Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA)

La neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA) è un gruppo di disturbi del sistema nervoso molto rari. Sono tramandate attraverso le famiglie (ereditate). NBIA comporta problemi di movimento, demenza e altri sintomi del sistema nervoso.

I sintomi di NBIA iniziano nell'infanzia o nell'età adulta.

Esistono 10 tipi di NBIA. Ogni tipo è causato da un diverso difetto genetico. Il difetto genetico più comune causa il disturbo chiamato PKAN (neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi).

Le persone con tutte le forme di NBIA hanno un accumulo di ferro nei gangli della base. Questa è un'area profonda all'interno del cervello. Aiuta a controllare il movimento.

NBIA causa principalmente problemi di movimento. Altri sintomi possono includere:

• Demenza
• Difficoltà a parlare
• Difficoltà a deglutire
• Problemi muscolari come rigidità o contrazioni muscolari involontarie (distonia)
• Convulsioni
• Tremore
• Perdita della vista, come da retinite pigmentosa
• Debolezza
• Movimenti che si contorcono
• camminare in punta di piedi

Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà informazioni sui sintomi e sull'anamnesi.

I test genetici possono cercare il gene difettoso che causa la malattia. Tuttavia, questi test non sono ampiamente disponibili.

Test come una risonanza magnetica possono aiutare a escludere altri disturbi e malattie del movimento. La risonanza magnetica di solito mostra depositi di ferro nei gangli della base e sono chiamati il ​​segno "occhio della tigre" a causa del modo in cui i depositi appaiono nella scansione. Questo segno suggerisce una diagnosi di PKAN.

Non esiste un trattamento specifico per NBIA. I farmaci che legano il ferro possono aiutare a rallentare la malattia. Il trattamento si concentra principalmente sul controllo dei sintomi. I farmaci più comunemente usati per controllare i sintomi includono baclofen e triesifenidile.

NBIA peggiora e danneggia i nervi nel tempo. Porta a una mancanza di movimento e spesso alla morte all'inizio dell'età adulta.

La medicina usata per trattare i sintomi può causare complicazioni. Non essere in grado di muoversi dalla malattia può portare a:

• Coaguli di sangue
• Infezioni respiratorie
• Ripartizione della pelle

Chiama il tuo fornitore se tuo figlio sviluppa:

• Aumento della rigidità delle braccia o delle gambe
• Problemi in aumento a scuola
• Movimenti insoliti

La consulenza genetica può essere raccomandata per le famiglie colpite da questa malattia. Non esiste un modo noto per prevenirlo.

malattia di Hallervorden-Spatz; Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi; PKAN; NBA

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