Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una malattia presente dalla nascita (congenita) che causa lo sviluppo anomalo di molte parti del corpo. In alcuni casi viene tramandato attraverso le famiglie (ereditato).

La sindrome di Noonan è collegata a difetti in diversi geni. In generale, alcune proteine ​​coinvolte nella crescita e nello sviluppo diventano iperattive a causa di questi cambiamenti genetici.

La sindrome di Noonan è una condizione autosomica dominante. Ciò significa che solo un genitore deve trasmettere il gene non funzionante affinché il bambino abbia la sindrome. Tuttavia, alcuni casi potrebbero non essere ereditati.

I sintomi includono:

• Pubertà ritardata
• Occhi inclinati verso il basso o distanziati
• Perdita dell'udito (varia)
• Orecchie basse o di forma anomala
• Disabilità intellettiva lieve (solo in circa il 25% dei casi)
• Palpebre cadenti (ptosi)
• Bassa statura
• Pene piccolo
• testicoli ritenuti
• Forma insolita del torace (il più delle volte un torace infossato chiamato pectus excavatum)
• Collo palmato e apparentemente corto

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. Questo può mostrare segni di problemi cardiaci che il bambino ha avuto dalla nascita. Questi possono includere stenosi polmonare e difetto del setto interatriale.

I test dipendono dai sintomi, ma possono includere:

• Conta piastrinica
• Test del fattore di coagulazione del sangue
• ECG, radiografia del torace o ecocardiogramma
• Test dell'udito
• Livelli di ormone della crescita

I test genetici possono aiutare a diagnosticare questa sindrome.

Non esiste un trattamento specifico. Il tuo fornitore suggerirà un trattamento per alleviare o gestire i sintomi. L'ormone della crescita è stato usato con successo per trattare la bassa statura in alcune persone con sindrome di Noonan.

La Noonan Syndrome Foundation è un luogo dove le persone che hanno a che fare con questa condizione possono trovare informazioni e risorse.

Le complicazioni possono includere:

• Sanguinamento anomalo o lividi
• Accumulo di liquidi nei tessuti del corpo (linfedema, igroma cistico)
• Mancata crescita nei neonati
• Leucemia e altri tumori
• Bassa autostima
• Infertilità nei maschi se entrambi i testicoli sono ritenuti
• Problemi con la struttura del cuore
• Bassa statura
• Problemi sociali dovuti a sintomi fisici

Questa condizione può essere riscontrata durante gli esami precoci infantili. Spesso è necessario un genetista per diagnosticare la sindrome di Noonan.

Le coppie con una storia familiare di sindrome di Noonan potrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica prima di avere figli.

• Petto escavato

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