malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una malattia mortale del sistema nervoso trasmessa attraverso le famiglie.

La malattia di Tay-Sachs si verifica quando il corpo è privo di esosaminidasi A. Questa è una proteina che aiuta ad abbattere un gruppo di sostanze chimiche presenti nel tessuto nervoso chiamate gangliosidi. Senza questa proteina, i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si accumulano nelle cellule, spesso nelle cellule nervose del cervello.

La malattia di Tay-Sachs è causata da un gene difettoso sul cromosoma 15. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso di Tay-Sachs, un bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia. Il bambino deve ricevere due copie del gene difettoso, una da ciascun genitore, per ammalarsi. Se solo un genitore trasmette il gene difettoso al bambino, il bambino viene chiamato portatore. Non saranno malati, ma potrebbero trasmettere la malattia ai propri figli.

Chiunque può essere portatore di Tay-Sachs. Ma la malattia è più comune tra la popolazione ebraica ashkenazita. Uno su 27 membri della popolazione porta il gene Tay-Sachs.

Tay-Sachs è diviso in forme infantili, giovanili e adulte, a seconda dei sintomi e della prima comparsa. La maggior parte delle persone con Tay-Sachs ha la forma infantile. In questa forma, il danno ai nervi di solito inizia mentre il bambino è ancora nell'utero. I sintomi di solito compaiono quando il bambino ha dai 3 ai 6 mesi. La malattia tende a peggiorare molto rapidamente e il bambino di solito muore all'età di 4 o 5 anni.

La malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo, che colpisce gli adulti, è molto rara.

I sintomi possono includere uno dei seguenti:

• Sordità
• Diminuzione del contatto visivo, cecità
• Diminuzione del tono muscolare (perdita di forza muscolare), perdita delle capacità motorie, paralisi
• Crescita lenta e abilità mentali e sociali ritardate
• Demenza (perdita della funzione cerebrale)
• Aumento della reazione di sussulto
• Irritabilità
• Svogliatezza
• Convulsioni

L'operatore sanitario esaminerà il bambino e chiederà informazioni sulla tua storia familiare. I test che si possono fare sono:

• Esame enzimatico del sangue o dei tessuti corporei per i livelli di esosaminidasi
• Esame oculistico (rivela una macchia rosso ciliegia nella macula)

Non esiste un trattamento per la stessa malattia di Tay-Sachs, solo modi per rendere la persona più a suo agio.

Lo stress della malattia può essere alleviato unendosi a gruppi di supporto i cui membri condividono esperienze e problemi comuni. I seguenti gruppi possono fornire maggiori informazioni sulla malattia di Tay-Sachs:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Association -- www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

I bambini con questa malattia hanno sintomi che peggiorano nel tempo. Di solito muoiono all'età di 4 o 5 anni.

I sintomi compaiono durante i primi 3-10 mesi di vita e progrediscono in spasticità, convulsioni e perdita di tutti i movimenti volontari.

Vai al pronto soccorso o chiama il numero di emergenza locale (come il 911) se:

• Tuo figlio ha una crisi convulsiva di causa sconosciuta
• La crisi è diversa dalle crisi precedenti
• Il bambino ha difficoltà a respirare
• Il sequestro dura più di 2-3 minuti 3

Chiama per un appuntamento con il tuo fornitore se tuo figlio ha altri notevoli cambiamenti comportamentali.

Non esiste un modo noto per prevenire questo disturbo. I test genetici possono rilevare se sei un portatore del gene per questo disturbo. Se tu o il tuo partner provenite da una popolazione a rischio, potreste voler chiedere una consulenza genetica prima di mettere su famiglia.

Se sei già incinta, testare il liquido amniotico può diagnosticare la malattia di Tay-Sachs nell'utero.

Gangliosidosi GM2 - Tay-Sachs; Malattia da accumulo lisosomiale - malattia di Tay-Sachs

• Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico

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