malattia di Menkes

La malattia di Menkes è una malattia ereditaria in cui il corpo ha problemi ad assorbire il rame. La malattia colpisce lo sviluppo, sia mentale che fisico.

La malattia di Menkes è causata da un difetto del ATP7A gene. Il difetto rende difficile per il corpo distribuire (trasportare) correttamente il rame in tutto il corpo. Di conseguenza, il cervello e altre parti del corpo non ricevono abbastanza rame, mentre si accumula nell'intestino tenue e nei reni. Un basso livello di rame può influenzare la struttura di ossa, pelle, capelli e vasi sanguigni e interferire con la funzione nervosa.

La sindrome di Menkes è solitamente ereditata, il che significa che è ereditaria. Il gene è sul cromosoma X, quindi se una madre porta il gene difettoso, ciascuno dei suoi figli ha il 50% (1 su 2) di possibilità di sviluppare la malattia e il 50% delle sue figlie sarà portatore della malattia . Questo tipo di eredità genetica è chiamata recessiva legata all'X.

In alcune persone, la malattia non è ereditata. Invece, il difetto genetico è presente nel momento in cui il bambino viene concepito.

I sintomi comuni della malattia di Menkes nei neonati sono:

• Capelli fragili, crespi, d'acciaio, radi o arruffati
• Guance paffute e rosee, pelle del viso cadente
• Difficoltà di alimentazione
• Irritabilità
• Mancanza di tono muscolare, flaccidità
• Bassa temperatura corporea
• Disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo
• Convulsioni
• Cambiamenti scheletrici

Una volta sospettata la malattia di Menkes, i test che possono essere eseguiti includono:

• Esame del sangue della ceruloplasmina (sostanza che trasporta il rame nel sangue)
• Analisi del sangue di rame Copper
• Coltura delle cellule della pelle
• Radiografia dello scheletro o radiografia del cranio
• Test genetici per verificare il difetto del defect ATP7A gene

Il trattamento di solito aiuta solo se iniziato molto presto nel corso della malattia. Le iniezioni di rame in vena o sotto la pelle sono state utilizzate con risultati contrastanti e dipende dal fatto che il ATP7A gene ha ancora una certa attività.

Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni sulla sindrome di Menkes:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH/NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

La maggior parte dei bambini con questa malattia muore entro i primi anni di vita.

Parla con il tuo medico se hai una storia familiare di sindrome di Menkes e hai intenzione di avere figli. Un bambino con questa condizione mostrerà spesso i sintomi nella prima infanzia.

Consulta un consulente genetico se vuoi avere figli e hai una storia familiare di sindrome di Menkes. I parenti materni (parenti dal lato materno della famiglia) di un ragazzo con questa sindrome dovrebbero essere visti da un genetista per scoprire se sono portatori.

Malattia dei capelli d'acciaio; Sindrome dei capelli crespi di Menkes; Malattia dei capelli crespi; Malattia da trasporto del rame; Tricopoliodistrofia; Carenza di rame legata all'X

• ipotonia

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