malattia di Krabbe

La malattia di Krabbe è una rara malattia genetica del sistema nervoso. È un tipo di malattia del cervello chiamata leucodistrofia.

Un difetto nel GALC gene causa la malattia di Krabbe. Le persone con questo difetto genetico non producono abbastanza di una sostanza (enzima) chiamata galattocerebroside beta-galattosidasi (galattosilceramidasi).

Il corpo ha bisogno di questo enzima per produrre mielina. La mielina circonda e protegge le fibre nervose. Senza questo enzima, la mielina si rompe, le cellule cerebrali muoiono e i nervi nel cervello e in altre aree del corpo non funzionano correttamente.

La malattia di Krabbe può svilupparsi a varie età:

• La malattia di Krabbe ad esordio precoce compare nei primi mesi di vita. La maggior parte dei bambini con questa forma della malattia muore prima di raggiungere l'età di 2 anni.
• La malattia di Krabbe a esordio tardivo inizia nella tarda infanzia o nella prima adolescenza.

La malattia di Krabbe è ereditaria, il che significa che viene trasmessa attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori portano la copia non funzionante del gene correlato a questa condizione, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia. È una malattia autosomica recessiva.

Questa condizione è molto rara. È più comune tra le persone di origine scandinava.

I sintomi della malattia di Krabbe ad esordio precoce sono:

• Cambiare il tono muscolare da floscio a rigido
• Perdita dell'udito che porta alla sordità
• Incapacità di prosperare
• Difficoltà di alimentazione
• Irritabilità e sensibilità ai suoni forti
• Convulsioni gravi (possono iniziare in età molto precoce)
• febbri inspiegabili
• Perdita della vista che porta alla cecità
• vomito

Con la malattia di Krabbe ad esordio tardivo, possono comparire prima problemi alla vista, seguiti da difficoltà di deambulazione e rigidità muscolare. I sintomi variano da persona a persona. Possono verificarsi anche altri sintomi.

Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà informazioni sui sintomi.

I test che possono essere eseguiti includono:

• Esame del sangue per cercare i livelli di galattosilceramidasi nei globuli bianchi
• Proteine ​​totali del liquido cerebrospinale: verifica la quantità di proteine ​​nel liquido cerebrospinale (CSF)
• Test genetici per il difetto del gene GALC
• risonanza magnetica della testa
• Velocità di conduzione nervosa

Non esiste un trattamento specifico per la malattia di Krabbe.

Alcune persone hanno subito un trapianto di midollo osseo nelle prime fasi della malattia, ma questo trattamento presenta dei rischi.

Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni sulla malattia di Krabbe:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation -- www.ulf.org

È probabile che il risultato sia scadente. In media, i bambini con malattia di Krabbe ad esordio precoce muoiono prima dei 2 anni. Le persone che sviluppano la malattia in età avanzata sono sopravvissute fino all'età adulta con una malattia del sistema nervoso.

Questa malattia danneggia il sistema nervoso centrale. Può causare:

• Cecità
• Sordità
• Gravi problemi con il tono muscolare

La malattia è solitamente pericolosa per la vita.

Contatta il tuo fornitore se tuo figlio sviluppa sintomi di questo disturbo. Vai al pronto soccorso dell'ospedale o chiama il numero di emergenza locale (come il 911) se si verificano i seguenti sintomi:

• Convulsioni
• Perdita di conoscenza
• Postura anomala

La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di malattia di Krabbe che stanno pensando di avere figli.

È possibile eseguire un esame del sangue per vedere se si porta il gene della malattia di Krabbe.

I test prenatali (amniocentesi o prelievo di villi coriali) possono essere eseguiti per testare un bambino in via di sviluppo per questa condizione.

leucodistrofia a cellule globoidi; Deficit di galattosilcerebrosidasi; Deficit di galattosilceramidasi

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