Mucopolisaccaridosi di tipo III

La mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III) è una malattia rara in cui il corpo manca o non ha abbastanza di alcuni enzimi necessari per abbattere lunghe catene di molecole di zucchero. Queste catene di molecole sono chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, le molecole si accumulano in diverse parti del corpo e causano vari problemi di salute.

La condizione appartiene a un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). La MPS II è anche conosciuta come sindrome di Sanfilippo.

Esistono molti altri tipi di MPS, tra cui:

• MPS I (sindrome di Hurler; sindrome di Hurler-Scheie; sindrome di Scheie)
• MPS II (sindrome di Hunter)
• MPS IV (sindrome di Morquio)

MPS III è una malattia ereditaria. Ciò significa che viene tramandato attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori portano una copia non funzionante di un gene correlato a questa condizione, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia. Questo è chiamato carattere autosomico recessivo.

MPS III si verifica quando gli enzimi necessari per abbattere la catena dello zucchero eparansolfato mancano o sono difettosi.

Esistono quattro tipi principali di MPS III. Il tipo di una persona dipende da quale enzima è interessato.

• Il tipo A è causato da un difetto nel SGSH gene ed è la forma più grave. Le persone con questo tipo non hanno una forma normale dell'enzima chiamato eparan no-solfatasi.
• Il tipo B è causato da un difetto nel NAGLU gene. Le persone con questo tipo mancano o non producono abbastanza alfa-no-acetilglucosaminidasi.
• Il tipo C è causato da un difetto nel HGSNAT gene. Le persone con questo tipo mancano o non producono abbastanza acetil-CoA:alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi.
• Il tipo D è causato da un difetto nel GNS gene. Le persone con questo tipo mancano o non producono abbastanza no-acetilglucosamina 6-solfatasi.

I sintomi compaiono spesso dopo il primo anno di vita. Un calo della capacità di apprendimento si verifica in genere tra i 2 ei 6 anni. Il bambino può avere una crescita normale durante i primi anni, ma l'altezza finale è inferiore alla media. Lo sviluppo ritardato è seguito da un peggioramento dello stato mentale.

Altri sintomi possono includere:

• Problemi comportamentali, inclusa l'iperattività
• Caratteristiche facciali grossolane con sopracciglia folte che si incontrano al centro del viso sopra il naso
• Diarrea cronica
• Fegato e milza ingrossati
• Difficoltà del sonno
• Giunti rigidi che potrebbero non estendersi completamente
• Problemi di vista e perdita dell'udito
• Problemi di deambulazione

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico.

Verranno effettuati esami delle urine. Le persone con MPS III hanno una grande quantità di un mucopolisaccaride chiamato eparan solfato nelle urine.

Altri test possono includere:

• Emocoltura
• Ecocardiogramma
• Test genetici
• Esame oculistico con lampada a fessura
• Coltura di fibroblasti cutanei
• Radiografie delle ossa

Il trattamento della MPS III è finalizzato alla gestione dei sintomi. Non esiste un trattamento specifico per questa malattia.

Per ulteriori informazioni e supporto, contattare una delle seguenti organizzazioni:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Fondazione Team Sanfilippo -- teamsanfilippo.org

MPS III provoca sintomi significativi del sistema nervoso, inclusa una grave disabilità intellettiva. La maggior parte delle persone con MPS III vive fino all'adolescenza. Alcuni vivono più a lungo, mentre altri con forme gravi muoiono in età precoce. I sintomi sono più gravi nelle persone con tipo A.

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Cecità
• Incapacità di prendersi cura di sé
• Disabilità intellettuale
• Danni ai nervi che peggiorano lentamente e alla fine richiedono l'uso della sedia a rotelle
• Convulsioni

Chiama il fornitore di tuo figlio se tuo figlio non sembra crescere o svilupparsi normalmente.

Rivolgiti al tuo fornitore se prevedi di avere figli e hai una storia familiare di MPS III.

La consulenza genetica è consigliata alle coppie che desiderano avere figli e che hanno una storia familiare di MPS III. È disponibile il test prenatale.

MPS III; sindrome di Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Malattia da accumulo lisosomiale - mucopolisaccaridosi di tipo III

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