porfiria

Le porfirie sono un gruppo di malattie ereditarie rare. Una parte importante dell'emoglobina, chiamata eme, non è prodotta correttamente. L'emoglobina è una proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. L'eme si trova anche nella mioglobina, una proteina presente in alcuni muscoli.

Normalmente, il corpo produce eme in un processo a più fasi. Le porfirine vengono prodotte durante diverse fasi di questo processo. Le persone con porfiria mancano di alcuni enzimi necessari per questo processo. Ciò provoca l'accumulo di quantità anormali di porfirine o sostanze chimiche correlate nel corpo.

Esistono molte forme diverse di porfiria. Il tipo più comune è la porfiria cutanea tarda (PCT).

Farmaci, infezioni, alcol e ormoni come gli estrogeni possono scatenare attacchi di alcuni tipi di porfiria.

La porfiria è ereditaria. Ciò significa che il disturbo viene trasmesso attraverso le famiglie.

La porfiria causa tre sintomi principali:

• Dolore o crampi addominali (solo in alcune forme della malattia)
• Sensibilità alla luce che può causare eruzioni cutanee, vesciche e cicatrici della pelle (fotodermatite)
• Problemi al sistema nervoso e ai muscoli (convulsioni, disturbi mentali, danni ai nervi)

Gli attacchi possono verificarsi improvvisamente. Spesso iniziano con forti dolori addominali seguiti da vomito e stitichezza. Stare al sole può causare dolore, sensazioni di calore, vesciche e arrossamento e gonfiore della pelle. Le vesciche guariscono lentamente, spesso con cicatrici o cambiamenti di colore della pelle. La cicatrice può essere sfigurante. L'urina può diventare rossa o marrone dopo un attacco.

Altri sintomi includono:

• Dolore muscolare
• Debolezza muscolare o paralisi
• Intorpidimento o formicolio
• Dolore alle braccia o alle gambe
• Dolore alla schiena
• Cambiamenti di personalità

Gli attacchi a volte possono essere pericolosi per la vita, producendo:

• Bassa pressione sanguigna
• Squilibri elettrolitici gravi
• Shock

Il tuo medico eseguirà un esame fisico, che include l'ascolto del tuo cuore. Potresti avere un battito cardiaco accelerato (tachicardia). Il fornitore potrebbe scoprire che i tuoi riflessi tendinei profondi (spasmi del ginocchio o altri) non funzionano correttamente.

Gli esami del sangue e delle urine possono rivelare problemi ai reni o altri problemi. Alcuni degli altri test che possono essere eseguiti includono:

• Emogasanalisi
• Pannello metabolico completo
• Livelli di porfirina e livelli di altre sostanze chimiche legate a questa condizione (controllati nel sangue o nelle urine)
• Ecografia dell'addome
• Analisi delle urine

Alcuni dei medicinali usati per trattare un attacco improvviso (acuto) di porfiria possono includere:

• Ematina somministrata attraverso una vena (per via endovenosa)
• Medicina del dolore
• Propranololo per controllare il battito cardiaco
• Sedativi per aiutarti a sentirti calmo e meno ansioso

Altri trattamenti possono includere:

• Integratori di beta-carotene per ridurre la fotosensibilità
• Clorochina a basse dosi per ridurre i livelli di porfirine
• Fluidi e glucosio per aumentare i livelli di carboidrati, che aiuta a limitare la produzione di porfirine
• Rimozione del sangue (flebotomia) per ridurre i livelli di porfirine

A seconda del tipo di porfiria che hai, il tuo fornitore potrebbe dirti di:

• Evita tutti gli alcolici
• Evita i farmaci che possono scatenare un attacco
• Evita di ferire la pelle
• Evita il più possibile la luce solare e usa la protezione solare quando sei all'aperto
• Segui una dieta ricca di carboidrati

Le seguenti risorse possono fornire maggiori informazioni sulla porfiria:

• Fondazione americana per la porfiria -- www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases -- www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

La porfiria è una malattia che dura tutta la vita con sintomi che vanno e vengono. Alcune forme della malattia causano più sintomi di altre. Ottenere un trattamento adeguato e stare lontano dai fattori scatenanti può aiutare ad allungare il tempo tra gli attacchi.

Le complicazioni possono includere:

• Coma
• calcoli biliari
• Paralisi
• Insufficienza respiratoria (dovuta alla debolezza dei muscoli del torace)
• Cicatrici della pelle

Chiedi assistenza medica non appena hai segni di un attacco acuto. Parla con il tuo medico del tuo rischio per questa condizione se hai una lunga storia di dolore addominale non diagnosticato, problemi muscolari e nervosi e sensibilità alla luce solare.

La consulenza genetica può giovare alle persone che vogliono avere figli e che hanno una storia familiare di qualsiasi tipo di porfiria.

Porfiria cutanea tarda; Porfiria acuta intermittente; coproporfiria ereditaria; Porfiria eritropoietica congenita; Protoporfiria eritropoietica

• Porfiria cutanea tarda sulle mani

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Inglese J Med. 2017;377(9):862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosintesi dell'eme e sue patologie: porfirie e anemie sideroblastiche. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: principi di base e pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.

Habif TP. Malattie legate alla luce e disturbi della pigmentazione. In: Habif TP, ed. Dermatologia clinica: una guida cromatica alla diagnosi e alla terapia. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 19.

Hift RJ. Le porfirie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 210.