Recessivo legato al sesso

Le malattie legate al sesso vengono trasmesse attraverso le famiglie attraverso uno dei cromosomi X o Y. X e Y sono cromosomi sessuali.

L'ereditarietà dominante si verifica quando un gene anomalo di un genitore causa la malattia, anche se il gene corrispondente dell'altro genitore è normale. Il gene anomalo domina.

Ma nell'ereditarietà recessiva, entrambi i geni corrispondenti devono essere anormali per causare la malattia. Se solo un gene nella coppia è anormale, la malattia non si verifica o è lieve. Qualcuno che ha un gene anomalo (ma nessun sintomo) è chiamato portatore. I portatori possono trasmettere geni anormali ai loro figli.

Il termine "recessivo legato al sesso" si riferisce più spesso al recessivo legato all'X.

Le malattie recessive legate all'X si verificano più spesso nei maschi. I maschi hanno un solo cromosoma X.Un singolo gene recessivo su quel cromosoma X causerà la malattia.

Il cromosoma Y è l'altra metà della coppia di geni XY nel maschio. Tuttavia, il cromosoma Y non contiene la maggior parte dei geni del cromosoma X. Per questo motivo, non protegge il maschio. Malattie come l'emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne si verificano da un gene recessivo sul cromosoma X.

SCENARI TIPICI

In ogni gravidanza, se la madre è portatrice di una determinata malattia (ha un solo cromosoma X anormale) e il padre non è portatore della malattia, l'esito atteso è:

• 25% di possibilità di un ragazzo sano
• 25% di possibilità che un ragazzo sia malato
• 25% di possibilità di una ragazza sana
• 25% di possibilità di una ragazza portatrice senza malattia

Se il padre ha la malattia e la madre non è portatrice, gli esiti attesi sono:

• 50% di possibilità di avere un bambino sano
• 50% di possibilità di avere una ragazza senza la malattia che è una portatrice

Ciò significa che nessuno dei suoi figli mostrerebbe effettivamente i segni della malattia, ma il tratto potrebbe essere trasmesso ai suoi nipoti.

DISTURBI RECESSIVI COLLEGATI ALL'X NELLE FEMMINE

Le femmine possono contrarre un disturbo recessivo legato all'X, ma questo è molto raro. Sarebbe necessario un gene anomalo sul cromosoma X da ciascun genitore, poiché una femmina ha due cromosomi X. Ciò potrebbe verificarsi nei due scenari seguenti.

In ogni gravidanza, se la madre è portatrice e il padre ha la malattia, gli esiti attesi sono:

• 25% di possibilità di un ragazzo sano
• 25% di possibilità di avere un ragazzo con la malattia
• 25% di possibilità di una ragazza portatrice
• 25% di possibilità di una ragazza con la malattia

Se sia la madre che il padre hanno la malattia, i risultati attesi sono:

• 100% di possibilità che il bambino abbia la malattia, maschio o femmina che sia

Le probabilità di uno di questi due scenari sono così basse che le malattie recessive legate all'X sono talvolta indicate come malattie solo maschili. Tuttavia, questo non è tecnicamente corretto.

Le femmine portatrici possono avere un cromosoma X normale che è inattivato in modo anomalo. Questo è chiamato "inattivazione distorta dell'X". Queste femmine possono avere sintomi simili a quelli dei maschi, oppure possono avere solo sintomi lievi.

Ereditarietà - recessiva legata al sesso; Genetica - recessiva legata al sesso; Recessivo legato all'X

• Genetica

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