Autosomica recessiva

Autosomica recessiva è uno dei tanti modi in cui un tratto, un disturbo o una malattia può essere trasmesso attraverso le famiglie.

Una malattia autosomica recessiva significa che devono essere presenti due copie di un gene anomalo affinché la malattia o il tratto si sviluppi.

L'ereditarietà di una specifica malattia, condizione o tratto dipende dal tipo di cromosoma interessato. I due tipi sono cromosomi autosomici e cromosomi sessuali. Dipende anche se il carattere è dominante o recessivo.

Una mutazione in un gene su uno dei primi 22 cromosomi non sessuali può portare a una malattia autosomica.

I geni vengono in coppia. Un gene in ogni coppia viene dalla madre e l'altro gene viene dal padre. L'ereditarietà recessiva significa che entrambi i geni in una coppia devono essere anormali per causare la malattia. Le persone con un solo gene difettoso nella coppia sono chiamate portatrici.Queste persone molto spesso non sono colpite dalla condizione. Tuttavia, possono trasmettere il gene anomalo ai loro figli.

POSSIBILITÀ DI EREDITARE UN TRATTO

Se sei nato da genitori che portano entrambi lo stesso gene autosomico recessivo, hai 1 possibilità su 4 di ereditare il gene anomalo da entrambi i genitori e di sviluppare la malattia. Hai una probabilità del 50% (1 su 2) di ereditare un gene anomalo. Questo ti renderebbe un portatore.

In altre parole, per un bambino nato da una coppia portatrice del gene (ma senza segni di malattia), l'esito atteso per ogni gravidanza è:

• Una probabilità del 25% che il bambino nasca con due geni normali (normali)
• Una probabilità del 50% che il bambino nasca con un gene normale e uno anormale (portatore, senza malattia)
• Una probabilità del 25% che il bambino nasca con due geni anormali (a rischio di malattia)

Nota: questi risultati non significano che i bambini saranno sicuramente portatori o saranno gravemente colpiti.

Genetica - autosomica recessiva; Ereditarietà - autosomica recessiva

• Autosomica recessiva
• Difetti genetici recessivi legati all'X
• Genetica

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomica clinica. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manuale di Medicina di Famiglia. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetica umana e modelli di ereditarietà. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. La medicina materno-fetale di Creasy e Resnik: principi e pratica. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 1.

Korf BR. Principi di genetica. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 35.