sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una malattia rara che può portare a problemi di sviluppo.

La sindrome di Williams è causata dal non avere una copia di 25-27 geni sul cromosoma numero 7.

• Nella maggior parte dei casi, i cambiamenti genetici (mutazioni) si verificano da soli, nello sperma o nell'uovo da cui si sviluppa un bambino.
• Tuttavia, una volta che qualcuno porta il cambiamento genetico, i suoi figli hanno il 50% di possibilità di ereditarlo.

Uno dei geni mancanti è il gene che produce l'elastina. Questa è una proteina che consente ai vasi sanguigni e ad altri tessuti del corpo di allungarsi. È probabile che la mancanza di una copia di questo gene provochi il restringimento dei vasi sanguigni, la pelle elastica e le articolazioni flessibili osservate in questa condizione.

I sintomi della sindrome di Williams sono:

• Problemi di alimentazione, tra cui coliche, reflusso e vomito
• Piegatura interna del mignolo
  
• Petto infossato
• Malattie cardiache o problemi ai vasi sanguigni
  
• Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva da lieve a moderata, disturbi dell'apprendimento
• Discorso ritardato che in seguito può trasformarsi in una forte capacità di parlare e un forte apprendimento mediante l'udito
  
• Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) facilmente distratto
• Tratti della personalità tra cui essere molto amichevoli, fidarsi degli estranei, temere i suoni forti o il contatto fisico e interessarsi alla musica
• Breve, rispetto al resto della famiglia della persona

Il viso e la bocca di qualcuno con la sindrome di Williams possono mostrare:

• Una canna nasale appiattita con un piccolo naso all'insù
• Lunghe creste nella pelle che corrono dal naso al labbro superiore
• Labbra prominenti con la bocca aperta
• Pelle che copre l'angolo interno dell'occhio
• Denti parzialmente mancanti, smalto dei denti difettoso o denti piccoli e molto distanziati

I segni includono:

• Restringimento di alcuni vasi sanguigni
• lungimiranza
• Problemi dentali, come denti molto distanziati
• Elevato livello di calcio nel sangue che può causare convulsioni e rigidità muscolare
• Alta pressione sanguigna
• Articolazioni allentate che possono trasformarsi in rigidità man mano che la persona invecchia
• Insolito motivo a stella nell'iride dell'occhio

I test per la sindrome di Williams includono:

• Controllo della pressione sanguigna
• Esame del sangue per un pezzo mancante del cromosoma 7 (test FISH)
• Analisi delle urine e del sangue per il livello di calcio
• Ecocardiografia combinata con l'ecografia Doppler
• Ecografia renale

Non esiste una cura per la sindrome di Williams. Evita di assumere calcio e vitamina D in eccesso. Se si verifica, trattare il calcio nel sangue alto. Il restringimento dei vasi sanguigni può essere un grave problema di salute. Il trattamento si basa su quanto sia grave.

La terapia fisica è utile per le persone con rigidità articolare. Anche la logopedia e lo sviluppo possono aiutare. Ad esempio, avere forti capacità verbali può aiutare a compensare altre debolezze. Altri trattamenti si basano sui sintomi della persona.

Può essere utile avere un trattamento coordinato da un genetista esperto di sindrome di Williams.

Un gruppo di supporto può essere utile per il supporto emotivo e per dare e ricevere consigli pratici. La seguente organizzazione fornisce ulteriori informazioni sulla sindrome di Williams:

Associazione per la sindrome di Williams -- williams-syndrome.org

La maggior parte delle persone con sindrome di Williams:

• Avere qualche disabilità intellettiva.
• Non vivrà il tempo normale a causa dei vari problemi medici e di altre possibili complicazioni.
• Richiedono assistenti a tempo pieno e spesso vivono in case famiglia supervisionate.

Le complicazioni possono includere:

• Depositi di calcio nel rene e altri problemi renali
• Morte (in rari casi per anestesia)
• Insufficienza cardiaca a causa di vasi sanguigni ristretti
• Dolore all'addome

Molti dei sintomi e dei segni della sindrome di Williams potrebbero non essere evidenti alla nascita. Chiama il tuo medico se tuo figlio ha caratteristiche simili a quelle della sindrome di Williams. Cerca una consulenza genetica se hai una storia familiare di sindrome di Williams.

Non esiste un modo noto per prevenire il problema genetico che causa la sindrome di Williams. Il test prenatale è disponibile per le coppie con una storia familiare di sindrome di Williams che desiderano concepire.

sindrome di Williams-Beuren; WBS; sindrome di Beuren; sindrome da delezione 7q11.23; Sindrome della facies da elfo

• Ponte nasale basso
• Cromosomi e DNA

Morris CA. Sindrome di Williams. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. Generecensioni. Università di Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Aggiornato il 23 marzo 2017. Accesso al 5 novembre 2019.

Sito web di riferimento per la casa di genetica NLM. Sindrome di Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Aggiornato a dicembre 2014. Accesso al 5 novembre 2019.