Sindrome di Chediak-Higashi

La sindrome di Chediak-Higashi è una malattia rara del sistema immunitario e nervoso. Coinvolge capelli, occhi e pelle di colore chiaro.

La sindrome di Chediak-Higashi viene trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). È una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori di una copia non funzionante del gene. Ogni genitore deve trasmettere il proprio gene non funzionante al bambino affinché mostri i sintomi della malattia.

Sono stati riscontrati difetti nel in LYST (chiamato anche CHS1) gene. Il difetto principale di questa malattia si trova in alcune sostanze normalmente presenti nelle cellule della pelle e in alcuni globuli bianchi.

I bambini con questa condizione possono avere:

• Capelli d'argento, occhi chiari (albinismo)
• Aumento delle infezioni nei polmoni, nella pelle e nelle mucose
• Movimenti oculari a scatti (nistagmo)

L'infezione dei bambini affetti da determinati virus, come il virus di Epstein-Barr (EBV), può causare una malattia potenzialmente letale simile al linfoma del cancro del sangue.

Altri sintomi possono includere:

• Visione ridotta
• Disabilità intellettuale
• Debolezza muscolare
• Problemi ai nervi degli arti (neuropatia periferica)
• Sangue dal naso o lividi facili
• Intorpidimento
• Tremore
• Convulsioni
• Sensibilità alla luce intensa (fotofobia)
• Camminata instabile (atassia)

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. Questo può mostrare segni di milza gonfia o fegato o ittero.

I test che possono essere eseguiti includono:

• Emocromo completo, compreso il conteggio dei globuli bianchi
• Conta piastrinica nel sangue
• Emocoltura e striscio
• Risonanza magnetica cerebrale o TC
• ELETTROENCEFALOGRAMMA
• EMG
• Test di conduzione nervosa

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Chediak-Higashi. I trapianti di midollo osseo eseguiti all'inizio della malattia sembrano aver avuto successo in diversi pazienti.

Gli antibiotici sono usati per trattare le infezioni. I farmaci antivirali, come l'aciclovir, e i farmaci chemioterapici sono spesso utilizzati nella fase accelerata della malattia. Se necessario, vengono somministrate trasfusioni di sangue e piastrine. In alcuni casi può essere necessario un intervento chirurgico per drenare gli ascessi.

Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD) -- rarediseases.org

La morte si verifica spesso nei primi 10 anni di vita, per infezioni a lungo termine (croniche) o malattia accelerata che si traduce in una malattia simile al linfoma. Tuttavia, alcuni bambini affetti sono sopravvissuti più a lungo.

Le complicazioni possono includere:

• Infezioni frequenti che coinvolgono alcuni tipi di batteri
• Cancro simile al linfoma innescato da infezioni virali come EBV
• Morte prematura

Chiama il tuo fornitore se hai una storia familiare di questo disturbo e stai pianificando di avere figli.

Parla con il tuo fornitore se tuo figlio mostra sintomi della sindrome di Chediak-Higashi.

Si consiglia la consulenza genetica prima di rimanere incinta se si ha una storia familiare di Chediak-Higashi.

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