Atassia di Friedreich

L'atassia di Friedreich è una malattia rara trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). Colpisce i muscoli e il cuore.

L'atassia di Friedreich è causata da un difetto in un gene chiamato fratassina (FXN). I cambiamenti in questo gene fanno sì che il corpo produca troppa parte di DNA chiamata ripetizione trinucleotidica (GAA). Normalmente, il corpo contiene da 8 a 30 copie di GAA. Le persone con atassia di Friedreich hanno fino a 1.000 copie. Più copie di GAA ha una persona, prima nella vita inizia la malattia e più velocemente peggiora.

L'atassia di Friedreich è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che devi ottenere una copia del gene difettoso sia da tua madre che da tuo padre.

I sintomi sono causati dall'usura delle strutture nelle aree del cervello e del midollo spinale che controllano la coordinazione, il movimento muscolare e altre funzioni. I sintomi più spesso iniziano prima della pubertà. I sintomi possono includere:

• Discorso anormale
• Cambiamenti nella visione, in particolare nella visione dei colori
• Diminuzione della capacità di sentire le vibrazioni degli arti inferiori
• Problemi ai piedi, come dita a martello e arcate alte
• Perdita dell'udito, si verifica in circa il 10% delle persone
• Movimenti oculari a scatti
• Perdita di coordinazione ed equilibrio, che porta a frequenti cadute
• Debolezza muscolare
• Nessun riflesso nelle gambe
• Andatura instabile e movimenti scoordinati (atassia), che peggiora con il tempo

I problemi muscolari portano a cambiamenti nella colonna vertebrale. Ciò può provocare scoliosi o cifoscoliosi.

La malattia cardiaca si sviluppa più spesso e può portare a insufficienza cardiaca. L'insufficienza cardiaca o le aritmie che non rispondono al trattamento possono portare alla morte. Il diabete può svilupparsi nelle fasi successive della malattia.

Si possono eseguire i seguenti test:

• ECG
• Studi elettrofisiologici
• EMG (elettromiografia)
• Test genetici
• Test di conduzione nervosa
• Biopsia muscolare
• Raggi X, TAC o risonanza magnetica della testa
• Radiografia del torace
• Radiografia della colonna vertebrale

I test della glicemia (glucosio) possono mostrare diabete o intolleranza al glucosio. Un esame oculistico può mostrare danni al nervo ottico, che spesso si verificano senza sintomi.

Il trattamento per l'atassia di Friedreich include:

• Consulenza
• Logoterapia
• Fisioterapia
• Ausili per la deambulazione o sedie a rotelle

Possono essere necessari dispositivi ortopedici (bretelle) per la scoliosi e i problemi ai piedi. Il trattamento delle malattie cardiache e del diabete aiuta le persone a vivere più a lungo e a migliorare la qualità della vita.

L'atassia di Friedreich peggiora lentamente e causa problemi nelle attività quotidiane. La maggior parte delle persone ha bisogno di usare una sedia a rotelle entro 15 anni dall'inizio della malattia. La malattia può portare alla morte prematura.

Le complicazioni possono includere:

• Diabete
• Insufficienza cardiaca o malattie cardiache
• Perdita della capacità di muoversi

Chiama il tuo medico se si verificano sintomi di atassia di Friedreich, specialmente se c'è una storia familiare del disturbo.

Le persone con una storia familiare di atassia di Friedreich che intendono avere figli potrebbero prendere in considerazione lo screening genetico per determinare il loro rischio.

atassia di Friedreich; Degenerazione spinocerebellare

• Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico

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