casi, AS è causato quando due copie di UBE3A gene viene dal padre, e nessuno viene dalla madre. Ciò significa che nessun gene è attivo, perché entrambi provengono dal padre.

Nei neonati e nei bambini:

• Perdita di tono muscolare (flaccidità)
• Difficoltà nell'alimentazione
• Bruciore di stomaco (reflusso acido)
• Movimenti tremanti di braccia e gambe

Nei bambini piccoli e nei bambini più grandi:

• Camminata instabile o a scatti
• Poco o nessun discorso
• Personalità felice ed eccitabile
• Ridere e sorridere spesso
• Capelli, pelle e occhi chiari rispetto al resto della famiglia
• Dimensioni della testa piccole rispetto al corpo, parte posteriore della testa appiattita
• Grave disabilità intellettiva
• Convulsioni
• Movimento eccessivo delle mani e degli arti
• Problemi di sonno
• Spingere la lingua, sbavare
• Movimenti insoliti di masticare e mettere in bocca
• Occhi incrociati
• Camminare con le braccia alzate e le mani che si agitano

La maggior parte dei bambini con questo disturbo non mostra sintomi fino a circa 6-12 mesi. Questo è quando i genitori possono notare un ritardo nello sviluppo del loro bambino, come non gattonare o iniziare a parlare.

I bambini di età compresa tra 2 e 5 anni iniziano a mostrare sintomi come camminare a scatti, personalità felice, ridere spesso, non parlare e problemi intellettuali.

I test genetici possono diagnosticare la sindrome di Angelman. Questi test cercano:

• Pezzi mancanti di cromosomi
• Test del DNA per vedere se le copie del gene di entrambi i genitori sono in uno stato inattivo o attivo
• Mutazione genetica nella copia materna del gene

Altri test possono includere:

• Risonanza magnetica cerebrale
• ELETTROENCEFALOGRAMMA
  

Non esiste una cura per la sindrome di Angelman. Il trattamento aiuta a gestire i problemi di salute e di sviluppo causati dalla condizione.

• I farmaci anticonvulsivanti aiutano a controllare le convulsioni
• La terapia comportamentale aiuta a gestire l'iperattività, i problemi di sonno e i problemi di sviluppo
• La terapia occupazionale e la logopedia gestiscono i problemi del linguaggio e insegnano le abilità di vita
• La fisioterapia aiuta con problemi di deambulazione e movimento
  

Fondazione per la sindrome di Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Le persone con AS vivono vicino a una vita normale. Molti hanno amicizie e interagiscono socialmente. Il trattamento aiuta a migliorare la funzione. Le persone con AS non possono vivere da sole. Tuttavia, possono essere in grado di apprendere determinati compiti e vivere con altri in un ambiente supervisionato.

Le complicazioni possono includere:

• Convulsioni gravi
• Reflusso gastroesofageo (bruciore di stomaco)
• Scoliosi (colonna vertebrale curva)
• Lesioni accidentali dovute a movimenti incontrollati

Chiama il tuo medico se tuo figlio ha sintomi di questa condizione.

Non c'è modo di prevenire la sindrome di Angelman. Se hai un bambino con AS o una storia familiare della condizione, potresti voler parlare con il tuo fornitore prima di rimanere incinta.

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