Fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) è una condizione rara in cui un bambino nasce senza la capacità di scomporre correttamente un amminoacido chiamato fenilalanina.

La fenilchetonuria (PKU) è ereditaria, il che significa che viene trasmessa attraverso le famiglie. Entrambi i genitori devono trasmettere una copia non funzionante del gene affinché un bambino abbia la condizione. Quando questo è il caso, i loro figli hanno 1 possibilità su 4 di essere colpiti.

Ai bambini con PKU manca un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi. È necessario per abbattere l'aminoacido essenziale fenilalanina. La fenilalanina si trova negli alimenti che contengono proteine.

Senza l'enzima, i livelli di fenilalanina si accumulano nel corpo. Questo accumulo può danneggiare il sistema nervoso centrale e causare danni al cervello.

La fenilalanina svolge un ruolo nella produzione di melanina da parte del corpo. Il pigmento è responsabile del colore della pelle e dei capelli. Pertanto, i bambini con questa condizione hanno spesso pelle, capelli e occhi più chiari rispetto ai fratelli o alle sorelle senza la malattia.

Altri sintomi possono includere:

• Abilità mentali e sociali ritardate
• Dimensioni della testa molto più piccole del normale
• Iperattività
• Movimenti a scatti delle braccia o delle gambe
• Disabilità mentale
• Convulsioni
• Eruzioni cutanee
• tremori

Se la PKU non viene trattata o se si mangiano cibi contenenti fenilalanina, l'alito, la pelle, il cerume e l'urina possono avere un odore di "topo" o "muffa". Questo odore è dovuto a un accumulo di sostanze fenilalanina nel corpo.

La PKU può essere facilmente rilevata con un semplice esame del sangue. Tutti gli stati degli Stati Uniti richiedono un test di screening PKU per tutti i neonati come parte del pannello di screening neonatale. Il test viene generalmente eseguito prelevando alcune gocce di sangue dal bambino prima che il bambino lasci l'ospedale.

Se il test di screening è positivo, sono necessari ulteriori esami del sangue e delle urine per confermare la diagnosi. Si effettuano anche test genetici.

La PKU è una malattia curabile. Il trattamento prevede una dieta a basso contenuto di fenilalanina, in particolare quando il bambino sta crescendo. La dieta deve essere rigorosamente seguita. Ciò richiede una stretta supervisione da parte di un dietologo o medico registrato e la collaborazione del genitore e del bambino. Coloro che continuano la dieta fino all'età adulta hanno una salute fisica e mentale migliore rispetto a coloro che non la seguono. La "dieta per la vita" è diventata lo standard consigliato dalla maggior parte degli esperti. Le donne che hanno la PKU devono seguire la dieta prima del concepimento e durante la gravidanza.

Ci sono grandi quantità di fenilalanina nel latte, nelle uova e in altri alimenti comuni. Il dolcificante artificiale NutraSweet (aspartame) contiene anche fenilalanina. Tutti i prodotti contenenti aspartame dovrebbero essere evitati.

Esistono diverse formule speciali realizzate per i bambini con PKU. Questi possono essere utilizzati come fonte proteica estremamente povera di fenilalanina e bilanciata per i restanti aminoacidi essenziali. I bambini più grandi e gli adulti usano una formula diversa che fornisce proteine ​​nelle quantità di cui hanno bisogno. Le persone con PKU devono assumere la formula ogni giorno per tutta la vita.

Il risultato dovrebbe essere molto buono se la dieta viene seguita da vicino, a partire da poco dopo la nascita del bambino. Se il trattamento viene ritardato o la condizione rimane non trattata, si verificherà un danno cerebrale. Il funzionamento della scuola può essere lievemente compromesso.

Se non vengono evitate le proteine ​​contenenti fenilalanina, la PKU può portare a disabilità mentale entro la fine del primo anno di vita.

Una grave disabilità mentale si verifica se il disturbo non viene trattato. L'ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività) sembra essere un problema comune in coloro che non seguono una dieta a bassissimo contenuto di fenilalanina.

Chiama il tuo medico se il tuo bambino non è stato testato per la PKU. Questo è particolarmente importante se qualcuno nella tua famiglia ha il disturbo.

Un test enzimatico o un test genetico possono determinare se i genitori sono portatori del gene per la PKU. Il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi possono essere eseguiti durante la gravidanza per testare la PKU nel nascituro.

È molto importante che le donne con PKU seguano da vicino una rigorosa dieta a basso contenuto di fenilalanina sia prima di iniziare una gravidanza che durante la gravidanza. L'accumulo di fenilalanina danneggerà il bambino in via di sviluppo, anche se il bambino non ha ereditato l'intera malattia.

PKU; Fenilchetonuria neonatale

• Test della fenilchetonuria
• Test di screening neonatale

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti nel metabolismo degli aminoacidi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Malattie genetiche e pediatriche. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologia di base di Robins. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018:cap 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Deficit di fenilalanina idrossilasi: diagnosi e linee guida di gestione. Genet Med. 2014;16(2):188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.