Analisi del sangue galattosio-1-fosfato uridiltransferasi

La galattosio-1-fosfato uridiltransferasi è un esame del sangue che misura il livello di una sostanza chiamata GALT, che aiuta ad abbattere gli zuccheri del latte nel corpo. Un basso livello di questa sostanza provoca una condizione chiamata galattosemia.

È necessario un campione di sangue.

Quando l'ago viene inserito per prelevare il sangue, alcuni bambini avvertono un dolore moderato. Altri sentono solo una puntura o una puntura. In seguito, potrebbero esserci lievi lividi. Questo se ne va presto.

Questo è un test di screening per la galattosemia.

Nelle diete normali, la maggior parte del galattosio deriva dalla scomposizione (metabolismo) del lattosio, che si trova nel latte e nei latticini. Un neonato su 65.000 è privo di una sostanza (enzima) chiamata GALT. Senza questa sostanza, il corpo non può scomporre il galattosio e la sostanza si accumula nel sangue. L'uso continuato di prodotti lattiero-caseari può portare a:

• Opacizzazione del cristallino dell'occhio (cataratta)
• Cicatrici del fegato (cirrosi)
• Incapacità di prosperare
• Colore giallo della pelle o degli occhi (ittero)
• Ingrossamento del fegato
• Disabilità intellettuale

Questa può essere una condizione grave se non trattata.

Ogni stato degli Stati Uniti richiede test di screening neonatale per verificare la presenza di questo disturbo.

L'intervallo normale è compreso tra 18,5 e 28,5 U/g Hb (unità per grammo di emoglobina).

Gli intervalli di valori normali possono variare leggermente tra i diversi laboratori. Alcuni laboratori utilizzano misurazioni diverse o possono testare campioni diversi. Parla con il tuo medico del significato dei risultati dei tuoi test specifici.

Un risultato anomalo suggerisce galattosemia. Ulteriori test devono essere eseguiti per confermare la diagnosi.

Se tuo figlio ha la galattosemia, dovresti consultare immediatamente uno specialista in genetica. Il bambino dovrebbe essere messo subito a dieta senza latte. Questo significa niente latte materno e niente latte animale. Il latte di soia e le formule di soia per lattanti sono generalmente utilizzate come sostituti.

Questo test è molto sensibile, quindi non perde molti bambini con galattosemia. Ma possono verificarsi falsi positivi. Se tuo figlio ha un risultato di screening anomalo, è necessario eseguire test di follow-up per confermare il risultato.

C'è poco rischio nel prendere il sangue da un bambino. Le vene e le arterie variano di dimensioni da un neonato all'altro e da un lato all'altro del corpo. Ottenere un campione di sangue da alcuni neonati può essere più difficile che da altri.

Altri rischi associati al prelievo di sangue sono lievi ma possono includere:

• Sanguinamento eccessivo
• Punture multiple per localizzare le vene
• Svenimento o sensazione di stordimento
• Ematoma (sangue che si accumula sotto la pelle, causando lividi)
• Infezione (un leggero rischio ogni volta che la pelle è rotta)

schermo galattosemia; GALT; Gal-1-PUT

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