Mucopolisaccaridosi tipo IV

La mucopolisaccaridosi di tipo IV (MPS IV) è una malattia rara in cui il corpo manca o non ha abbastanza di un enzima necessario per abbattere lunghe catene di molecole di zucchero. Queste catene di molecole sono chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, le molecole si accumulano in diverse parti del corpo e causano vari problemi di salute.

La condizione appartiene a un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). MPS IV è anche conosciuta come sindrome di Morquio.

Esistono molti altri tipi di MPS, tra cui:

• MPS I (sindrome di Hurler; sindrome di Hurler-Scheie; sindrome di Scheie)
• MPS II (sindrome di Hunter)
• MPS III (sindrome di Sanfilippo)

MPS IV è una malattia ereditaria. Ciò significa che viene tramandato attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori portano una copia non funzionante di un gene correlato a questa condizione, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia. Questo è chiamato carattere autosomico recessivo.

Esistono due forme di MPS IV: tipo A e tipo B.

• Il tipo A è causato da un difetto nel GALNS gene. Le persone di tipo A non hanno un enzima chiamato no-acetilgalattosamina-6-solfatasi.
• Il tipo B è causato da un difetto nel GLB1 gene. Le persone con il tipo B non producono abbastanza di un enzima chiamato beta-galattosidasi.

Il corpo ha bisogno di questi enzimi per abbattere lunghi filamenti di molecole di zucchero chiamate cheratan solfato. In entrambi i tipi, nel corpo si accumulano quantità anormalmente grandi di glicosaminoglicani. Questo può danneggiare gli organi.

I sintomi di solito iniziano tra 1 e 3 anni. Includono:

• Sviluppo anormale delle ossa, inclusa la colonna vertebrale
• Petto a campana con nervature svasate sul fondo
• Cornea torbida
• Caratteristiche facciali grossolane
• Fegato ingrossato
• Soffio al cuore
• Ernia all'inguine
• Giunti ipermobili
• bussare alle ginocchia
• Testa grande
• Perdita della funzione nervosa sotto il collo
• Bassa statura con tronco particolarmente corto
• Denti molto distanziati

Il medico eseguirà un esame fisico per verificare i sintomi che includono:

• Curvatura anormale della colonna vertebrale
• Cornea torbida
• Soffio al cuore
• Ernia all'inguine
• Fegato ingrossato
• Perdita della funzione nervosa sotto il collo
• Bassa statura (soprattutto tronco corto)

Gli esami delle urine vengono solitamente eseguiti per primi. Questi test possono mostrare mucopolisaccaridi extra, ma non possono determinare la forma specifica di MPS.

Altri test possono includere:

• Emocoltura
• Ecocardiogramma
• Test genetici
• Test dell'udito
• Esame oculistico con lampada a fessura
• Coltura di fibroblasti cutanei
• Radiografie delle ossa lunghe, delle costole e della colonna vertebrale
• RM della parte inferiore del cranio e della parte superiore del collo

Per il tipo A, si può provare il medicinale chiamato elosulfase alfa (Vimizim), che sostituisce l'enzima mancante. Viene somministrato attraverso una vena (IV, per via endovenosa). Parla con il tuo provider per ulteriori informazioni.

La terapia enzimatica sostitutiva non è disponibile per il tipo B.

Per entrambi i tipi, i sintomi vengono trattati non appena si verificano. Una fusione spinale può prevenire lesioni permanenti del midollo spinale nelle persone le cui ossa del collo sono sottosviluppate.

Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni su MPS IV:

• Società nazionale MPS -- mpssociety.org
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

La funzione cognitiva (capacità di pensare chiaramente) è solitamente normale nelle persone con MPS IV.

I problemi ossei possono portare a gravi problemi di salute. Ad esempio, le piccole ossa nella parte superiore del collo possono scivolare e danneggiare il midollo spinale, causando la paralisi. Se possibile, dovrebbe essere eseguito un intervento chirurgico per correggere tali problemi.

I problemi cardiaci possono portare alla morte.

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Problemi respiratori
• Insufficienza cardiaca
• Danni al midollo spinale e possibile paralisi
• Problemi di vista
• Problemi di deambulazione legati alla curvatura anormale della colonna vertebrale e altri problemi ossei

Chiama il tuo fornitore se si verificano sintomi di MPS IV.

La consulenza genetica è consigliata alle coppie che desiderano avere figli e che hanno una storia familiare di MPS IV. È disponibile il test prenatale.

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