Anorchia

L'anorchia è l'assenza di entrambi i testicoli alla nascita.

L'embrione sviluppa i primi organi sessuali nelle prime settimane di gravidanza. In alcuni casi, i primi testicoli non si sviluppano nei maschi prima delle 8 settimane di gravidanza. Questi bambini nasceranno con organi sessuali femminili.

In alcuni casi, i testicoli scompaiono tra le 8 e le 10 settimane. Questi bambini nasceranno con genitali ambigui. Ciò significa che il bambino avrà parti di organi sessuali sia maschili che femminili.

In alcuni casi, i testicoli possono scomparire tra le 12 e le 14 settimane. Questi bambini avranno pene e scroto normali. Tuttavia, non avranno testicoli. Questo è noto come anorchia congenita. È anche chiamata la "sindrome dei testicoli che scompaiono".

La causa è sconosciuta. In alcuni casi possono essere coinvolti fattori genetici.

Questa condizione non deve essere confusa con i testicoli ritenuti bilaterali, in cui i testicoli si trovano nell'addome o nell'inguine piuttosto che nello scroto.

I sintomi possono includere:

• Genitali esterni normali prima della pubertà
• Mancato inizio della pubertà al momento giusto

I segni includono:

• Scroto vuoto
• Mancanza di caratteristiche sessuali maschili (crescita del pene e dei peli pubici, approfondimento della voce e aumento della massa muscolare)

I test includono:

• Livelli di ormone anti-mulleriano
• Densità ossea
• Livelli dell'ormone follicolo-stimolante (FSH) e dell'ormone luteinizzante (LH)
• Intervento chirurgico per cercare tessuto riproduttivo maschile
• Livelli di testosterone (bassi)
• Ecografia o risonanza magnetica per cercare i testicoli nell'addome
• Cariotipo XY

Il trattamento include:

• Impianti di testicoli artificiali (protesici)
• Ormoni maschili (androgeni)
• Supporto psicologico

La prospettiva è buona con il trattamento.

Le complicazioni includono:

• Anomalie del viso, del collo o della schiena in alcuni casi
• infertilità
• Problemi psicologici dovuti all'identificazione di genere

Chiama il tuo medico se un figlio maschio:

• Sembra avere testicoli estremamente piccoli o assenti
• Non sembra iniziare la pubertà durante la sua prima adolescenza

Testicoli che scompaiono - anorchia; Scroto vuoto - anorchia; Scroto - vuoto (anorchia)

• Anatomia riproduttiva maschile
• Sistema riproduttivo maschile

Ali O, Donohoue PA. Ipofunzione dei testicoli. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020:cap 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Disturbi dello sviluppo sessuale. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 24.

Yu RN, Diamond DA. Disturbi dello sviluppo sessuale: eziologia, valutazione e gestione medica. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh-Wein. 12a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021: cap 48.