Sindrome di Lesch-Nyhan

La sindrome di Lesch-Nyhan è un disturbo che si trasmette attraverso le famiglie (ereditato). Colpisce il modo in cui il corpo costruisce e scompone le purine. Le purine sono una parte normale del tessuto umano che aiutano a creare il progetto genetico del corpo. Si trovano anche in molti alimenti diversi.

La sindrome di Lesch-Nyhan viene tramandata come un tratto legato all'X o legato al sesso. Si verifica principalmente nei ragazzi. Le persone con questa sindrome mancano o sono gravemente carenti di un enzima chiamato ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi (HPRT). Il corpo ha bisogno di questa sostanza per riciclare le purine. Senza di essa, nel corpo si accumulano livelli anormalmente elevati di acido urico.

Troppo acido urico può causare gonfiore simile alla gotta in alcune articolazioni. In alcuni casi, si sviluppano calcoli renali e vescicali.

Le persone con Lesch-Nyhan hanno uno sviluppo motorio ritardato seguito da movimenti anormali e riflessi aumentati. Una caratteristica sorprendente della sindrome di Lesch-Nyhan è il comportamento autodistruttivo, incluso il masticare la punta delle dita e le labbra. Non è noto come la malattia causi questi problemi.

Potrebbe esserci una storia familiare di questa condizione.

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. L'esame può mostrare:

• riflessi aumentati
• Spasticità (con spasmi)

Gli esami del sangue e delle urine possono mostrare alti livelli di acido urico. Una biopsia cutanea può mostrare livelli ridotti dell'enzima HPRT1.

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Lesch-Nyhan. I farmaci per il trattamento della gotta possono abbassare i livelli di acido urico. Tuttavia, il trattamento non migliora l'esito del sistema nervoso (ad esempio, l'aumento dei riflessi e degli spasmi).

Alcuni sintomi possono essere alleviati con questi medicinali:

• Carbidopa/levodopa
• diazepam
• fenobarbital
• aloperidolo

L'autolesionismo può essere ridotto rimuovendo i denti o utilizzando un paradenti protettivo progettato da un dentista.

Puoi aiutare una persona con questa sindrome usando tecniche di riduzione dello stress e comportamentali positive.

È probabile che il risultato sia scadente. Le persone con questa sindrome di solito hanno bisogno di aiuto per camminare e sedersi. La maggior parte ha bisogno di una sedia a rotelle.

È probabile una disabilità grave e progressiva.

Chiama il tuo fornitore se i segni di questa malattia compaiono nel tuo bambino o se c'è una storia di sindrome di Lesch-Nyhan nella tua famiglia.

Si raccomanda la consulenza genetica per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Lesch-Nyhan. Si possono fare dei test per vedere se una donna è portatrice di questa sindrome.

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