Retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa è una malattia dell'occhio in cui vi è un danno alla retina. La retina è lo strato di tessuto nella parte posteriore dell'occhio interno. Questo strato converte le immagini luminose in segnali nervosi e li invia al cervello.

La retinite pigmentosa può essere ereditaria. Il disturbo può essere causato da diversi difetti genetici.

Le cellule che controllano la visione notturna (bastoni) hanno maggiori probabilità di essere colpite. Tuttavia, in alcuni casi, i coni retinici sono i più danneggiati. Il segno principale della malattia è la presenza di depositi scuri nella retina.

Il principale fattore di rischio è una storia familiare di retinite pigmentosa. È una condizione rara che colpisce circa 1 persona su 4.000 negli Stati Uniti.

I sintomi spesso compaiono per la prima volta durante l'infanzia. Tuttavia, i problemi di vista gravi non si sviluppano spesso prima della prima età adulta.

• Visione ridotta di notte o in condizioni di scarsa illuminazione. I primi segni possono includere avere difficoltà a muoversi al buio.
• Perdita della visione laterale (periferica), che causa la "visione a tunnel".
• Perdita della visione centrale (nei casi avanzati). Ciò influenzerà la capacità di leggere.

Test per valutare la retina:

• Visione dei colori
• Esame della retina mediante oftalmoscopia dopo che le pupille sono state dilatate
• Angiografia con fluoresceina
• Pressione intraoculare
• Misurazione dell'attività elettrica nella retina (elettroretinogramma)
• Risposta riflessa della pupilla
• Prova di rifrazione
• Fotografia della retina
• Test della vista laterale (test del campo visivo)
• Esame con lampada a fessura
• Acuità visiva

Non esiste un trattamento efficace per questa condizione. Indossare occhiali da sole per proteggere la retina dalla luce ultravioletta può aiutare a preservare la vista.

Alcuni studi suggeriscono che il trattamento con antiossidanti (come alte dosi di vitamina A palmitato) può rallentare la malattia. Tuttavia, l'assunzione di alte dosi di vitamina A può causare gravi problemi al fegato. Il beneficio del trattamento deve essere valutato rispetto ai rischi per il fegato.

Sono in corso studi clinici per valutare nuovi trattamenti per la retinite pigmentosa, compreso l'uso di DHA, che è un acido grasso omega-3.

Altri trattamenti, come gli impianti di microchip nella retina che agiscono come una videocamera microscopica, sono nelle prime fasi di sviluppo. Questi trattamenti possono essere utili per il trattamento della cecità associata a RP e altre gravi condizioni oculari.

Uno specialista della vista può aiutarti ad adattarti alla perdita della vista. Fai visite regolari da uno specialista della cura degli occhi, che può rilevare la cataratta o il gonfiore della retina. Entrambi questi problemi possono essere trattati.

Il disturbo continuerà a progredire lentamente. La cecità completa è rara.

La perdita della vista periferica e centrale si verificherà nel tempo.

Le persone con retinite pigmentosa spesso sviluppano la cataratta in tenera età. Possono anche sviluppare gonfiore della retina (edema maculare). La cataratta può essere rimossa se contribuisce alla perdita della vista.

Rivolgersi al proprio medico se si hanno problemi con la visione notturna o si sviluppano altri sintomi di questo disturbo.

La consulenza e i test genetici possono aiutare a determinare se i tuoi figli sono a rischio per questa malattia.

RP; Perdita della vista - RP; Perdita della visione notturna - RP; distrofia del cono bastoncello; Perdita della vista periferica - RP; Cecità notturna

• Occhio
• Esame con lampada a fessura

Cioffi GA, Liebmann JM. Malattie del sistema visivo. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Degenerazioni retiniche ereditarie progressive e "stazionarie". In: Yanoff M, Duker JS, eds. Oftalmologia. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019:cap 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinite pigmentosa e malattie affini. In: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. La retina di Ryan. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Disturbi della retina e del vitreo. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 648.